Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en livstruende arvelig sygdom, der påvirker de indre organer, især lungerne og fordøjelsessystemet, ved at tilstoppe dem med tykt klistret slim. Dette gør det svært at indånde og fordøje mad. Der bor omkring 30.000 mennesker med CF i USA i dag.
Omkring en person i 25 i USA bærer det defekte gen til CF, og hvis et par begge bærer genet, har deres babyer en hver fjerde chance for at få sygdommen.
Du kan finde ud af, om du er bærer af det defekte gen ved at bruge et simpelt mundskyl. Det er virkelig vigtigt at finde ud af det, især hvis din partner er en kendt transportør. Der er også en test, du kan have under graviditet, hvis du betragtes som en høj risiko for at få en baby med CF.
Efter en vellykket kampagne fra Cystic Fibrosis Trust, screenes alle nyfødte nu for CF via blod taget under hælprikken Guthrie-test.
Infertilitet kan være et problem for mennesker med CF. De fleste mandlige patienter har blokerede sædkanaler, og selvom kvinder producerer frugtbare æg, kan deres cyklus være sporadisk på grund af undervægt forårsaget af ernæringsproblemer. Problemer med ernæring opstår, fordi bugspytkirtlen også påvirkes af CF. På længere sigt udvikler nogle patienter diabetes type 2.
Andre problemer forbundet med CF inkluderer skør knoglesygdom.
Forskning pågår hele tiden for at forbedre levetiden for mennesker, der lever med CF.
Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?
Tidlige symptomer på CF inkluderer en vedvarende hoste; gentagne brystinfektioner, vedvarende diarré og dårlig vægtøgning, skønt disse symptomer ikke er eksklusivt for CF.
Da diagnose oftest stilles gennem screeningstest, ved forældre normalt, om deres baby har CF meget tidligt.
Mennesker med CF er mere tilbøjelige til høfeber og bihulebetændelse.
Hvad er behandlingerne og retsmidlerne ved cystisk fibrose?
Babyer kan fravænkes nøjagtigt på samme måde som sunde babyer omkring 6 måneder, men de får også ordineret ekstra vitamintilskud.
Fysioterapi spiller en stor rolle i behandlingen af CF, og du får undervisning i, hvordan du gør dette for dit barn. Undertiden er hospitalet muligvis nødt til at bruge specielle enheder til at fjerne slim fra luftvejene. Åndedrætsøvelser er også vigtige, og dit barn kan undervises i disse fra en ung alder.
Dit barn bliver muligvis nødt til at tage enzympiller for at hjælpe hende med at fordøje mad. Dette skyldes, at de små kar, der bærer fordøjelsessafter, også kan blive tilstoppet med klistret slim. En diæt med højt kalorieindhold vil også blive ordineret.
Træning er meget vigtigt for at hjælpe med at holde lungerne sunde, så du bør opmuntre dit barn til at tage sport, dans, svømme eller en anden aktivitet, hun nyder.
Medicin til behandling af lungerne kan gives enten intravenøst (i en vene) eller gennem en forstøver (inhaleret medicin). Dit barn kan have brug for hyppige kurser med antibiotika for at kontrollere eller behandle vedvarende infektioner, og undertiden ordineres også steroidmedicin til at reducere betændelsen i luftvejene. Der kan også gives slimreducerende medicin.
Hvis diabetes diagnosticeres, kan dit barn muligvis tage tabletter eller have insulininjektioner.
(CF) er en livstruende arvelig sygdom, der påvirker de indre organer, især lungerne og fordøjelsessystemet, ved at tilstoppe dem med tykt klistret slim. Dette gør det svært at indånde og fordøje mad. Der bor omkring 9.000 mennesker med CF i Storbritannien i dag.
Omkring en person i 25 i Storbritannien bærer det defekte gen til CF, og hvis et par begge bærer genet, har deres babyer en hver fjerde chance for at få sygdommen.
Du kan finde ud af, om du er bærer af det defekte gen ved at bruge et simpelt mundskyl. Det er virkelig vigtigt at finde ud af det, især hvis din partner er en kendt transportør. Der er også en test, du kan have under graviditet, hvis du betragtes som en høj risiko for at få en baby med CF.
Efter en vellykket kampagne fra Cystic Fibrosis Trust, screenes alle nyfødte nu for CF via blod taget under hælprikken Guthrie-test.
Infertilitet kan være et problem for mennesker med CF. De fleste mandlige patienter har blokerede sædkanaler, og selvom kvinder producerer frugtbare æg, kan deres cyklus være sporadisk på grund af undervægt forårsaget af ernæringsproblemer. Problemer med ernæring opstår, fordi bugspytkirtlen også påvirkes af CF. På længere sigt udvikler nogle patienter diabetes type 2.
Andre problemer forbundet med CF inkluderer skør knoglesygdom.
Forskning pågår hele tiden for at forbedre levetiden for mennesker, der lever med CF.
Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?
Tidlige symptomer på CF inkluderer en vedvarende hoste; gentagne brystinfektioner, vedvarende diarré og dårlig vægtøgning, skønt disse symptomer ikke er eksklusivt for CF.
Da diagnose oftest stilles gennem screeningstest, ved forældre normalt, om deres baby har CF meget tidligt.
Mennesker med CF er mere tilbøjelige til høfeber og bihulebetændelse.
Hvad er behandlingerne og retsmidlerne ved cystisk fibrose?
Babyer kan fravænkes nøjagtigt på samme måde som sunde babyer omkring 6 måneder, men de får også ordineret ekstra vitamintilskud.
Fysioterapi spiller en stor rolle i behandlingen af CF, og du får undervisning i, hvordan du gør dette for dit barn. Undertiden er hospitalet muligvis nødt til at bruge specielle enheder til at fjerne slim fra luftvejene. Åndedrætsøvelser er også vigtige, og dit barn kan undervises i disse fra en ung alder.
Dit barn bliver muligvis nødt til at tage enzympiller for at hjælpe hende med at fordøje mad. Dette skyldes, at de små kar, der bærer fordøjelsessafter, også kan blive tilstoppet med klistret slim. En diæt med højt kalorieindhold vil også blive ordineret.
Træning er meget vigtigt for at hjælpe med at holde lungerne sunde, så du bør opmuntre dit barn til at tage sport, dans, svømme eller en anden aktivitet, hun nyder.
Medicin til behandling af lungerne kan gives enten intravenøst (i en vene) eller gennem en forstøver (inhaleret medicin). Dit barn kan have brug for hyppige kurser med antibiotika for at kontrollere eller behandle vedvarende infektioner, og undertiden ordineres også steroidmedicin til at reducere betændelsen i luftvejene. Der kan også gives slimreducerende medicin.
Hvis diabetes diagnosticeres, kan dit barn muligvis tage tabletter eller have insulininjektioner.
Denne vejledning
Denne artikel er ikke beregnet til at erstatte medicinsk rådgivning leveret af en praktiserende medicinsk professionel - hvis du er i tvivl, skal du straks kontakte din læge.