Rett syndrom hos børn - Årsager, symptomer og behandling

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er Rett syndrom?
• Hvad forårsager Rett syndrom
• Rett syndrom - tegn og symptomer
• Hvad er de forskellige stadier af Rett syndrom?
• Hvordan er det diagnosticeret
• Komplikationer, der opstår fra Rett syndrom
• Behandlingsmetoder for Rett-syndrom hos børn
• Hvad er forventet levetid for et barn, der lider af Rett-syndrom?
• Kan det forhindres?
• Udsigterne for Rett-syndrom

Rett syndrom er en usædvanlig, alvorlig genetisk sygdom, der oftest forekommer hos piger. Det er en neurologisk lidelse og er ofte diagnosticeret inden for de første 2 år efter fødslen af ​​et barn. For at vide mere om denne sygdom i detaljer, læs denne artikel.

Hvad er Rett syndrom?

Rett syndrom er en hjernesygdom, der skyldes genetisk mutation. Det påvirker piger og er for det meste dødelig hos drenge, da kromosombombinationen hos drenge er forskellig fra piger. Efter ca. 6 måneders alder har babyer, der har 'Rett syndrom' et problem med kommunikation, muskelkoordinering og bevægelse. Symptomerne på Rett syndrom bliver mest mærkbare mellem 12 og 18 måneder.

Hvad forårsager Rett syndrom

Rett syndrom er forårsaget af en X-kromosomal mutation. Denne mutation medfører en forringelse af proteinproduktion, som er afgørende for hjernens udvikling. Som følge heraf vokser hjernen ikke, og hovedet synes mindre. Selvom det er en genetisk lidelse, er Rett syndrom arv meget sjælden. Genmutationen sker spontant i 95% af babyer, som derefter udvikler Rett-syndromet.

Rett syndrom - tegn og symptomer

Følgende er tegn og symptomer på Rett syndrom hos børn:

1. Vækstretardation

Babyer ramt af Rett syndrom vokse langsomt. Deres hjernens udvikling går langsommere efter fødslen. Mikrocefali, som betyder lille hoved end normalt, er en fremtrædende indikation på, at barnet kan have Rett syndrom. Da barnet bliver ældre, ses også forsinket vækst i andre kropsdele.

2. Tab af koordinering og bevægelse

Børn med Rett syndrom mister evnen til at bruge deres hænder, kravle og gå. Deres muskler bliver stive og svage, og bevægelserne bliver unormale.

3. Uregelmæssige håndbevægelser

Rett syndrom forårsager, at berørte babyer udvikler gentagne, unormale håndbevægelser, som ikke tjener noget formål. Disse bevægelser kan omfatte tappe, klemme, vride og klemme.

4. Unormale øjenbevægelser

Børn, der har Rett syndrom, har unormale øjenbevægelser, såsom hurtig blinkende, intensiv stirring, lukning af et enkelt øje ad gangen eller krydsede øjne.

5. irritabilitet og angst

Rett syndrom gør babyerne meget agiterede og humørsyg. De kan også have episoder af langvarig skrig og græde uden grund, der kan vare i timevis.

6. Beslag

Børn, der har Rett syndrom, kan også opleve anfald på et eller andet tidspunkt i deres liv. Omkring 80% af børnene med Rett syndrom lider af anfald.

7. Skoliose

Det er en unormal krumning af rygsøjlen. Det påvirker Rett syndrom børn mellem 8 og 11 år og bliver værre, når de bliver ældre. Det kræver ofte korrektion ved en kirurgisk procedure.

8. Uregelmæssig hjerteslag og kognitiv invaliditet

Rett syndrom babyer har uregelmæssige hjerteslag, hvilket også kan medføre pludselig død. Børn, der er ramt af Rett syndrom, kan også lide af kognitiv svækkelse.

Hvad er de forskellige stadier af Rett syndrom?

De fire forskellige stadier af Rett syndrom forklares nedenfor:

1. Early Onset

Dette er den indledende fase, der begynder, når babyer er mellem 6 og 18 måneder. De første tegn er let overset. Babyer på dette tidspunkt stopper med at få øjenkontakt, og de mister også interesse for at lege med legetøj. De kan også udvise forsinkelser i krybning eller sidde.

2. Rapid Destructive Stage

Denne fase starter mellem et og fem år og kan vare i flere uger eller måneder. Begyndelsen kan være enten hurtig eller gradvis. Et barn mister evnen til at tale og bruge hænderne. Andre symptomer på dette stadium omfatter unormale håndbevægelser (såsom vridning og tapping), uregelmæssig vejrtrækning, ustabil ganggang, langsom hovedvækst og autismelignende symptomer som manglende evne til at kommunikere og interagere socialt.

