Genetisk test under graviditet - Formål, Typer og nøjagtighed
I denne artikel
- Hvad er genetisk testning?
- Hvornår er genetisk testning ideelt lavet i graviditet?
- Hvorfor anbefales denne testning?
- Hvad er fælles genetiske sygdomme
- Hovedtyper prænatal genetiske test udført under graviditet
- Hvad betyder resultaterne af prænatal genetisk testning?
- Hvor nøjagtige er disse genetiske screeningstest?
- Er der nogen risiko for genetisk testning under graviditet?
Du må muligvis gennemgå forskellige tests og screening under graviditeten for at sikre din barns trivsel. Nogle gange kan forældre blive underrettet om genetisk testning under graviditet, dette kan udføres for at overstyre eventuelle genetiske abnormiteter i det ufødte barn. I den følgende artikel skal vi diskutere formål, typer og forskellige andre aspekter af genetisk testning.
Hvad er genetisk testning?
Genetisk testning indebærer at teste blodet fra begge forældre til at kigge efter unormale gener, som forældrene kan videregive til deres baby. Hvis en af forældrene har unormale gener, kan der ikke være nogen genetiske komplikationer. Hvis begge forældre har en abnormitet i deres gener, er der endda kun 25 procent chance for at din baby også har defekte gener.
Hvornår er genetisk testning ideelt lavet i graviditet?
Det anbefales, at genetisk testning foretages, inden du planlægger at blive gravid. Og hvor graviditeten kan være uplanlagt, anbefales det, at du vælger genetisk rådgivning tidligst.
Hvorfor anbefales denne testning?
Du kan blive rådgivet genetisk baby test eller genetisk fostertest af din læge på grund af en af følgende årsager:
- Hvis du er en kvinde, der har haft to eller flere end to miskarrierer. Nogle gange kan visse kromosomale deformiteter i fosteret føre til spontan abort.
- Hvis du, din partner eller en nærtstående har en form for genetisk lidelse.
- Hvis du allerede har et barn, der lider af fosterskader (på grund af genetiske årsager).
- Hvis du er en ældre kvinde, 35 år eller mere, kan du anbefale genetisk testning til graviditet over 35 år.
- Hvis du har haft en dødsfald med din baby, der har fremtrædende fysiske tegn på genetisk sygdom.
- Hvis resultaterne fra prænatal screening var unormale.
Dette er nogle af grundene til, som din læge kan anbefale dig at gå ind for genetisk testning.
Hvad er fælles genetiske sygdomme
Her er nogle almindelige genetiske sygdomme, der kan opstå på grund af defekte eller deformerede gener:
1. Thalassemia
Thalassemia er en blodforstyrrelse, som kan føre til komplikationer som anæmi, leverproblemer eller problemer med knoglevækst. I nogle tilfælde, hvis en baby har denne genetiske lidelse, kan han ikke engang overleve.
2. Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en dødelig genetisk tilstand, der kan forårsage livstruende komplikationer i din baby. Det kan forårsage svære fordøjelsesproblemer eller kan endda føre til lungeskade.
3. Sickle Cell sygdom
Dette genetiske problem kan medføre forskellige helbredskomplikationer som anæmi, svækket immunforsvar osv.
4. Fragile X Syndrome
Dette kan føre til mental retardation, indlæringsvanskeligheder og udviklingskomplikationer i dit barn.
5. Tay-Sachs sygdom
Denne genetiske lidelse har negativ indvirkning på dit barns nervesystem og kan derfor føre til forskellige problemer i nervesystemet, især under tidlig barndom.
6. Duchenne Muskeldystrofi
Denne genetiske lidelse bliver fremtrædende, før dit barn kan begynde sin formelle uddannelse, som er omkring 6 år gammel. Dette kan føre til svagere muskler og kan også forårsage træthed; det kan gå videre fra benene til den øverste del af kroppen.
