Muskeldystrofi (MD) hos børn

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er muskeldystrofi?
• Hvad er de vigtigste typer af muskeldystrofi?
• Årsager til muskeldystrofi
• Symptomer på muskeldystrofi
• Hvordan udføres diagnosen?
• Komplikationer
• Behandling
• Hvordan kan du hjælpe dit barn?
• Langsigtet udsigter til et barn med muskeldystrofi
• Hjem Remedies og Livsstil

Børn har en tendens til at stå over for risikoen for mange komplikationer ret tidligt i livet. Mens de fleste af de infektioner, der forekommer eksternt, kan bekæmpes godt med vacciner og medicin, kan visse problemer optræde som følge af barnets genetiske sminke selv. Muskeldystrofi er en af ​​de, der påvirker mange børn og fører til en livsstil, der er ekstremt forstyrrende for dem.

Hvad er muskeldystrofi?

Udtrykket muskeldystrofi refererer kollektivt til en masse sygdomme, som alle påvirker forskellige muskler i kroppen og får dem til at forværres og svækkes. Resultatet er en manglende evne til at kontrollere bevægelsen i de områder, hvor disse muskler er placeret, hvilket også kunne påvirke musklerne i forskellige organer.

Hvad er de vigtigste typer af muskeldystrofi?

Muskeldystrofi kan forekomme i forskellige former, der påvirker forskellige områder af kroppen og i varierende grad.

1. Myotonisk muskeldystrofi

Denne type dystrofi er ret almindelig hos begge køn og kan forekomme på ethvert stadium af livet. Navnet er afledt af forstærkningen af ​​muskler og spasmer, der opstår som følge af denne tilstand, betegnet som myotonia. Sådanne virkninger er meget observeret hos mennesker, som bor i steder med kolde atmosfæriske temperaturer. Forventet levetid er i høj grad påvirket, da det vides at påvirke forskellige områder af kroppen lige fra øjnene til nervesystemet og flere kirtler også.

2. Duchenne Dystrofi

Selvom myotonisk er almindelig observeret hos mennesker i alle aldre, er Duchenne muskeldystrofi almindelig hos børn i alderen 2 til 7 år. Denne sygdom begynder at påvirke musklerne tidligt og fører til en permanent svaghed og reduktion i deres størrelse. De fleste børn har brug for en kørestol til at bevæge sig rundt, når de når deres teenagere. Misdannelse af lemmer kan også forekomme som følge heraf, og alvorlige tilfælde har vist komplikationer i vejrtrækning og hjertefunktion. Den forventede levealder for børn med disse sygdomme er begrænset til tidlig voksenalder.

3. Beckerdystrofi

I lighed med Duchenne kan Becker dystrofi betegnes som en mildere version af den, som kun er berørt af kun mænd. Symptomerne er ligeledes ens, selv om sværhedsgraden og progressionen er forholdsvis mindre intense end Duchenne-dystrofi. Hjerteproblemer ses også hos børn, men mange tilfælde er blevet observeret, hvor sådanne børn har boet sent i deres 30'erne og 40'erne.

4. Limb-Girdle Dystrophy

Denne sygdom påvirker direkte evnen til at gå ordentligt, da muskelens progressive svaghed påvirker områderne af skuldre, arme, ben og hofter. Påvirkningen af ​​begge køn i deres teenagere har de fleste børn brug for kørestole til at bevæge sig rundt, når de krydser deres 20'ere.

5. Facioscapulohumeral dystrofi

Sammenlignet med andre dystrofier er disse sygdomme unikke i de regioner, der påvirker mest. Svagheden sætter sig stærkt i musklerne i overarmen, skuldrene og først og fremmest ansigtet. Progressionen af ​​svaghed er ret varieret, da der er perioder hvor dystrofi er ret voldsomt. Mens forventet levealder er mildt påvirket, er der store problemer med at spise mad eller tale med folk.

6. Congenital Dystrofi

Nogle gange har nyfødte børn også en dystrofi, lige ved fødslen. Forårsaget som følge af myosinmangel forekommer sådanne dystrofier umiddelbart efter fødslen eller i de første uger af barnets liv. En anden variant af denne dystrofi er Fukuyama medfødte dystrofi. Mens andre typer kan resultere i kontrakturer, der påvirker leddene, påvirker Fukuyama dystrofi hjernemusklerne og resulterer i alvorlige anfald.

