At give fødsel til en baby med Downs syndrom

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er Downs syndrom?
• Typer af Downs syndrom
• Risikofaktorer for at give fødsel til et barn med Downs syndrom
• Vokser op med Downs syndrom
• Symptomer på Downs syndrom
• Screening for Downs syndrom
• Karakteristik af Downs syndrom
• Behandling for Downs syndrom
• Sådan forebygger du Downs syndrom?
• Diagnosticering af Downs syndrom
• Omsorg for et barn med Downs syndrom
• Baby Health Care Tips
• Downs syndrom Vækstdiagrammer for børn

Graviditets screeningstest har nu gjort det muligt for et par at vide, om deres baby har risiko for at have Downs syndrom. Mens nyheden om, at dit barn kan blive født med tilstanden, er trist, er det vigtigt at forstå de forskellige problemer, som børn med Downs syndrom oplever, og hvordan man håndterer dem effektivt.

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk tilstand, hvor barnet er født med en ekstra kopi af det 21. kromosom. Dette ekstra kromosom ændrer barnets udvikling, mentalt og fysisk. Ifølge DSE (Downs Syndrome Education International) påvirker denne tilstand mellem 1 ud af 400 til 1 ud af 1.500 babyer født, hyppigheden varierer fra land til land.

Typer af Downs syndrom

Der er mange forskellige typer Downs syndrom, der kan påvirke børn. Det er vigtigt, at du uddanner dig selv om dem og identificerer tidlige tegn på Downs syndrom hos spædbørn. Typen af ​​Downs syndrom omfatter:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 tegner sig for 95% af tilfældene af Downs syndrom. I Trisomy 21 resulterer en anomali i celledeling, der kaldes "non-disjunction", i 3 kopier af kromosom 21 i embryoet.

Dette sker under eller før undfangelsen, hvor parret af det 21. kromosom ikke adskiller sig i enten sæd eller æg. Dette ekstra kromosom bliver replikeret i alle celler i kroppen.

2. Mosaicism

Mosaicism findes kun i ca. 1% af alle Downs syndromssager. Det er en tilstand, hvor der er en blanding af begge - normale celler med 46 kromosomer og unormale celler med 47 kromosomer. Cellerne med 47 kromosomer har en ekstra kopi af kromosom 21.

3. Omstilling

Translocation kan findes blandt 4% af Downs syndrom sager. Her bryder en del af kromosomet 21 sig af og bliver fastgjort til et andet kromosom. Tilstedeværelsen af ​​dette ekstra fulde eller partielle kromosom 21 forårsager uorden.

Risikofaktorer for at give fødsel til et barn med Downs syndrom

Visse forhold kan øge risikoen for at føde et barn med Downs syndrom. Større risikofaktorer omfatter:

1. Fremskyndelse af moderalderen

Forskere mener, at ældre kvinder har en højere risiko for at opfatte en baby med Downs syndrom. Dette skyldes, at æg fra ældre kvinder har en større risiko for at gennemføre ukorrekt celledeling.

Diagrammet, som ifølge National Downs Syndrome Society (NDSS), kan beskrives som følger:

• Kvinder gravid på 30 har 1 til 1000 chance for at føde en baby med Downs syndrom
• Kvinder gravid ved 35 har 1 til 400 chance for at føde en baby med Downs syndrom
• Kvinder gravid på 42 har 1 til 60 chance for at føde en baby med Downs syndrom
• Kvinder gravid på 49 har 1 til 12 chance for at føde en baby med Downs syndrom

2. Carriers of Genetic Translocation

Downs syndrom kan overføres til babyer af både mor og far, hvis en af ​​dem er bærere af den genetiske translokation. En bærer af en sygdom eller en medicinsk tilstand lider ikke af sygdommen eller den medicinske tilstand, men bærer en "defekt" kopi af genet, som er ansvarlig for at forårsage det. Når en sådan person bliver forælder, er chancerne for, at barnet kan lide af sygdommen, eller blive en transportør, ligesom forældrene.

