Newborn Screening Tests

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er nyfødt screening?
• Hvorfor er det vigtigt at have baby screening?
• Grunde til, at barnet bliver screenet
• Hvornår sker neonatal screening?
• Liste over alle nyfødte screeningstests
• Hvordan er infant screening procedure udført?
• Hvordan skal du forberede baby til screening?
• Har nyfødte screeningstest skade din baby?
• Er screening for genetiske sygdomme færdige?
• Test rapporter
• Hvad hvis der er nogle problemer med babyen?
• Baby Screening Og Homebirths
• Hvad hvis din baby ikke undergår screening?
• FAQ

En nyfødt baby er følsom og skal tilpasse sig sit nye miljø efter at have været i livmodernes sikkerhed i 9 måneder. Nylige udviklinger inden for videnskab og medicin har givet lægerne mulighed for at overvåge en babys tilstand lige fra det tidspunkt, hvor de første organer begynder at tage form. Det er dog meget vigtigt at få en screening udført umiddelbart efter barnets fødsel for at sikre et godt helbred og tidlig påvisning af eventuelle medicinske tilstande.

Hvad er nyfødt screening?

En nyfødt screeningstest er en simpel test udført på nyfødte babyer for at kontrollere potentielt dødelige eller skadelige lidelser, som ellers ikke kan påvises ved fødslen. Screeningen udføres kort efter fødslen og undertiden før de forlader hospitalet. Processen er enkel og omfatter blodsøgning samt høringsscreeningstest.

Hvorfor er det vigtigt at have baby screening?

Betydningen af ​​nyfødte screening er, at det hjælper med tidlig påvisning af enhver ugunstig tilstand, som barnet kan lide af, som ikke kan være kendt ellers. De nyfødte screeningsresultater gør det muligt for lægerne straks at træffe de nødvendige foranstaltninger for at beskytte barnets helbred.

Grunde til, at barnet bliver screenet

Den vigtigste årsag til nyfødte screening til babyer er den tidlige diagnose af en medicinsk tilstand, så der kan gives tid til pleje og behandling til barnet. Dette vil bidrage til at sikre, at barnets udvikling er sund og normal.

Hvilke sygdomme indgår i nyfødt screening?

Spædbarnsscreeningstesten ser normalt ud til en bred vifte af lidelser, som omfatter følgende:

• Phenylketonuri (PKU): PKU er en metabolisk lidelse, som resulterer i, at babyer mangler et enzym, der kræves til behandling af phenylalanin, hvilket er vigtigt for normal vækst hos børn. PKU nyfødte screening kan hjælpe med at registrere over eller underproduktion af phenylalanin og behandle problemet.
• Sickle celle sygdom: Denne sygdom påvirker de røde blodlegemer, der gør dem klæbrige, skrøbelige og stive. Denne tilstand begrænser bevægelsen af ​​røde blodlegemer i blodstrømmene, der kan forårsage skade på vitale organer og gøre barnet udsat for livstruende infektion. Denne tilstand er normalt genetisk arvelig. Den nyfødte screeningstest kan registrere denne sygdom, og lægerne kan give passende behandling til barnet.
• MCAD-mangel: MCAD er et enzym, der hjælper med nedbrydning af fedtsyrer i kroppen, og en mangel på MCAD-enzymet kan føre til lavt blodsukkerniveau i barnet. Det er vigtigt at sikre, at børn med denne mangel har nærende mad med jævne mellemrum og ikke springe over måltider.
• Tyrosinæmi: Tyrosinæmi er en tilstand, der kan føre til intellektuelle handicap, leverproblemer eller endda leversvigt, og behandling for det samme kræver en særlig diæt eller til tider en levertransplantation.
• Biotinidasemangel: Biotinidase er et enzym, der genbruger biotin, et B-komplekst vitamin, der hjælper kroppen med at omdanne mad til energi, og en mangel på det samme kan forårsage tab af hørelse, anfald, immunsystemmangel og endda død. Børn, der opdages med denne mangel, kan få ekstra biotin som sikkerhedsforanstaltning.
• Medfødt binyrebarkplasti (CAH): Denne lidelse kan have en negativ indvirkning på genital udvikling og føre til død som følge af tab af salt fra nyrerne. Behandlingen af ​​denne tilstand er ved at give tilskud til de manglende hormoner.
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Denne sygdom resulterer i, at urinen lugter som brændt sukker eller lignende ahornsirup på grund af opbygningen af ​​aminosyrer i kroppen. Hvis det ikke behandles tidligt, kan dette forårsage intellektuel og fysisk handicap hos barnet og også føre til døden.
• Cystisk fibrose (CF ): Cystisk fibrosis udsætter børn for lungesygdomme, da det er en genetisk lidelse, som har en virkning på lunger og fordøjelsessystem. Der er ingen kendskab til denne tilstand, og behandlingen sigter mod at forebygge alvorlige lungesygdomme via antibiotika og næringsdiet.