3. Plateau

Denne fase kaldes også det pseudo-stationære stadium, da der kan være en vis forbedring i adfærd. Der er også øget opmærksomhed og forbedrede kommunikationsevner i denne fase. Mange berørte piger kan forblive i dette stadium i det meste af deres levetid. Denne fase begynder mellem 2 og 9 år, og den kan vare i mange år. Motorstyringsspørgsmål, manglende bevægelseskoordination og anfald er almindelige på dette stadium.

4. Sen motorforringelse

Denne fase begynder omkring 9 til 10 år og kan vare i årtier. Fælles symptomer på dette stadium omfatter nedsat mobilitet, skoliose, svage og stive muskler og unormal positionering af lemmer. Spasticitet, en tilstand, hvor musklerne kontrakt kontinuerligt, er også almindelige i dette stadium.

Hvordan er det diagnosticeret

Rett syndrom diagnosticeres ved at observere abnormiteter og forsinkelser i udviklingen. Faldet vækst i hovedet er en fremtrædende indikation af Rett syndrom. For at diagnosticere Rett syndrom skal 4 kriterier være opfyldt - Motor færdighedstab, verbal kommunikation tab, unormal gang og gentagende håndbevægelser som klemme og vride. Andre test til diagnose omfatter DNA analyse, billedbehandlingstest som MR eller CT scanninger, blod- og urintest, Høre- og synsprøver og Hjerneaktivitetstest som EEG'er.

Sørg for at udelukke forhold med lignende symptomer som hørelse eller synsproblemer, cerebral parese, metaboliske sygdomme, autisme og hjerneforstyrrelser som følge af traume og infektion.

Komplikationer, der opstår fra Rett syndrom

Følgende er de komplikationer, der opstår på grund af Rett syndrom:

• Usædvanlige søvnmønstre og søvnløshed.
• Kræver livslang hjælp med aktiviteter i det daglige liv.
• Angst og humørhed, der hæmmer sociale interaktioner.
• Muskel og fælles problemer, som hindrer bevægelse og koordinering.
• Mindsket levetid på grund af hjerteproblemer og helbredskomplikationer.

Behandlingsmetoder for Rett-syndrom hos børn

Desværre er der ingen kur til rådighed for Rett syndrom. Der er dog nogle behandlingsmetoder, som du kan prøve for Rett syndrom hos børn:

1. Medicinering

Beslaglæggelser, problemer i mave-tarmkanalen, vejrtrækningsproblemer og muskelstivhed kan styres med medicin, som lægerne foreskriver.

2. Fysisk terapi

Brug af seler og støbt materiale hjælper børn, der har skoliose og fælles problemer. Fysioterapi kan også bidrage til at forbedre bevægelsen og balancen. Hjælpemidler som vandrere og gangtrainer kan også hjælpe med bevægelsen.

3. Speech Therapy

Talerapi og læring ikke-verbal kommunikation kan forbedre livskvaliteten hos børn ramt af Rett syndrom.

4. Håndtering af symptomer

Håndtering af symptomer på denne sygdom, som forstoppelse, lav vægtøgning og mangel på ernæring kan hjælpe. Kosttilskud og afføringsmidler kan også tages.

5. Søvnhjælpemidler

Patienten kan få lette beroligende midler til at hjælpe ham med at sove, hvis han er ramt af uregelmæssige søvnmønstre.

6. Rådgivning

Rådgivning kan hjælpe både patienten og hans omsorgspersoner. Det kan være fysisk og følelsesmæssigt udfordrende at passe på et barn med Rett syndrom. Taler med en terapeut eller rådgiver kan hjælpe med dette.

7. Kirurgisk Intervention

I tilfælde af alvorlig skoliose kan patienten muligvis korrigere via kirurgi.

Hvad er forventet levetid for et barn, der lider af Rett-syndrom?

Prognosen for drenge ramt af Rett syndrom kan være grum, da de ikke overlever efter barndommen. De fleste Rett syndrom drenge dør i livmoderen. Dog kan piger med Rett syndrom leve op til 40 år eller mere på trods af symptomerne, hvis de er forsynet med ordentlig pleje, terapi og medicinsk hjælp.

Kan det forhindres?

Der er ingen måde at forhindre Rett syndrom på, da dette er en sygdom forårsaget af, at X-kromosomet pludselig muterer. Men det er forsigtigt at gå til genetisk rådgivning, før man forsøger at blive gravid, hvis man har nære slægtninge ramt af Rett syndrom, da det kan arves fra moderen i meget sjældne tilfælde.

Udsigterne for Rett-syndrom

På trods af sværhedsgraden af ​​symptomerne er de fleste piger, der har Rett syndrom, i stand til at leve i middelalder og derover. Da dette er en sjælden neurologisk tilstand, er der ikke meget kendt om dets langsigtede udsigter. Selvom der er nogle, der var i stand til at leve i 40 eller 50 år. Men intet kan siges med sikkerhed.

Mens der ikke er nogen kur mod Rett syndrom hos børn, er alt du kan gøre, sørg for, at du gør dit bedste for at lade dit barn have et tilfredsstillende liv.