3. At have et barn med Downs syndrom

Forældre, der allerede har et barn med Downs syndrom eller er selvbærende for en eller anden kromosomal anomali, har en højere risiko for at have en anden baby med Downs syndrom.

Komplikationer

Babyer født med Downs syndrom har tendens til at have flere helbredskomplikationer:

• Hjertefejl

Ca. halvdelen af ​​spædbørn født med Downs syndrom har en form for medfødt hjertefejl. Nogle af disse defekter kan endog identificeres under prenatale ultralyd. Barnet kan gennemgå regelmæssige ekkokardiogrammer i de første tre måneder, hvis der opdages en hjertefejl.

• Gastrointestinale defekter

Barnet med gastrointestinale defekter kan blive udsat for abnormiteter i:

• Tarmsystemet - fører til alvorlig opkastning
• Spiserør - forårsager hyppig kvælning, hvis den er ukorrekt forbundet med luftrøret
• Anus - En lukket anal åbning. En sådan tilstand er Hirschsprungs sygdom, hvor tarmsnerven gør det vanskeligt at udvise afføring. Det påvirker 2 til 15% af spædbørn med Downs syndrom

Barnet kan også udvikle fordøjelsesproblemer som gastrointestinal blokering og halsbrand (gastroøsofageal reflux) eller cøliaki.

• Immunforstyrrelser

Børn med Downs syndrom har en højere risiko for at udvikle autoimmune lidelser, som kan føre til en abnormitet i immunsystemet. Dette betyder, at de har større chance for at indgå smitsomme sygdomme end normale børn, deres alder.

• Øjeproblemer

Et flertal af spædbørnene med Downs syndrom står overfor en slags øjenproblem, der spænder fra mild (blokering i tårekanaler) til alvorlige (katarakt) problemer. Det anbefales, at barnet tages for at se en pædiatrisk oftalmolog en gang hvert andet eller to år.

• Høretab

Spædbørn med Downs syndrom kan være tilbøjelige til øreinfektioner, da de kan have relativt snævre ørekanaler.

• Søvnapnø

Børn med Downs syndrom har ikke veludviklet blødt væv og skelet. Dette kan forhindre deres luftveje, hvilket gør det sværere for dem at trække vejret. Da de ikke kan få nok ilt, bliver søvn påvirket og kan resultere i ubehag som søvnapnø. Søvnapnø er en lidelse, hvor de ramte individer har svært ved at trække vejret i søvn, hvilket resulterer i lavt åndedræt eller intermitterende pause mellem åndedræt.

• Fedme

Børn med Downs syndrom har større risiko for fedme sammenlignet med normale børn.

• Spinalproblemer

Barnet kan have en forkert udformning af de to øverste hvirvler i nakken, hvilket medfører risiko for alvorlig skade på rygmarven ved overekstension i nakken.

• demens

Barnet har en øget risiko for at udvikle demens og Alzheimers sygdom, da han / hun forandrer sig i alderen.

• Funktionelle skjoldbruskkirtel

Ca. 10% af babyer med Downs syndrom har en funktionshæmmende skjoldbruskkirtlen.

De ovennævnte sundhedsmæssige problemer kan lyde alvorligt, men disse kan behandles med passende opmærksomhed og omhu. Du skal huske på, at levetiden hos mennesker med Downs syndrom er steget voldsomt til over 60 år i forhold til tidligere gange.

Vokser op med Downs syndrom

Livet på et barn, der vokser op med Downs syndrom, kan fyldes med interessante muligheder for at spille, interagere og flytte i deres første år af livet. Med alderen udmærker de sig på alle områder og udvikler tilliden til at interagere med mennesker.

Børn med Downs syndrom har individuelle interesser, styrker, talenter og behov ligesom andre almindelige mennesker. Hvert barn udvikler sig forskelligt og på en anden måde ved at blive støttet og socialt inkluderet i deres skoler, familier og samfund.

