Progeri - Årsager, symptomer, behandling og mere

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er Progeria?
• Typer af Progeria Syndrom
• Årsager til progeri
• Progeria Symptomer
• Diagnose
• Komplikationer
• Progeria Behandling
• Hjem Remedies
• Outlook for mennesker med progeri
• Hvornår skal du ringe til lægen?

Progeri er en tilstand, der er meget sjælden og forekommer hos ca. 1 ud af hver fire til otte millioner nyfødte. Det antages, at omkring 200 til 250 børn rundt om i verden vil leve med Progeria på et givet tidspunkt. Børn med progeri, som følge af hurtig aldring, har tendens til at se ud som om de er helt alderen selv i en alder af 10 år og også lider af aldersrelaterede medicinske tilstande.

Mens der ikke er nogen kur mod tilstanden, kan ordentlig medicin og pleje afhjælpe symptomerne på tilstanden og forsinke også tilstandens progression yderligere.

Hvad er Progeria?

Progeria, også kendt som Hutchinson Gilford Progeria Syndrome , er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager hurtig for tidlig ældning hos nyfødte. Udbruddet af HGPS er normalt omkring 18-24 måneder. Børn født med denne progressive lidelse vises normalt ved fødslen og begynder kun at vise symptomer omkring 18 måneder. Det er ikke arvet eller gået ned fra familierne.

Typer af Progeria Syndrom

Den mest almindelige type Progeria er Hutchinson Gilford Progeria Syndrome, som præsenterer hos børn i en alder af et til to år.

Der er en anden type Progeria Syndrom kaldet Wiedemann-Rautenstrauch syndromet, som præsenterer hos babyer, når der stadig er livmoder.

Progeri, der har en senere begynderalder, et eller andet sted i teenageårene, kaldes Werner Syndrome. Personer med dette syndrom kan leve op til 40-50 år.

Der er også en anden form for progeri, der opstår sammen med dværgisme eller andre unormale vækstfunktioner og kaldes Hallerman-Streiff-François syndrom.

Årsager til progeri

Progeri skyldes en genetisk mutation i det nyfødte LMNA-gen. LMNA-genet er ansvarligt for at gøre proteiner til støtte for kernens struktur. På grund af genetisk mutation gør LMNA imidlertid et protein kaldet progerin, som nemt nedbryder cellerne og gør dem ustabile. Dette afsætter hurtig aldring hos børn med HGPS.

Progeria Symptomer

Symptomer på Progeri er synlige og let identificerede. Men de vises ikke ved fødslen og kun overflade i løbet af barnets første eller andet år. Nogle af symptomerne på Progeria er:

• Stuntet vækst eller vækstfejl i det første år
• Tab af øjenbryn og øjenvipper
• Skaldethed eller tab af hår
• Rynket ansigt
• Synlige blodkar på hovedbunden og ansigtet
• Macrocephaly eller et stort hoved i forhold til ansigtsstørrelsen
• Tynd hud, der er synligt tør og skællende
• Lille kæbe og tynde læber
• Høj tonehøj stemme
• Fremtrædende, fremspringende øjne og manglende evne til at lukke øjnene fuldstændigt
• Stive led
• Tab af kropsfedt og muskel
• Øre der sticker ud

Diagnose

Det er sandsynligt, at lægen vil identificere lidelsen ved at se på barnet. Imidlertid udføres en fysisk undersøgelse, og syn og hørelse kontrolleres sammen med måling af puls og blodtryk hos barnet. Højden og vægten er også taget for at sammenligne med normal højde og vægt i den alder.

Hvis Progeria er mistænkt, udføres en række laboratorietests for at bekræfte tilstanden, herunder test for at måle insulinresistens og kolesterol og triglyceridniveauer. Blodprøver og genetisk testning kan også registrere mutationen i LMNA-genet.

Komplikationer

Komplikationer af Progeria omfatter sygdomme, der normalt ledsager alderdom

• Kardiovaskulære sygdomme og hjertesygdomme (hjerteanfald)
• Cerebrovaskulære problemer som slagtilfælde
• Sclerodermi, en tilstand, hvor bindevævet bliver stramt og hårdt
• Høretab i en vis grad
• Forsinket tanddannelse
• Ekstremt skrøbelige knogler og en unormal skeletstruktur
• Insulin resistens
• Hip dislokation
• Grå stær
• Akutte arthritiske episoder
• Osteoporose
• åreforkalkning

Progeria Behandling

Selvom der ikke findes nogen Progeria-kureringer eller -behandlinger, kan børn modtage behandlinger for deres symptomer. Disse kan omfatte medicin til nedsættelse af blodkolesterol og forhindre dannelse af blodpropper. En recept på aspirin kan gives til daglig indtagelse i lave doser for at forhindre hjerteanfald og slagtilfælde.

Da vækstfejl er et af de største symptomer, kan væksthormoner også administreres for at hjælpe med at opbygge barnets højde og vægt. Hvis barnet lider af stivhed i leddene, kan fysisk terapi foreslås for at lette bevægelsen. Også som hjertesygdomme er en potentiel komplikation, kan nogle børn gennemgå operationer som koronar bypass eller angioplastik for at forstyrre sygdommens progression.

En type kræftlægemiddel, der hedder farnesyltransferasehæmmere eller FTI, kan have potentialet til at reparere de beskadigede celler. Forskning gennemføres i dette lys for at give mere mulige behandlingsmuligheder for børn med Progeria.

Hjem Remedies

Progeri er en genetisk lidelse, og der er ingen effektive hjemmemekanismer for at lindre tilstanden eller symptomerne på tilstanden. Her er nogle måder at lindre symptomerne på:

• Det er vigtigt at sikre, at et barn med Progeria er tilstrækkeligt hydratiseret, da de meget sandsynligt bliver dehydreret hurtigt.
• Små måltider med hyppige intervaller er de bedste til at give dem den ernæring, de har brug for at udvikle.
• Giv dem bløde, polstrede sko eller indlæg for at lindre ubehag.

Outlook for mennesker med progeri

For børn, der lever med Progeria sygdom, er levetiden i gennemsnit ca. 13 år. Men nogle kan leve meget længere, op til 20 år. Men da Progeria kommer uden en kur og ledsages af en række medicinske tilstande, gør det lidelsen dødelig. Mange børn, der er ramt af Progeria, har tendens til at bukke under for hjertesygdomme.

Hvornår skal du ringe til lægen?

Symptomerne på Progeria sygdom er ret udtalte. Hvis du oplever dem i dit barn, skal du kontakte en læge for at få en professionel mening. Lægen, der er baseret på fysisk undersøgelse og laboratorietest, vil kunne bekræfte din mistank.

Progeria syndrom er en lidelse, der ikke har nogen kur i øjeblikket. Men med passende pleje og behandlinger kan symptomerne i det mindste afværges for at hjælpe børnene med at leve et betydeligt længere liv. Der er ingen risikofaktorer for Progeria, og det er ikke noget, der går ned genetisk. Hvis dit barn lider af Progeria, er den bedste måde at tage sig af sin omsorg for at sikre, at alle behandlingerne administreres til tiden, og regelmæssige besøg hos lægen er lavet for at udelukke eventuelle øjeblikkelige komplikationer.