Sprøjt knoglesygdom (Osteogenesis Imperfecta) hos babyer

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er sprød knoglesygdom?
• Typer af sprød knoglesygdom
• Osteogenese Imperfecta Årsager
• Osteogenese Imperfecta Symptomer
• Diagnostisering af osteogenese Imperfecta
• Behandling for osteogenese imperfecta
• Vedligeholdelse af dit barn
• Finde bruddet i dit spædbarn og måder at håndtere det
• Hvad er langsigtede Outlook?
• Forholdsregler at tage

Osteogenese Imperfecta betyder "Ufuldkommen Benformation". Det er en tilstand, hvor knogler bryder let på grund af lidt milt traume og til tider selv uden nogen åbenbar årsag. I nogle alvorlige tilfælde kan barnet lide brud, mens han er i moderens livmoder, mens patienten i mildere former kan opleve flere brud i hele sin levetid. En person lider af det, når kollagen (et protein i vores krop, der gør vores knogler stærke) produktion er mindre. Det opstår på grund af manglende gener, der overføres fra forældrene.

Hvad er sprød knoglesygdom?

Skørbonesygdom, også kendt som Osteogenesis Imperfecta, er en tilstand, hvor knoglerne er svage som følge af, at knoglerne bliver skøre og er tilbøjelige til at bryde let. Sammen med knogler svækker sygdommen musklerne, gør tænderne skøre og kan også forårsage tab af hørelse hos mennesker.

Typer af sprød knoglesygdom

Denne lidelse er karakteriseret ved et skrøbeligt skelet. Der er fire typer gener ansvarlig for kollagenproduktion. En kombination af nogen af ​​disse gener eller kombination af alle fire sammen kan påvirkes.

1. Type 1 OI

Dette er den mildeste og mest almindelige form for sygdommen, som en baby kan have. I denne type producerer kroppen normal kvalitetskollagen, men det er ikke tilstrækkeligt nok til kroppens behov. Det kan forårsage knoglebrud på grund af mildt traume og kan også påvirke tænder, der forårsager dental revner og hulrum.

2. Type 2 OI

Dette er den mest alvorlige form for OI og er dødelig. Kollagenproduktionen i denne type af sygdommen er enten utilstrækkelig eller af ringe kvalitet. Personer, der lider af denne type af sygdommen, har knogleredskaber som smalle bryst, knuste eller misdannede ribben og underudviklede lunger. Den gravide kan bære et abort, eller barnet kan være dødfødt

3. Type 3 OI

Dette er en anden alvorlig form for sygdommen. I dette producerer kroppen nok kollagen, men det er ikke af den ønskede kvalitet. Som følge heraf begynder de berørte babys knogler at bryde i moderens livmoder. Bone deformiteter kan ses også, og de bliver værre, da barnet bliver ældre.

4. Type 4 OI

Symptomerne af denne type kan variere fra mild til svær. Ligesom Type 3 OI er kollagenproduktionen nok, men er af ringe kvalitet. Som følge heraf har børn født af denne type bøjet ben. Den gode nyhed er, at bøjningen har tendens til at mindske med alderen.

Osteogenese Imperfecta Årsager

• Direkte genetisk arv fra en forælder

Når en forælder, der lider af OI, passerer på det defekte gen til barnet, er han også født med samme OI som forælder.

• Dominerende genetisk mutation

Ca. en fjerde tilfælde af OI er født i en familie, der ikke har sygdomshistorie og er ikke et resultat af arv fra forældrene. Det sker snarere på grund af en ny eller spontan genetisk mutation.

Osteogenese Imperfecta Symptomer

Symptomerne på Osteogenesis Imperfecta eller Sprøjt Bonesygdom varierer fra type til type i deres grad af knoglesvaghed og brud og i nogle tilfælde knogledeformitet.