Deres personligheder kan være unikke. De kan være rolige eller ængstelige, omgængelige eller genert, og lette at håndtere eller svært at håndtere. De kan score fra mild til moderat i intellektuelle områder, men du kan ofte blive overvældet af barnets indsigt, kreativitet og klogskab.

Med forståelse og støtte fra lokalsamfund udmærker unge voksne med Downs syndrom sig også i områder, der ikke forventes af dem. De besidder meningsfulde job, styrer deres egne husholdninger godt og bidrager ligeledes til deres lokalsamfund, de bor i. Ofte står de udfordringer, som de overvinder på måder, der kan inspirere andre.

Symptomer på Downs syndrom

Der er ingen specifikke symptomer, der angiver, at du bærer et barn med Downs syndrom. Det kan estimeres ved visse screeninger i de tidlige stadier af graviditeten. Disse omfatter:

Screening for Downs syndrom

Screeningstest er rettet mod at give et skøn over sandsynligheden for, at fosteret har Downs syndrom. Disse er omkostningseffektive såvel som nemme at udføre, og hjælper forældrene med at afgøre, om de skal foretage diagnostiske tests.

Screeningstest omfatter:

1. Nukle Translucency Testing (NTT)

• Denne test udføres mellem 11-14 uger af graviditeten.
• En ultralyd måler det klare rum i vævets folder bag den udviklende babys hals (En baby med Downs syndrom har væske akkumuleret i dette rum, hvilket gør det til at virke større end normalt).
• Denne test er generelt efterfulgt af en moderlig blodprøve.

2. Triple Screen / Quadruple Screen

• Også betegnet som en "multiple markertest", udføres denne test mellem 15 og 18 ugers graviditet.
• Denne test måler mængden af ​​normale stoffer i moderens blod.
• Triple screen tests for 3 markører, mens firedobbelt test en ekstra markør.

3. Integreret skærm

Denne screening kombinerer resultaterne opnået ved første trimester screeningstest (med eller uden NTT) og blodprøver fra anden trimester quadruple testen, hvorved forældrene får de mest præcise resultater.

4. Genetisk Ultralyd

• Denne test udføres mellem 18 til 20 uger.
• En detaljeret ultralyd sammen med blodprøver kontrollerer fostret for fysiske træk eller uregelmæssigheder, der er berørt af Downs syndrom.

5. Cellfri DNA

• Dette er en blodprøve, der analyserer det føtale DNA, der findes i moderens blod.
• Det udføres i løbet af første trimester.
• Denne test registrerer trisomi 21 nøjagtigt.
• Prøven er specielt ordineret til kvinder med stor risiko for at opfatte en baby med Downs syndrom.

Børn født med Downs syndrom har tendens til at have symptomer, der kun kan ses i deres tidlige stadier.

Tidlige tegn på Downs syndrom hos spædbørn kan identificeres ved hjælp af nedenstående funktioner:

• Fladt ansigt
• Lille hoved
• Fremspringende tunge
• Kort hals
• Opad skrå øjne
• Usædvanligt formede ører
• Enkelt fold i håndfladen
• Dårlig muskel tone

Karakteristik af Downs syndrom

Babyer, der har Downs syndrom, kan vise en bred vifte af følelser. De kan være kreative, fantasifulde og udvise visse fysiske egenskaber som følger:

Kropsfunktioner

• Lav muskel tone: tilstanden betegnes også som hypotoni, hvor baby føler sig lunken
• Kort højde
• Kort og bred nakke med overskydende fedt og hud
• Enkelt palmar crease dvs. enkelt krølling over håndfladen
• Korte arme og ben
• Bredt rum mellem storetåen og dens tilstødende tå

Ansigtsfunktioner

• Almond formet, opad skrånende øjne
• Et skubbet ind i nasebroen, dvs. det flade område mellem næse og øjne
• Uregelmæssige eller skæve tænder, som kan komme sent og i anden rækkefølge
• Små ører satte sig lavt på hovedet
• Fremspringende tunge
• Uregelmæssigt formet mund, hvor mundens øvre gane har en nedadgående kurve

Behandling for Downs syndrom

Behandlingen afhænger generelt af barnets fysiske lidelser og de intellektuelle udfordringer, der står over for på forskellige stadier af livet.