Hovedtyper prænatal genetiske test udført under graviditet
Du kan undre dig over, hvilken genetisk testning der er gjort under graviditeten? Nå er der to hovedprøver, som din læge kan anbefale, screeningstest og diagnostiske tests. Her er flere oplysninger om, hvordan disse prænatale genetiske tests kan udføres under graviditet for at kontrollere eventuelle genetiske fejl:
1. Screeningstest
Screening testene kan fortælle om du har en baby med genetiske lidelser.
en. Første trimester kombineret screeningstest
Genetisk testning under graviditet første trimester sker ved blodprøver i løbet af 10-12 uger af graviditeten som også kan omfatte en ultralyd på omkring 11 til 13 uger af graviditeten. Resultaterne af begge disse tests kan medvirke til at fastslå risikoen for trisomi 21 (Downs syndrom) eller trisomi 18. Testene fortæller dog ikke, om dit barn kan have disse lidelser.
b. Maternal Serum Screening
For genetisk test under graviditet andet trimester kan blodprøve udføres omkring 15 til 20 uger med graviditet for at etablere risikoen for neurale fødselsdefekter (spina bifida), Downs syndrom eller trisomi 18. Hvis du er i fare, kan du være anbefales at gå til yderligere test.
2. Diagnostiske test
De diagnostiske tests kan fortælle dig om de fejl, som din baby måtte have.
en. Chorionic Villus Sampling (CVS) (11-12 uger)
Denne test indebærer at tage en prøve af placenta og afprøve den for eventuelle genetiske sygdomme som cystisk fibrose, Downs syndrom og andre. I nogle sjældne tilfælde kan en kvinde få abort på grund af denne test, selv om chancerne kun er 1 ud af hundrede.
b. Amniocentese (15 til 18 uger)
Denne test indebærer at teste fostervæsken for at kontrollere eventuelle genetiske lidelser som Downs syndrom og andre. Nogle gange kan denne test føre til abort, selv om chancerne er meget små (1 ud af 200 tilfælde).
c. Ultralydscanninger (18 til 20 uger)
Denne test kan ske lidt senere i graviditeten for at identificere strukturelle og fysiske abnormiteter, lemmerfejl, hjerteabnormaliteter og spina bifida.
Hvad betyder resultaterne af prænatal genetisk testning?
Testresultaterne af den prenatale genetiske test kan være positive eller negative. Hvis testresultaterne er positive, betyder det, at din baby kan være i højere risiko for at have forskellige genetiske abnormiteter, men det betyder ikke, at din baby vil helt sikkert få dem. På den anden side, hvis testresultaterne er negative, betyder det, at din baby har lave chancer for at have nogen genetiske sygdomme; det udelukker dog ikke helt muligheden.
Den genetiske test, der involverer amniocentese eller Chorionic Villus Sampling, kan give dig mere omfattende og konkrete resultater i forhold til andre testmetoder. Efter dine testresultater kan din læge vejlede dig til at tage hjælp fra en genetisk rådgiver i forståelsen af din sag og også på det videre forløb.
Hvor nøjagtige er disse genetiske screeningstest?
Ligesom muligheden for, at testresultater går defekt, er der chancer for, at genetiske screeningstest også kan vise defekte resultater. Hvis testresultaterne er positive, men der ikke er noget problem, så kaldes det falske positive testresultater. Hvorimod testresultaterne er negative, men der er et problem, så kaldes det falsk-negative testresultater. Du kan komme i kontakt med din læge for at vide mere om dine testresultater og deres ægthed.
Er der nogen risiko for genetisk testning under graviditet?
Graviditet kan gøre dig skeptisk, fordi alt, hvad du gør, kan have indflydelse på din baby også. Så du undrer måske over, at der er nogen genetisk testning fordele og ulemper, som du bør vide om. Den allerførste ting at forstå er, at genetisk testning er et personligt valg. Så hvis du tænker på, om genetisk rådgivning har nogen risiko, er svaret, at det kan have mere følelsesmæssig stress end fysisk stress. Fordi det kan være ekstremt nedslående og vanskeligt at vide, at du måske har en baby med en genetisk lidelse, som kan påvirke dit barns liv negativt.
Også screeningstestene fortæller kun dig, om du risikerer at have en baby med en genetisk lidelse og at vide defekter, du bliver nødt til at gennemgå diagnostiske tests. Hvor nogle forældre måske vil vide om en genetisk lidelse for at forberede sig bedre til deres baby, kan andre på den anden side vide, at man skal afslutte graviditeten. Der er dog nogle forældre, der ikke ønsker at vide, om deres baby kan have nogen genetisk lidelse. Det er helt op til dig som forælder at afgøre, om du vil gå ind for genetisk rådgivning eller ej.
Hvis du ønsker at gå til genetisk test eller ej, er det absolut din beslutning at lave. Men hvis du tror, at du eller din partner kan have nogen form for genetisk lidelse, vil det være en god idé at tale med din læge om det samme og vide, hvad du bedst kan gøre for at undgå komplikationer i din baby.