Hvorfor er autisme mere almindelig hos drenge end piger: Ny forskning
asd
Drenge er mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med neuro-udviklingsmæssige lidelser som autisme, fordi piger har brug for mere ekstreme genetiske mutationer til at udvikle dem, ifølge en undersøgelse, der blev offentliggjort i den amerikanske journal for human genetik i sidste uge.
"En af de største mysterier i børneudvikling er, hvorfor så mange flere mænd er diagnosticeret med udviklingsforstyrrelser sammenlignet med kvinder, " siger Andrew Whitehouse, leder af autismforskergruppen ved Telethon Institute for Child Health Research ved University of Western World.
Drenge er mere tilbøjelige til at udvikle autismespektrumforstyrrelser [ASD'er], intellektuel invaliditet og opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse; Undersøgelsesforfatterne fremhæver, at en pige diagnosticeres med autisme for hver fjerde drenge, mens 30 procent flere drenge har intellektuelle handicap end piger.
En mulig social bias, der øger chancerne for diagnose hos drenge, er også blevet foreslået som årsag til forskellen - drenge kan simpelthen testes hyppigere for sådanne lidelser, hvilket fører til højere diagnoser.
Jozef Gecz, professor i human genetik ved University of Adelaide, som tidligere har arbejdet sammen med en af forskerne, men ikke var involveret i denne undersøgelse, sagde, at selv om denne forskning ikke identificerer en social forklaring på kønsforskellen i diagnoserne, social forspænding kan stadig være en reel effekt.
"Der er historiske, religiøse og sociale grunde, der til en vis grad ville føre til, at flere mænd bliver identificeret med sådanne problemer, " sagde han. "Selvom vi ikke ser så meget af det i de moderne vestlige samfund, er der stadig glimt af det."
Men undersøgelsesforfatterne, Sébastien Jacquemont fra University Hospital of Lausanne og Evan Eichler fra University of Washington School of Medicine, foreslår størrelsen af forskellen, der kan henføres til gener.
De analyserede DNA-prøver og sekventeringsdatasæt med næsten 16.000 individer med neurodevelopmental lidelser, og yderligere 800 familier ramt af ASD. De studerede de individuelle variationer i antallet af kopier af et bestemt gen såvel som sekvensvariationer, som påvirker enkeltgener.
De fandt ud af, at kvinder diagnosticeret med autisme eller andre neurodevelopmental lidelser havde både et større antal skadelige individuelle variationer og sekvensvariationer end tilsvarende diagnosticerede hanner.
"Data tyder på, at kvinder kræver ... flere genetiske mutationer til hjernens udvikling at blive slået fra det typiske kursus (som det er tilfældet med autisme)", siger Andrew Whitehouse.
Forfatterne antyder, at det skyldes, at kvinder er mere udviklingsmæssigt robuste og kræver mere ekstreme genetiske mutationer for at skubbe dem over den diagnostiske tærskel - kvinder kan akkumulere mere genetisk skade, før de udviser neurodevelopmental lidelser.
"Der er gode evolutionære grunde til at beskytte kvinder, fordi de er dem, der bærer arten, " sagde Gecz. "Men disse kvinder, der overlever og har børn, der så kan arve mutationerne."
Whitehouse bemærkede, at det næste store mysterium var at forstå, hvorfor mænd var mere genetisk skrøbelige end kvinder.
"Har kvinder en form for biologisk" skjold ", som mænd ikke gør, som beskytter mod et vist antal genetiske mutationer under hjernens udvikling?" han sagde. "Eller er det mænd, der har en ekstra biologisk mekanisme, som kvinder ikke gør, hvilket kan øge skrøbelighed for genetiske mutationer?"
Forståelse af disse spørgsmål kan meget vel komme til kernen i, hvad der forårsager forskellige former for autisme og andre neurodevelopmental lidelser, sagde han.
Denne artikel blev først opført på The Conversation.