Nyfødte bekymringer

• Omkring 40 til 50 procent af nyfødte babyer med Downs syndrom har hjertefejl.
• Nyfødte bør have deres hjerter kontrolleret gennem elektrokardiogram og ekkokardiogram. Hvis der opdages en hjertesvigt, skal barnet henvises til en pædiatrisk kardiolog.

Spædbarn bekymringer

• Spædbørn kan have problemer med at sluge, blokering i deres afføring, øjenproblemer som katarakter eller krydsede øjne. Korrekt og rettidig operation kan behandle disse problemer.
• Lette skjoldbruskkirtleniveauer er ret almindelige blandt spædbørn. Derfor skal årlige tyroid test udføres.

Tidlige barndom bekymringer

• Børn kan blive påvirket af hyppige kold-, sinus- og øreinfektioner. Sådanne tilfælde kræver tidlig og aggressiv behandling.

De fleste børn kræver tale og fysiske terapier for at forbedre deres udvikling, når de vokser. Senere kan de have brug for ergoterapi, hvilket vil hjælpe dem med at lære sig færdigheder og leve alene.

Sådan forebygger du Downs syndrom?

Forskning foreslår 3 primære forebyggelsesstrategier:

1. Folsyretilskud

Undersøgelser viser, at der kan være en forbindelse mellem Downs syndrom og neurale rørdefekter. Folsyretilskud hjælper med at forhindre forekomsten af ​​neuralrørsdefekter hos spædbørn samt reducere risikoen for at udvikle Down-syndrom.

2. Undgå reproduktion i ældre alder

Kvinder over 35 har en øget risiko for at føde børn med Downs syndrom.

3. Genetisk diagnose

Det anbefales, at par, der har stor risiko for at opfatte et barn med Downs syndrom, går gennem en genetisk screening forud for implantation.

Diagnosticering af Downs syndrom

Diagnostiske tests er nøjagtige til at detektere, om fosteret har Downs syndromtilstand. Disse er invasive tests udført i livmoderen og bærer en høj risiko for abort, for tidlig fødsel og fosterskader. Derfor anbefales disse tests hovedsageligt til kvinder i alderen 35 og ældre eller til dem, der har unormale resultater fra screeningstest.

Diagnostiske tests omfatter:

1. Chorionisk villusprøveudtagning

• Dette udføres mellem 8 og 12 uger.
• En lille prøve af placenta opnås gennem en nål indsat i livmoderhalsen eller underlivet.

2. Amniocentese

• Dette udføres på 15-20 uger.
• Dette indebærer analyse af en lille mængde amniotisk væske opnået fra en nål indsat i maven.

3. Perkutan navlestrengsblodprøveudtagning

• Denne test udføres efter 20 uger.
• Dette indebærer analyse af en blodprøve fra navlestrengen opnået gennem en nål indsat i maven.

Downs syndrom diagnosticeres selv efter fødslen af ​​visse fysiske egenskaber. En blod- eller vævsprøve er farvet for at kontrollere kromosomerne grupperet efter antal, form og størrelse.

Omsorg for et barn med Downs syndrom

At opdrage et barn med Downs syndrom er udfordrende såvel som givende. Din vej kan være forskellig fra andre forældre, men rejsen vil give dig utallige minder og fylde dit liv med ubetinget kærlighed.

