Thalassemia (alfa og beta typer) hos børn
I denne artikel
- Hvad er Thalassemia?
- Typer af thalassæmi
- Hvad forårsager thalassæmi hos børn?
- Hvad er symptomerne på thalassæmi hos børn?
- Hvordan diagnostiseres thalassæmi?
- Komplikationer af thalassæmi hos et barn
- Behandling for thalassæmi
- Hvornår skal du se en læge?
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med thalassæmi, bliver du bekymret for døden. Navnet selv lyder skræmmende, og den eneste tanke, du vil få, er, hvis denne tilstand kan behandles eller ej. Der er millioner af mennesker over hele verden ramt af denne tilstand. Da det er en genetisk lidelse, kan den ikke forhindres. Du skal dog ikke bekymre dig, da vi vil fortælle dig alt, hvad du behøver at vide om det, herunder behandlingsmuligheder.
Hvad er Thalassemia?
Thalassemia er en genetisk blodforstyrrelse, der fører til utilstrækkelig produktion af hæmoglobin i kroppen. Thalassemia er en arvelig lidelse, en type anæmi, der især rammer børn af asiatisk, afrikansk og middelhavsafstamning. Når de røde blodlegemer i din krop ikke producerer tilstrækkeligt hæmoglobin på grund af thalassæmi, påvirkes også iltforsyningen. Som kroppens røde blodlegemer påvirkes, fører det til anæmi hos børn.
Typer af thalassæmi
Forstå de forskellige typer af thalassæmi, der kan påvirke dine børn.
1. Alpha Thalassemia
Den første type Thalassemia er A lpha Thalassemia. I denne tilstand producerer hæmoglobinet ikke alfaproteinet i rigelige mængder. For at lave alfa-globinprotein kræves fire gener. Et molekyle omfatter fire globinkæder - 2 alfa-globiner og 2 ikke-alfa-globiner. Voksne bærer normalt enten to alpha globiner og to beta-globiner. To gener modtages fra hver forælder. Men hvis et eller flere af disse gener ikke er til stede, kan det føre til alfa-thalassæmi hos et barn.
2. Beta Thalassemia
Beta-thalassæmi hos børn sker, når deres krop ikke er i stand til at producere beta globin kæder. To beta-globin gener er forpligtet til at lave beta globin kæder, en fra hver forælder; Hvis disse gener er defekte, kan der imidlertid forekomme beta-thalassæmi. Dens sværhedsgrad afhænger af antallet af gener, der er muteret - thalassemia minor og thalassemia major.
- Thalassemia mindre: Når en af de to beta-globin kæder mangler eller unormal, forekommer thalassemia mindre. Et mildt tilfælde af anæmi, thalassemia minor er ikke en alvorlig tilstand, men det kræver behandling. Misdiagnose er almindelig i tilfælde af thalassemia minor, hvor der er tale om jernmangelrelateret anæmi. En persons cellevolumen test og screening er en nem måde at kontrollere for thalassemia mindre, som er gjort under prænatal diagnostik.
- Thalassemia Major: Når begge beta-globin kæderne i blod mangler, er det et tilfælde af thalassemia major. Det er en alvorlig tilstand, der kræver øjeblikkelig behandling og kan ofte blive uopdaget hos børn i de første to år af deres liv. I begyndelsen kan de forekomme normale og sunde, men efterhånden som de bliver gammel, fører deformiteter i ansigtsben og manglende hæmoglobinproduktion i knoglemarven til udvidelsen. Milten bliver forstørret også på grund af konstant stress som følge af unormal blodcellefjernelse fra kroppen.
Hvad forårsager thalassæmi hos børn?
Thalassemia sker, når der er genetiske abnormiteter, der forårsager manglende produktion af hæmoglobin i kroppen. Årsager til thalassæmi hos børn er klassificeret efter deres typer.
Årsager til alfa-thalassæmi
Årsagerne til Alpha Thalassemia er som følger:
- Genetisk arv
- Manglende hæmoglobin i RBC'er (Røde blodceller)
- Sjældne medicinske forhold
- Deletioner af kromosom 16p
Årsager til beta-thalassæmi
Årsagerne til Beta Thalassemia er:
- Manglende forekomst af beta-globin kæderne, der er kendt som 'Beta-Zero (B0) Thalassemia.'
- Når der er hæmoglobinproduktion, men i utilstrækkelige mængder.
- Nogle forældre bærer kun en version af det muterede gen, men forældre til børn med thalassemia major kan bære begge versioner af det muterede gen for at udvise alvorlige symptomer på anæmi.
Hvad er symptomerne på thalassæmi hos børn?