1. Type 1 OI

• Knoglebrud sker hovedsageligt i de første år af et barn og falder i hyppighed efter at have opnået puberteten
• Personen kan være nogle få inches kortere end de samme kønsrelaterede
• Lille eller ingen knogleredformitet
• I nogle sjældne tilfælde kan personen lide af skøre tænder
• Nogle mennesker kan også lide af tab af hørelse
• Blå sclera (blålig farve i den hvide del af øjet)
• Gets let bruised
• Der kan være mild forsinkelse i motoren

2. Type 2 OI

• Alvorlig kropsdeformation som underkiste bryst og underudviklede lunger
• Normalt dødfødt eller barnet kan dø i de første måneder af livet
• Nogle der lever for at være voksne lider af flere brud
• Ekstremt kort statur med et lille bryst og som følge heraf underudviklede lunger

3. Type 3 OI

• Frakturer ved fødslen
• Alvorligt tidligt høretab
• Løse led og dårlig muskeludvikling i arme og ben
• Ribbenet er tøndeformet
• Den enkelte har trekantet formet ansigt
• Kan lide af åndedrætsbesvær

4. Type 4 OI

• Frakturer, der er mest almindelige før puberteten
• Buet rygrad
• Løse led
• Tænderne kan blive påvirket
• Benstrukturen kan blive forstørret på steder, hvor brud har fundet sted eller endda uden brud

Diagnostisering af osteogenese Imperfecta

Det første skridt i retning af at diagnosticere OI går gennem familiens historie. Når det er gjort, vil lægen undersøge personens historie. Lægen vil derefter bede om -

• Røntgenprøve til evaluering af knoglestruktur, indre væv og indre organer.
• Biopsi af huden for at undersøge collagen.
• Audiometri test for at detektere høretest.
• I tilfælde hvor den gravide kvinde har OI, udføres en procedure kaldet Chorionic Villus-prøveudtagning, hvor celler fra Placenta tages til test. Dette fortæller om der er nogen kollagenfejl i fosteret, der kan føre til OI i barnet.
• En anden procedure kaldet Amniocentesis gøres ved at indsætte en tynd nål i fostervandet for at uddrage fostervand.

Behandling for osteogenese imperfecta

Der er ingen behandling for fuldstændig eliminering af OI. Imidlertid kan behandlinger gives for at forebygge eller kontrollere symptomer, og det kan variere fra individ til person.

• Frakturpleje

Pas på at helbrede brudene og for at minimere dem ved at være forsigtige for ikke at forårsage selv den mindste af traumer.

• Fysisk terapi

Det er normalt en kombination af muskelstyrkning og aerobic. Børn ville få øvelser fra fysioterapeuter til at styrke musklerne og hjælpe med at forbedre motoriske færdigheder, som normalt forsinkes på grund af OI.

• Medicin

Lægemidler kan ordineres for at lette smerten. D-vitamin og calcium bør tages for at forbedre knoglernes sundhed.

• Kirurgi

I nogle tilfælde kan operationer udføres for at ændre deformiteter.

• afstivning

Personer, der er ramt af OI, kan bære støttebøjler i benene for at understøtte svage muskler, mindske smerter og holde leddene korrekt justeret.

• Rådgivning

Personer, der lider af OI, kan lide af lavt selvværd eller personlighedsforstyrrelser. Derfor er psykiatrisk rådgivning en væsentlig del af rehabiliteringsprogrammet.

Beslægtede problemer som følge af OI som tab af hørelse kan kræve, at disse patienter bærer høreapparater og krone / bøjler i tilfælde af dental deformiteter. Nogle mennesker med underudviklede lunger kunne også kræve oxygen administreret fra eksterne kilder.

Vedligeholdelse af dit barn

Spædbørn er skrøbelige og sårbare. Og spædbørn med OI er endnu mere. Derfor bør spædbørn med OI omhyggeligt håndteres, da de er mere tilbøjelige til brud og kan have flere knogleredskaber. Her er en liste over ting, som forældrene skal gøre, når de håndterer OI-spædbørn.

