Screening og diagnostiske tests under graviditet for fødselsdefekter
I denne artikel
- Hvorfor foretages prænatal screening for fødselsdefekter?
- Prenatal Screening Tests
- Prænatal Diagnostic Test
Efter at være gravid, kan der være mange spørgsmål i dit hoved. Skal barnet være okay? Hvis der er en historie med kromosomale abnormiteter i familien, eller hvis du er ældre end femogtredive, kan du være mere bekymret. Dette fører til det indlysende spørgsmål: Hvordan man opdager fødselsdefekter under graviditeten?
Den gode nyhed er, at dette er muligt ved hjælp af en todelt tilgang: screening og diagnostiske test.
Hvorfor foretages prænatal screening for fødselsdefekter?
Prænatal screening er udført for at kontrollere, om fosteret er i fare for at udvikle en vis genetisk abnormitet. Disse tests er ikke-invasive og tager ikke meget tid på at få gjort. De diagnostiske tests har på den anden side nogle risici og er invasive, hvilket gør screening den første rute til efterforskning. Hvis resultaterne er positive, kan den diagnostiske test overvejes, som kan bekræfte fødselsdefekten.
Prenatal Screening Tests
Screeningstestene skal finde sted i løbet af første og andet semester.
I første trimester
Prøven i første trimester kan ske mellem den niende og trettende uge. Nogle af testene omfatter:
1. Blodtest
Du bliver nødt til at gennemgå en simpel blodprøve, der analyserer komponenter i dit blod, såsom fri B-HCG og PAPP-A (plasma Protein A). Disse er begge biokemiske markører, der hjælper med at skille et foster ud, som er i fare for Downs syndrom, Patau syndrom og Edward Syndrome.
2. Nuchal Transparency
I denne test bruges en ultralyd til at observere samlingen af væske på bagsiden af fostrets hals. En øget tykkelse betyder, at fosteret er i fare for trisomi 21 og andre genetiske abnormiteter. Undersøgelser har vist, at denne screeningsmetode har en påvisning på 85% med en fem procent chance for en falsk positiv. Dette øges til halvfems procent, hvis den ovennævnte blodprøve udføres også.
Ovennævnte forsøg er ikke kun anvendelige til påvisning af genetiske abnormiteter, men forudsætter også andre graviditetsrelaterede komplikationer. For eksempel er lav PAAP-A i moderen forbundet med præeklampsi, barnedød og intrauterin vækstrestriktioner.
I anden trimester
En kombination af tests er taget i løbet af andet trimester og kaldes kollektivt som Quad-markertesten. Det måler niveauerne af fire biomarkører, der hjælper med at afsløre fostrets risiko for at have kromosomale abnormiteter. Prøven i anden trimester kan ske mellem 14 og 18 uger. En forlængelse op til 22 nd uge er dog også acceptabel.
1. Alpha-Fetoprotein
Dette analyserer tilstedeværelsen af plasmaprotein, der produceres i fostrets lever kendt som alpha-fetoprotein (AFP). Kvinder med højt indhold af proteinet har babyer, der har en øget chance for neurale defekter som spina bifida og anencephaly. De med lavt niveau af AFP har derimod en højere risiko for at bære babyer med Downs syndrom. Denne test skal dog udføres med andre test og kan selvstændigt ikke male et præcist billede.
2. Human Chorionic Gonadotropin
Dette produceres i moderkagen. Dem, der har forhøjede niveauer af det samme, vil sandsynligvis have en baby med Downs syndrom.
3. Estriol
Dette er den type østrogen, der produceres af både fosteret og moderkagen. Unormale niveauer af det samme, der findes i testen, kan betyde, at fosteret har en øget risiko for at have Downs syndrom, Edward syndrom eller en anden genetisk abnormitet.
4. Inhibin-A
Dette er et hormon, der findes i moderkagen. Undersøgelser har vist, at detektionsgraden af Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter er forbedret dramatisk ved at måle dette hormon. Du kan også vælge at tage den første og anden trimester test sammen, som er kendt som den integrerede screening test.
Prænatal Diagnostic Test
Diagnostisering af fødselsdefekter sker ved en eliminationsproces. Selvom screeningsprocessen er overstået, er der altid chancen for en falsk positiv. Desuden er de diagnostiske test generelt invasive og også risikabelt i visse tilfælde. Derfor foretages diagnostiske test kun, hvis screeningstestene viser en moderat til høj risiko.
I første trimester
Hvor tidligt kan der opdages fejl i fødslen? Det er et godt spørgsmål. Undersøgelsen gennemføres mellem den 10. og 13. uger af graviditeten og er den tidligste tid, hvor du med sikkerhed kan registrere en fødselsdefekt.
1. Chorionic Villus Prøveudtagning
Til denne test er der taget en prøve af Chorionic Villus, som kan findes i moderkagen. De er fremspring i moderkagen og er unikke, da de indeholder lignende gener som fostrets. Det bruges til at detektere kromosomale abnormiteter som Downs syndrom eller endda cystisk fibrose. Det kan dog ikke medvirke til at detektere neuralrørsdefekter. Nogle af de risici, der accentueres på grund af denne diagnostiske test, omfatter abort, infektion eller defekter i barnets tæer og fingre. Denne test er korrekt, men viser nogle gange en falsk positiv. Desuden er resultaterne nogle gange uklare, og amniocentese er nødvendig for yderligere afklaring. Resultattiden er variabel og kan tage et par dage eller endda et par uger.
I anden trimester
Mens kororisk villusprøveudtagning måske er en måde at gå om det, kan den ikke registrere alle fødselsdefekter. Desuden, hvis din livmoder er vippet baglæns, og placenta også er placeret på livmoderbaglen, er en chorionisk test afskrækket. Endelig, hvis din screening er vendt tilbage positivt efter 13 uger, kan du prøve nedenstående tests. Mens amniocentese er udført i løbet af den 15. og 18. uge, kan ultralydet udføres mellem den 18. og 20. uge.
1. Amniocentese
Fostervæsken indeholder et stof kaldet alpha-fetoprotein eller AFP. En nål indføres i livmoderen via underlivet. Nu fjernes og analyseres mindre end tredive milliliter fostervand, der omgiver fostret. Denne test er nyttig til at detektere Downs syndrom, muskeldystrofi, spina bifida og seglcelle sygdom. Den har en nøjagtighed på 99, 4 procent, og der er risiko for, at 1 ud af 200 kvinder har efterladt abort. Du modtager resultaterne inden for tre uger.
2. Niveau 2 Ultralyd
Denne form for ultralyd ligner en almindelig ultralyd, men resultaterne er mere målrettede. Fokus vil være på specifikke områder som hjernen, hjertet og andre organer. Dette bruges til at opdage Downs syndrom og er ikke-invasiv i modsætning til amniocentese og Chorionic Villus Sampling. Resultaterne vil blive modtaget, når ultralydet er afsluttet.
Amniocentesis og Chorionic villus prøvetagning er begge invasive, og du har ikke lov til at udføre nogen anstrengende øvelse efter testen, i det mindste i nogle dage.
Det er dit valg at tage nogen af testene. De fleste fødselslæger siger dog, at det er bedre at tage testen, så frygten og angst om fødselsdefekter er ude i dit sind.