'Rain Man' genopdagelse for at hjælpe forældre

Indhold:

{title}

Rain Man vandt fire Oscars tilbage i 1989 og nu tre årtier senere har Worldn-forskere opdaget mere om hjernen hos den mand, der inspirerede filmen.

Australske forskere ved Murdoch Childrens Research Institute har opdaget et gen forbundet med den medfødte hjerneabnormalitet, der ramte den sene Kim Peek, kendt som 'The Living Google'.

  • Hvorfor skal du aldrig fortælle en forælder at "bare vente og se"
  • Hvad jeg lærte af min søn, der ikke ville tale
  • Peek, der inspirerede Rain Man-filmen, blev født med corpus callosum (ACC) agenesis, hvilket betyder, at hans corpus callosum, som er afgørende for kommunikationen mellem hjernehalvdelene, manglede.

    Omkring en ud af 4000 babyer er født med denne tilstand, og mens symptomerne varierer, kan de omfatte intellektuel invaliditet, autisme og cerebral parese.

    Variationen af ​​symptomer er, hvad der gør det svært for læger at fortælle nye forældre, hvad de skal forvente, når deres ufødte baby diagnosticeres med ACC via en ultralyd.

    Men den "spændende" nye genetiske opdagelse er indstillet til at ændre det, siger ledende forsker, professor Rick Leventer.

    Ved hjælp af genetisk sekventering og sofistikeret brain imaging teknologi forskere ledet af docenter Paul Lockhart og Leventer studerede medlemmer af fire forskellige familier og 70 uafhængige personer med ACC.

    De fandt, at årsagen til deres ACC var en mutation i genet kendt som DCC.

    At kunne fortælle forældre er der en genetisk grund til, at tilstanden er "meget hjælpsom", sagde Ass Prof Leventer.

    "Der er alle slags bekymringer hos forældre, skyldfølelser af, hvad der kunne være sket i graviditeten, så vi kan nu endelig sige det er genetisk."

    Han siger, at fundet vil også hjælpe forældre og læger træffe beslutninger, hvis tilstanden opdages under prænatal testning.

    "Det er meget svært at give råd til, hvad fremtiden holder, i det mindste hvis vi kan vise, at det er dette gen, kan vi være meget mere beroligende over fremtiden, " sagde prof Prof Leventer.

    Læger kan tilbyde beroligelse, siger han, fordi forskningen nu viser et barn, der har ACC på grund af denne specifikke genmutation, normalt ikke har nogen betydelige problemer eller meget lette indlæringsvanskeligheder "men ikke intellektuelle handicap".

    Opdagelsen er blevet offentliggjort i journal Nature Genetics.

    Forrige Artikel Næste Artikel

    Anbefalinger Til Moms.‼