• Når barnet bærer barnet eller bevæger ham, skal forælder / omsorgsperson være langsom og forsigtig. Eventuel hastighed, skubbe, trække eller bøje spædbarnet kan resultere i brud. Mens du tager barnet op, skal du sørge for ikke at holde ham rundt om ribbenburet. Dette kan bryde ribben buret.
• Hovedet og bagagerummet skal støttes med den ene hånd, og en anden hånd skal være under babyens skinker. Den største omhu bør tages under håndtering af spædbarnet under hans kjole / blebytte eller under fodring.
• Placering af OI påvirket spædbørn på deres mave kunne kvælte dem.
• Spædbørn med OI kan ikke fodre godt. Derfor bør de ammes mere ofte end andre. Alvorlig OI hos spædbørn kan forårsage vejrtrækningsbesvær. I så fald kan moderen pumpe sin brystmelk og fodre hendes baby fra en flaske.
• Spædbarnet skal placeres igen og igen i sin seng, så den bløde kraniet ikke bliver fladt på den ene side.
• Endelig bør spædbørn med OI få samme kærlighed som du ville give til dit andet barn uden OI. Dette er en livslang lidelse, forældre skal være mentalt forberedt på at overvinde de forhindringer, der er forbundet med denne lidelse og opdrage deres baby på den bedst mulige måde.

Finde bruddet i dit spædbarn og måder at håndtere det

Pludselig græd kan være et tegn på smerte forårsaget af en brud i en OI-ramt baby. For det første forsøge at roe ham ned, og når han lugter sig lidt, skal du forsøge at røre hans kropsdele forsigtigt. Hvis han begynder at græde ved at røre en bestemt del af sin krop, kan den blive brudt. Plukk ham forsigtigt op og sæt ham forsigtigt i bilsædet med passende polstring. Sørg for at køre langsomt, så der ikke er rystende. På hospitalet tillader ikke andre end lægen eller sygeplejersken at håndtere barnet.

Hvad er langsigtede Outlook?

Long Time Outlook er forskelligt fra type til type.

1. Type 1 OI

Personer, der er ramt af denne type, kan føre til normale liv i forhold til nogle af de alvorlige typer.

2. Type 2 OI

Det er en alvorlig form for sygdommen og normalt dødelig. Barnet kan være dødfødt eller kan dø om få måneder. Mens nogle lidende børn fra denne type OI kan leve til voksenalderen, kan de lide adskillige knogleredformiteter.

3. Type 3 OI

Børn med denne type kan lide alvorlige knogleredskaber og må muligvis tage hjælp fra kørestole til at bevæge sig rundt. Deres levetid er også kortere end de mildere typer af type 1 eller type 4.

4. Type 4 OI

Folk med denne form for sygdommen må muligvis tage hjælp af krykker eller kørestole til at gå rundt, men deres levetid er normalt.

Forholdsregler at tage

Den sprøde knoglesygdom hos babyer kan medføre mange bekymringer for forældrene. Meget omhu og forsigtighedsregler bør tages under behandling af sådanne spædbørn. Her er en liste over ting at huske på -

1. Osteogenese Imperfecta hos spædbørn forårsager frakturer ved simpelt tryk eller træk. Derfor skal man sørge for at undgå det.
2. Forsigtighed bør tages, når du indsætter IV'er, tager blodtryk eller tager en røntgenstråle.
3. Doseringen af ​​lægemidler bør være i overensstemmelse med størrelsen og ikke alderen hos barn, der er ramt af OI.
4. Hvis du føler at din baby har haft en brud, skal du afstå fra at flytte den pågældende del af kroppen.
5. Hold ikke et spædbarns hoved placeret kun på den ene side. Hans hovedposition skal omhyggeligt ændres fra tid til anden, så hans bløde kraniet ikke må flades kun på den ene side.
6. Placer aldrig din hånd under ribben buret, mens du løfter en baby med OI. Det kan medføre brud i ribbenburet.

Tanken om at opdrage et barn med et handicap på grund af Osteogenesis Imperfecta kan virke som en Herculean opgave, men med tiden vil du komme til det. Sammen med tålmodighed og masser af pleje bør forældre til børn, der er ramt af sygdommen, ikke vige væk fra at fylde deres liv med kærlighed og hengivenhed.