Symptomerne på thalassæmi hos børn er næsten ens i både alfa- og beta-thalassæmi. Hovedforskellen er sværhedsgraden af de viste symptomer.
Symptomer på Alpha Thalassemia
Symptomerne på Alpha Thalassemia hos børn er som følger:
- Træthed
- Stunted vækst
- Deformiteter i ansigtsben
- Udvidelsen af milten
- Gullig hud
- Hævelse i abdominalområdet
- Mørk urin
- Svimmelhed og svimmelhed
- Hjertefejl
- Bleg hud, læber og negle
Symptomer på beta-thalassæmi
Symptomerne på beta-thalassæmi hos børn ligner Althal Thalassemia og er som følger -
- Træthed
- Reduceret appetit
- Gulsot
- Picky spiser
- Mørk urin
- Deformiteter i ansigtsstrukturer
Hvordan diagnostiseres thalassæmi?
Thalassæmi diagnosticeres gennem blodprøver og DNA-analyse. Genetisk rådgivning anbefales til par, der planlægger at have børn.
Diagnose af Alpha Thalassemia
Diagnose af alfa-thalassæmi udføres på følgende måder:
- En blodprøve er udført.
- Gennem nyfødt screening af milten og maven.
- Chorionic Villus Prøveudtagning - Det er lavet omkring 11 uger i graviditet, hvor et lille stykke placenta fjernes til testning.
- Amniocentese - I dette udtages en prøve af fostervæsken til afprøvning omkring 16 ugers graviditet.
Diagnose af beta-thalassæmi
Diagnose af beta-thalassæmi udføres på følgende måder-
- En blodprøve er udført, der involverer fuldstændig blodcelleantal (CBC).
- Blodsprøjt.
- Jernprøvning.
- Hemoglobinopati evaluering.
Komplikationer af thalassæmi hos et barn
Thalassæmi komplikationer ligner alfa- og beta-thalassæmi. Komplikationerne af alfa- og beta-thalassæmi hos børn omfatter:
Overdreven jern - For meget jern kan påvirke hjerte-, lever- og endokrine system hos børn. Problemer med jernoverbelastning kan føre til tilstande som hypothyroidisme, leverfibrose, hypoparathyroidisme osv.
Bone deformiteter - Knoglemarv udvider og knogler bliver bredere, tyndere og skør. Nogle knogler kan endda bryde ned på grund af unormal knoglestruktur, især i ansigt og kraniet.
Forstørret milt - Gør anæmi værre, og kroppen er ude af stand til at forhindre infektioner som milt, der hjælper os med at bekæmpe infektioner bliver svage og sårbare.
Infektioner - Fjernelse af forstørret milt kan føre til infektioner. Milten er normalt ansvarlig for at afværge infektioner. Således bliver risikoen for infektioner højere, når milten fjernes.
Langsomme vækstrater - Forsinket pubertet og forstyrret vækst hos børn.
Behandling for thalassæmi
Behandling af thalassæmi hos børn følger normalt efter omfattende blodprøver. Der er ingen behandling nødvendig for thalassemia mindre, men thalassemia major kræver tilbagevendende blodtransfusioner. Problemet med tilbagevendende blodtransfusioner er, at der kan være en jernoverbelastning i kroppen, og det plejes normalt at tage sig af med medicin for at fjerne det overskydende jernindhold.
Behandling for alfa og beta-thalassæmi
Behandlingsmuligheder for alfa- og beta-thalassæmi hos babyer er-
- Folsyre kosttilskud
- Blodtransfusion efterfulgt af jernkelationsterapi
- Knoglemarvstransplantation (kræver en kompatibel donor)
Der kræves ingen behandling til milde tilfælde.
Kan Thalassemia forebygges?
At blive testet for at kontrollere om par er recessive trækbærere er det første skridt i retning af forebyggelse af at overføre denne lidelse. Par skal gennemgå prænatal screening og hæmoglobinevalueringer for at vurdere deres risiko for at bære børn med blodbaserede genetiske defekter. At blive testet er vejen til forebyggelse af thalassæmi.
Hvornår skal du se en læge?
Hvis du har en familiehistorie af thalassæmi, skal du få dit barns blodprøver udført på klinikken. Eventuelle tegn på anæmi er også et rødt flag.
Selvom knoglemarvstransplantation er den eneste behandlingsmulighed, der i øjeblikket er tilgængelig i det medicinske samfund til behandling med thalassæmi, er det sikkert at sige, at med en smule genetisk rådgivning og være opmærksom på din partners blodprofil, vil du kunne reducere risikoen for fremtid sager ved at uddanne dig selv og træffe de nødvendige foranstaltninger. Det vigtigste er at føre en sund og aktiv livsstil og få din ernæring for at holde dig selv og dine børn sikre.