Genetisk test før graviditet - skal du overveje det?

Indhold:

I denne artikel

Hvad er genetisk testning?
Typer af genetisk screening
Hvad er de fælles genetiske sygdomme?
Hvem skal få genetisk test før graviditet?
Hvad skal man gøre, hvis både dig og din partner er transportørerne?
Hvordan virker genetisk screening?
Hvad er fordele og ulemper ved forudkonceptionsgenetisk testning?
Hvad kan man forvente af resultaterne af graviditetens genetiske bærerprøve?
Ting at overveje, før du træffer nogen beslutning baseret på testresultaterne
Hvad koster genetisk testning før graviditet i Indien?

Hvis du planlægger at blive gravid, kan du og din partner undertiden blive bedt om at gennemgå visse medicinske tests før graviditet (og undertiden selv efter graviditet). Selvom disse tests kan virke for overvældende for dig, vil disse tests sikre, at alt bliver fint med din baby. En af sådanne tests, som kan kræve lidt mere opmærksomhed end andre tests, er præ-graviditet genetisk testning. Nå, har du faktisk brug for denne test eller kan du faktisk gøre uden det? Læs denne artikel for at finde ud af.

Hvad er genetisk testning?

Genetisk testning indebærer at tage blodprøven af de potentielle forældre, når de planlægger at blive gravid eller allerede er gravid, for at kontrollere for eventuelle defekte eller unormale gener, der kan overføres til barnet, som kan føre til genetiske lidelser. I de fleste tilfælde af genetiske lidelser påvirkes barnet, hvis begge forældre overlever de defekte gener til barnet. Dette betyder, at hvis du får positive testresultater, og din partner har negative testresultater, kan din baby muligvis ikke blive påvirket af nogen genetisk lidelse. Men hvis du begge får positive testresultater, så er muligheden for, at din baby bliver ramt af nogen genetiske lidelser, kun 25 procent.

Typer af genetisk screening

Du må muligvis gennemgå følgende typer af genetisk screening:

Du kan screenes for at tjekke for nogen form for genmutation, også kendt som genotyping.
Hvis dine testresultater er positive, kan din partner blive pålagt at gennemføre sekventering (hvilket kan indebære mere omfattende og omfattende test).

Hvad er de fælles genetiske sygdomme?

Nogle af de genetiske lidelser, der kan skyldes unormal genmutation, er som følger:

er en almindelig genetisk sygdom; denne tilstand kan føre til knogleabnormiteter, leverproblemer og anæmi hos en baby. I nogle tilfælde kan en baby med denne lidelse ikke engang overleve.
Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der kan forårsage alvorlig lungeskade og endda føre til komplikationer i fordøjelsessystemet hos en baby.
Sickle celle sygdom er en alvorlig blodforstyrrelse, der kan forårsage skade på immunsystemet, forårsage anæmi eller kan føre til andre alvorlige helbredskomplikationer hos en baby.
Fragile X syndrom er en genetisk sygdom, der kan forårsage udviklingsforsinkelser hos en baby, hvilket kan føre til mental retardation eller indlæringsvanskeligheder.

Hvem skal få genetisk test før graviditet?

Tænker du på at få genetisk test udført før graviditet? Du bør, hvis du tilhører følgende etniciteter:

Fransk canadisk - da disse mennesker har en risiko for Tay-Sachs og cystisk fibrose.
Afroamerikaner - som mennesker af afrikansk amerikansk afstamning risikerer at få thalassæmi og seglcelleanæmi.
Østeuropæiske jøder - Disse mennesker har en risiko for Tay-Sachs.
Europæiske kaukasiske eller østeuropæiske jøder - Hvem står over for en øget risiko for cystisk fibrose.
Hvis du er Sydøstasien - Hvem kan også få thalassæmi.

Folk med visse familiehistorier, etnicitet eller genetiske baggrunde er i højere risiko end andre. Hvis du falder ind i kategorien af nogen af ovennævnte etnicitet, kan du blive nødt til at gå ind for genetisk testning.

Hvad skal man gøre, hvis både dig og din partner er transportørerne?