7. Oculopharyngeal Dystrophy

Som navnet antyder, påvirker denne progressive muskel svaghed primært områderne i halsen og øjnene. Sammenlignet med andre former for dystrofi er denne sygdom stort set observeret hos voksne forbi deres 40'ere, hvor svagheden skrider gradvist frem. I dens topformer kan svagheden manifestere sig i lungebetændelse eller endog forekomme at kvælge på mad, mens de sluger.

8. Distal Dystrophy

En af de mildeste og sjældneste former for dystrofi påvirker denne tilstand primært musklerne, der ligger fjernt fra de mellemste dele af lemmerne. Selvom det medfører små restriktioner i bevægelser, er de langsigtede virkninger ikke lige så alvorlige som andre former for dystrofi.

9. Emery Dreifuss dystrofi

En ekstremt sjælden form for dystrofi, dette er majorly observeret hos mandlige teenagere. Forårsaget et resultat af et defekt gen, påvirker svagheden af ​​muskler direkte skulderområdet såvel som benene. Hjerteproblemer er observeret hos sådanne børn og endda fra kilden til det defekte gen, som kunne være moderen eller en kvindelig søskende. Kontrakter er kendt for at være ret almindelige i dette tilfælde også.

Årsager til muskeldystrofi

Genetiske problemer er den vigtigste årsag til muskeldystrofi, der forekommer hos børn og voksne. Et defekt gen forårsager Duchenne dystrofi, som ikke udskiller et protein kaldet dystrophin. Andre genetiske kilder er forbundet med kromosomer opnået fra moderen, da X-kromosomet er yderst ansvarlig for det. Det er også derfor, at kvinder har lavere chancer for at opleve dystrofi, da begge deres X-kromosomer skal være defekte, for at det kan ske. I sjældne tilfælde opstår dystrofi, når der opstår en ny mutation eller abnormitet i individet selv.

Symptomer på muskeldystrofi

Forskellige typer af dystrofier har forskellige symptomer. Men de mest almindelige er:

• Stivhed og smerter i musklerne
• Forstørrede muskler i kalvregionen
• En forkert gang eller problemer med at gå lige
• Ligge ned eller komme op med enorme vanskeligheder
• Gentagne tilfælde af at miste balance og falde ned

Hvordan udføres diagnosen?

Diagnosen starter normalt med blodprøver for at genkende visse gener. Dette suppleres yderligere ved at udføre muskelbiopsi ved at undersøge en prøve af muskelvæv under et mikroskop.

For at kontrollere muskelskader hjælper et elektromyogram med at forstå, om svagheden skyldes nerveskade eller vævsskade. Et EKG kan også hjælpe med at opdage hjerterelaterede problemer og bringe diagnosen nærmere til en konklusion.

Komplikationer

Her er nogle af komplikationerne som følge af muskeldystrofi.

• Til tider kan muskeldystrofi påvirke det område, der er ansvarligt for udførelsen af ​​slugende handling. Dette kan gøre det vanskeligt at forbruge fødevarer korrekt, der påvirker menneskets ernæring. Lejlighedsvis kan lungebetændelse som følge af aspiration også forekomme.
• Dystrofi kan endda resultere i svaghed i hjertets muskler. Dette påvirker hele kroppen, da et svagt hjerte ikke kan give tilstrækkelig styrke til effektiv funktion.
• Muskler er også ansvarlige for at holde os oprejst og holde rygsøjlen i den rigtige position. Hvis disse muskler svækker, kan skoliose angive, at rygsøjlen bliver bøjet.
• På samme måde som at sluge, kan musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækning, også blive påvirket af dystrofi. Selv om dette kun kan påvirke visse dele af dagen, kan det være nødvendigt, at sådanne mennesker har brug for vejrtrækningsudstyr.
• Mobilitet bliver et stort problem, når det påvirkes af muskeldystrofi. Kontrakter kan forekomme, hvilket er et resultat af svækkelsen af ​​musklerne omkring leddene.
• Til tider kan muskler og sener i benene påvirkes drastisk ved progressiv svaghed, hvilket nødvendiggør en kørestol til at bevæge sig hele tiden.