• Spørg om tidlige interventionsprogrammer for dit barn at deltage i, hvor de vil blive tilbudt specielle programmer og stimulering til at udvikle sprog, motor, selvhjælp og sociale færdigheder.
• Vær socialt aktiv, da det vil hjælpe barnet med at vokse socialt og give ham eller hende opmuntring til at deltage i forskellige aktiviteter.
• Opmuntre dit barn til at være uafhængig. Med din støtte og en øvelse lærer dit barn at håndtere daglige opgaver som dressing, håndtering af hygiejne, pakning, madlavning og tøjvask.
• Dit barn vil nå alle vækstmiljøerne, dvs. rullende, gå og snakke, men i et forsinket tempo i forhold til andre. Det er vigtigt, at du fokuserer på deres udviklingssekvens og ikke alder.
• Forvent en lys fremtid for dit barn, da de kan leve lige og opfylde liv som deres jævnaldrende.

Baby Health Care Tips

Babyer med Downs syndrom kræver ekstra pleje. Det er vigtigt at overvåge deres vækst regelmæssigt.

• Amning

Børn med Downs syndrom kræver eksklusiv amning, så deres immunsystem udvikler sig godt.

• fravænning

Børn med Downs syndrom kan tage tid at lære at sugge, tyge og sluge. Fravænning kan derfor blive forsinket.

• Hudpleje

Babyer med Downs syndrom lider af tør hud. Du kan forsigtigt massere med olie eller fugtighedscreme hver dag.

• Temperaturregulering

Børn med Downs syndrom har problemer med at regulere deres kropstemperatur og kan blive for kold eller overophedet hurtigt. Det anbefales at klæde dem ordentligt.

• Hjerteproblemer

Hvis babyen trækker vejret er for hurtigt, er det vigtigt, at dette overvåges og handles straks.

• Skjoldbruskkirtleniveauer

Thyroid hormon niveauer kan være for lav hos babyer med Downs syndrom, hvilket igen kan føre til en række andre problemer / komplikationer. Det er tilrådeligt at regelmæssigt have blodprøver for skjoldbruskkirtlen udført hver 6 måneder eller 1 år.

• Mave- eller tarmproblemer

Eventuelt ubehag, der fører til spytning, hævelse i maven eller unormale afføring er advarselssignaler, der skal undersøges.

Downs syndrom Vækstdiagrammer for børn

Børn med Downs syndrom varierer generelt i deres vækstmønstre i forhold til normale børn. Tidligere sundhedsdiagrammer kan hjælpe sundhedsudbydere med at overvåge væksten af ​​børn med Downs syndrom og registrere, hvor godt barnet vokser sammenlignet med jævnaldrende.

Ifølge National Downs Syndrome Society (NDSS) beskriver nedenstående resultater den gennemsnitlige vækst af Downs syndrombørn fra 0 til 3 år:

Range for Boys:

Vægt6 til 8, 5 pounds ved fødslen15, 5 til 21, 5 pund på 1 år20 til 27, 5 pund ved 2 år23, 5 til 32, 5 pounds ved 3 år

Længde / Højde

18 tommer til 21, 5 tommer ved fødslen

27 til 30 inches efter 1 år

30, 5 til 34 inches ved 2 år

33 til 37 inches ved 3 år

Range for Girls

Vægt5 til 8 pund ved fødslen14 til 19 pund på 1 år19 til 25 pund ved 2 år23 til 30 pund ved 3 år

Længde / Højde

18 til 20, 5 tommer ved fødslen

26 til 28, 5 inches efter 1 år

30 til 32, 5 inches ved 2 år

32, 5 til 36 inches ved 3 år

Mens et barn med Downs syndrom måske har brug for ekstra omhu og opmærksomhed, er han eller hun på ingen måde mindre elsket end et normalt barn. At imødekomme barnets behov uden vrede eller uden følelse af hjælpeløshed eller medlidenhed over for dig selv eller barnet, vil sikre udviklingen af ​​et sundt individ.