Ny prænatal screeningstest kunne identificere årsager bag graviditetskomplikationer
En revolutionerende prænatal kromosomscreeningstest kunne holde nøglen til at hjælpe forventer, at forældre finder årsager bag alvorlige graviditetskomplikationer.
En revolutionerende prænatal kromosomscreeningstest kunne holde nøglen til at hjælpe forventer, at forældre finder årsager bag alvorlige graviditetskomplikationer, herunder abort og fosterdød.
I den største undersøgelse af sin art i verden undersøgte forskere fra Victorian Clinical Genetics Services ved Murdoch Children's Research Institute og Illumina's Northern California Services Laboratory graviditeterne på 90.000 kvinder ved hjælp af avanceret prænatal screening.
Gravide kvinder kan allerede få adgang til en ikke-invasiv prænatal test, der giver en 99 procent nøjagtighed for at detektere Downs syndrom fra 10 ugers svangerskab.
Historisk har metoden kun screenet for de mest almindelige trisomier, en genetisk lidelse, hvor en person har tre kopier af et kromosom i stedet for to, med fokus på omkring tre til fem særlige kromosomer.
I et stort medicinsk gennembrud udvidede forskerne omfanget af den traditionelle ikke-invasive prænatal blodprøve, screening op til 24 kromosomer og identifikation af sjældne genetiske lidelser.
"Udvidelse af den ikke-invasive prænatal test for at inkludere alle kromosomer kan give kvinder med aldrig tidligere tilgængelige oplysninger om sundheden i deres graviditet, " siger Dr. Mark Pertile, Victorian Clinical Genetics Services leder af reproduktiv genetik.
"Hvad undersøgelsen manglede, eller ekstra kopier af disse kromosomer kan resultere i alvorlige graviditetskomplikationer, herunder abort, føtal vækstbegrænsning og spontan fosterdød."
Dr Pertile sagde i nogle tilfælde, at kun moderkagen var påvirket af den sjældne trisomi og ikke barnet, men det kunne stadig forårsage alvorlige problemer for den normale udvikling af graviditeten.
Under graviditeten passerer små fragmenter af genetisk materiale fra placenta ind i moderens blodbanen.
Dette genetiske materiale kan testes ved hjælp af ikke-invasiv prænatal testning for at give vigtige oplysninger om sundheden ved en graviditet.
"Dette kan hjælpe læger i overvågning af graviditeter med øget risiko for komplikationer som fostrets vækstbegrænsning og kan også give en grund til, hvorfor nogle graviditeter har misforstået, " sagde Dr. Pertile.
"Hvad vi fandt anekdotisk var, at nogle patienter var meget taknemmelige for at finde en grund til, at deres graviditeter havde misforstået."
Han tilføjede læger bruger også screeningen til at identificere kromosombetingelser og overvåge moderkvaliteten for at minimere risikoen for mor og baby.
Murdoch Children's Research Institute er det eneste center i verden, der leverer den avancerede screening til omkring 15.000 kvinder hvert år, men Dr. Pertile håber, at dette vil stige i de kommende år.
Forskningen blev gennemført på to kliniske laboratorier i verden og i USA.