Behandling

Desværre eksisterer der ikke nogen absolut kur for at slippe af med progressiv muskelsvaghed i det hele taget. De fleste behandlingsmetoder gør brug af lægemidler og terapeutiske foranstaltninger. Ekstreme tilfælde kan kræve kirurgisk indgreb.

1. Medicinering

For det første foreslås medicin til hjertet, hvis dystrofien forstyrrer dets naturlige funktion. For at imødegå skaderne ved dets muskler ordineres beta-blokkere eller angiotensin-konverterende enzymhæmmere almindeligt.

Det næste skridt er at forbedre muskelstyrken i højere grad og forhindre fremskridt i muskelsvaghed. Prednison og andre kortikosteroider er normalt ordineret for at få dette til at ske, men disse kan ikke indtages i lang tid uden bivirkninger.

Effektiviteten af ​​medicinen er endnu ikke bestemt, da den virker ved at reagere på visse genfejl, men det er helt sikkert til konsum. Hærdning af dystrofi kan være et langt skud, men der er en stærk chance for, at muskelstyrken får en stigning og holder virkningerne af dystrofi i skak.

2. Terapi

I de fleste tilfælde hjælper understøttende enheder med at forbedre mobiliteten hos de fleste mennesker. Mild dystrofi kan modvirkes ved at benytte kørestole og gangrør. Bøjler anvendes også i sådanne tilfælde, især når dystrofi har resulteret i kontrakturer. Ved at strække musklerne i de fælles områder, kan deres forringelse blive forsinket yderligere.

Terapeutiske øvelser bør kun gennemføres, efter at en læge har godkendt dem. Enkle øvelser som svømning eller walking hjælper musklerne med den regelmæssige bevægelse, de har brug for, på en sikker og enkel måde. Få kropsvægt øvelser kan være gavnlige i den henseende for voksne. Den svaghed, som dystrofi bringer, får ofte lemmerne til at bøje indad og forblive låst, hvilket yderligere begrænser graden, som de kan flyttes i. Visse øvelser kan medvirke til at øge bevægelsesomfanget og medføre en vis fleksibilitet som følge heraf.

3. Kirurgi

De svulingsproblemer, der opstår som følge af det, kan korrigeres ved at skabe et kirurgisk snit i en af ​​halsens muskler, hvilket kan gøre det let at sluge. Til tider er en ballon også indsat i spiserøret for at udvide halsen og undgå tilfælde af kvælning. Et fodringsrør er generelt den sidste udvej.

Hvis medicin ikke imødegår virkningen af ​​dystrofi på hjertet, kan en pacemaker muligvis installeres kirurgisk for at regulere slagningen korrekt. Korrigerende kirurgi er også påkrævet i tilfælde af skoliose, hvor rygsøjlen skal justeres. Drooping øjenlåg ville også have brug for tilsvarende behandling.

Hvordan kan du hjælpe dit barn?

Dit barn vil snart forstå, at hans tilstand er unik fra andre børn og kan føle sig afvist eller ensom som følge af det. Forståelse af udsigterne for dit barns liv og tilpasning af hans livsstil for at følge med det er helt nødvendigt for at holde ham et fungerende individ gennem hele sin rejse.

Langsigtet udsigter til et barn med muskeldystrofi

Da progressiv muskelsvaghed fortsætter med at bygge igennem hele livet, skal et barn tilpasse sig en helt anden måde at leve på for at bekæmpe det effektivt. Enkle handlinger som at gå rundt eller sidde i lang tid kan blive problematiske, og en unges teenageår vil blive stærkt påvirket som følge af det.

Hjem Remedies og Livsstil

Muskeldystrofi er en sygdom, som normalt er genetisk. Derfor vil enhver ændring i kosten ikke forbedre tilstanden eller behandle den effektivt. Når det er sagt, er det vigtigt at justere kosten for at undgå risikoen for fedme, hvilket fører til, at barnet bliver overvægtigt og forværrer sit liv yderligere. At ændre din egen livsstil for at passe barnet kan hjælpe med at holde hans ånder også høje.

For børn, der lider af muskeldystrofi, kan forventet levealder påvirkes ret alvorligt afhængigt af intensiteten af ​​tilstanden. Det er nødvendigt at dyrke en sund atmosfære derhjemme og tillade en diskussion med dit barn om situationen. At tale med en rådgiver kan også være til gavn for alle.