Som diskuteret i det foregående afsnit, selvom begge de potentielle forældre bliver testet positive, er der kun en ud af fire chancer, at barnet kan blive påvirket af enhver form for genetisk lidelse. Din læge kan dog gerne diskutere alle mulige muligheder med dig. Du kan gå ind for IVF-proceduren, som kan hjælpe din læge med at afgøre, om fosteret kan blive påvirket på grund af de defekte gener, før det kan blive implanteret i livmoderen. Den anden mulighed du har er at blive gravid den naturlige måde og få din baby screenet, når du er 10 til 12 uger gravid, for at kontrollere eventuelle genetiske abnormiteter. Men hvis der opdages nogen form for misdannelse, kan det blive svært for forældrene at ringe eller afslutte eller gå videre med graviditeten.

Hvordan virker genetisk screening?

Når dårlige gener er arvet fra begge forældre, kan det forårsage genetiske deformiteter. Men hvis du har et defekt gen, så har du måske ikke noget problem, men du kan være bæreren af det defekte gen. Dette vil ikke være et problem for din baby også, medmindre din partner har et defekt gen også i hvilket tilfælde der er en sandsynlighed for, at din baby kan have en slags genetiske lidelser.

Hvis du er transportør, kan dit blod eller spyt tages til prøve for at opdage, hvilke mulige sygdomme du kan videregive til din baby. I dag kan genetiske screeninger muligvis opdage så mange som 400 genetiske lidelser.

Hvad er fordele og ulemper ved forudkonceptionsgenetisk testning?

Genetisk test kan give både fordele og ulemper for dig, og nogle af disse fordele og ulemper ved genetisk test kan omfatte følgende:

Fordele

Det kan hjælpe de potentielle forældre til at træffe beslutningen godt i tide.
Nogle gange kan de potentielle forældre ikke være opmærksomme på, at de kan være bærere af en genetisk sygdom, og testresultaterne kan hjælpe dem med at vide om det samme.

Ulemper

Det kan være nedslående for forældrene at finde ud af, at deres baby kan have en form for genetisk deformitet.
Det kan kræve, at parret træffer en hård beslutning om at holde eller afslutte graviditeten.

Hvad kan man forvente af resultaterne af graviditetens genetiske bærerprøve?

Du kan forvente følgende resultater:

Hverken du eller din partner kan være sygdomsbæreren.
Hvis en af jer er transportøren, så sætter det ikke din baby under nogen form for risiko for at få nogen genetiske lidelser.
Hvis begge jer bærer de defekte gener, betyder det, at kun 25 procent har chancer for, at dit barn kan have nogen form for genetisk lidelse.

Ting at overveje, før du træffer nogen beslutning baseret på testresultaterne

Genetisk test kan give dig enorme oplysninger om dig og din partners sundhedstilstand. Men det betyder bestemt ikke, at genetisk testning kan være for alle. Du skal måske overveje nogle af følgende aspekter, før du tager denne hårde beslutning om at gennemgå testen:

Hvis din skærmtest viser et positivt resultat, er der chancer for at overføre de defekte gener til din baby. Så lav en velinformeret beslutning, hvis du vil gå videre med ideen om graviditet eller ej.
Tænk på, hvordan du vil videregive resultaterne til din familie, da det kan føre til meget spænding og bekymring.
Du kan blive bekymret over, hvordan du kan håndtere testresultaterne, og hvad der kan være din videre handling.

Hvad koster genetisk testning før graviditet i Indien?

I Indien kan genetisk test for forældre før graviditet, som omfatter Next Generation Screening (NGS) og ikke-invasiv prænatal screening (NIPT), koste omkring Rupees 40.000-50.000 og 25.000-30.000 henholdsvis. Den genetiske testning før graviditet for Downs syndrom og genetisk test for autisme kan også udføres. Du kan tale med din læge om procedurerne i detaljer.

Vi ved, at noget som genetisk test kan blive ret skræmmende for dig og din partner. Men nogle gange kan det være en god idé for de potentielle forældre at gennemgå denne test for at fastslå, at de kan bringe en sund baby i denne verden. Hvis du stadig er jittery, kan du også søge hjælp fra en genetisk rådgiver.

Læs også: Pre-pregnancy Check-Up & Tests