• Alvorlig Kombineret Immundefekt (SCID): Manglende B- og T-lymfocytter, en type specialiserede hvide blodlegemer, der hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner, forårsager denne alvorlige immunforstyrrelsesforstyrrelse i kroppen. Et svagt immunsystem gør det svært for kroppen at bekæmpe enhver infektion, der forårsager virus, bakterier eller svampe, der gør barnet modtageligt for sygdomme og infektioner. Tidlig påvisning af SCID kan hjælpe med at træffe foranstaltninger for at styrke immunforsvaret.
• Toxoplasmose: Toxoplasmose er en infektion, der er forårsaget af Toxoplasma gondii, en lille parasit, som kan leve i mennesker og dyr og findes hovedsageligt hos katte og husdyr. Denne infektion kan resultere i alvorlige problemer for en baby, der omfatter anfald, øjenproblemer, intellektuelle handicap eller hjerneskade.
• Galactosemia: Dette er en tilstand, hvor enzymet, der omdanner glaktose til glukose, mangler i barnet. I en sådan tilstand skal alle mejeriprodukter fjernes fra barnets kost.
• Medfødt hypothyroidisme: Denne tilstand resulterer i, at babyer ikke har nok skjoldbruskkirtelhormon, hvilket forårsager langsom hjernens udvikling og vækst. Barnet kan behandles med orale doser af skjoldbruskkirtelhormon, hvis tilstanden opdages tidligt.
• Hørescreening : Det er vigtigt at få en nyfødt høringsscreeningstest udført inden for 3 uger fra fødslen af ​​din baby. Børn udvikler tal og sprogfærdigheder tidligt i deres liv og hørelse spiller en vigtig rolle for at sikre udviklingen af ​​disse færdigheder. Tidlig påvisning af høretab og behandling af det samme kan hjælpe barnet med en normal intellektuel vækst.

De fleste af de sygdomme, der er identificeret i babyen via nyfødte screeningstest, kan rettes, hvis de certificerede fagfolk træffer foranstaltninger rettidigt.

Hvornår sker neonatal screening?

Infant metabolisk screening udføres normalt umiddelbart efter barnets fødsel. Den rigtige tid til at lave en blodprøve er mellem 24 og 48 timers fødsel, da mange betingelser kan gå uopdagede, hvis blodprøven er tegnet inden for 24 timer, og det kan blive for sent at tage korrigerende handling, hvis testen udføres efter 48 timer. Barnet kan også have brug for en anden screeningstest, når de er to uger gamle for at sikre nøjagtige resultater.

Liste over alle nyfødte screeningstests

En nyfødt baby screenes for over 50 medicinske tilstande under følgende testkategori:

• Hæmoglobinopatier : Test for at identificere problemer relateret til hæmoglobin, som omfatter lidelser som seglcelle sygdom, thalassæmi etc.
• Endokrine lidelser: Screening for tilstande, der forårsager hormonelle ubalancer som hypothyroidisme.
• Kulhydratforstyrrelser: Test for tilstande som lactoseintolerans, der påvirker kulhydratmetabolisme.
• Infektionssygdomme: Test for tilstedeværelse af infektionsfremkaldende vira og andre antistoffer.

De forskellige typer tests omfatter:

• Blodtest: Denne test kaldes også hælstangen testen, da blodprøven er tegnet ved at prikke babyens hæl. Blodprøven opsamles og anbringes på et filtreret kort, som vil danne blodpletter, der sendes til test.
• Høringsscreeningstest: Der er normalt to forskellige sæt høretest udført på babyen. Disse test tager omkring fem til ti minutter og er trygge for barnet.
  • Otoakustisk udledningstest (OET): Med denne test forsøger lægerne at bestemme, om barnets ører svarer normalt til lyd.
  • Auditory Brain Stem Response (ABR): Formålet med denne test er at evaluere de nerver, der bærer lyd til hjernen, og hvordan hjernen reagerer på denne lyd. Denne test udføres ved at indsætte miniature øretelefoner i øret og afspille lyd.
• Pulseoksymetri-test: Formålet med denne test er at måle iltniveauet i barnets blod, som kan hjælpe med at identificere babyer, der har Kritisk Congenital hjertesygdom (CCHD). Prøven udføres efter at barnet har gennemført 24 timer ved hjælp af en maskine, der kaldes pulsoksymeteret.

Hvordan er infant screening procedure udført?

Proceduren for metabolisk screeningstest for nyfødte er enkel og ikke tidskrævende. De fleste test udføres inden for 2 dage fra fødslen af ​​barnet. Blodprøven er den eneste smertefulde test, da blodprøven er tegnet ved at prikke barnets hæl. Forældrene kan vælge at være til stede, når testprocedurerne udføres på barnet.

I tilfælde, hvor screeningen udføres inden for 24 timer fra barnets fødsel, anbefales det, at testene genudføres igen inden for 1 eller 2 uger.

Hvordan skal du forberede baby til screening?

Nyfødte screeningsprocedurer er enkle og kræver ikke nogen særlig forberedelse hos forældrene eller barnet. De fleste screeningstest vil ske før moren og barnet er afladet og under fuld kontrol af professionelle læger.

Det anbefales at pleje / fodre barnet før og / eller efter proceduren og sørg for, at barnet er behageligt og varmt, mens proceduren udføres.

På tidspunktet for blodprøven kan forældrene vælge at holde og trøste barnet, mens prøven trækkes ud af barnets hæl, da det vil være smertefuldt. For andre test er det bedst at sætte barnet i søvn, så de nødvendige instrumenter nemt kan fastgøres til babyen med lethed.

Har nyfødte screeningstest skade din baby?

Som nævnt før er den eneste test, der vil skade din baby, blodprøven. Blodprøven udtrækkes ved at lave en lille prik i babyens hæl, som kan medføre kort ubehag for barnet. Stikken heler hurtigt og efterlader ingen ar på barnet.

Hospitaler har uddannede fagfolk til at håndtere barnet og give maksimal komfort. Forældrene kan også vælge at håndtere deres baby, mens testen udføres.

Er screening for genetiske sygdomme færdige?

Screeningsprocessen vil også omfatte test til identifikation af genetiske og arvelige lidelser, såsom cystisk fibrose, phenylketonuri, seglcelle sygdom osv. Tidlig påvisning af disse genetiske lidelser vil gøre det muligt for læger at træffe forebyggende foranstaltninger for at begrænse deres virkning på barnet.

Test rapporter

Testrapporterne fra barnets screening sendes normalt til lægen inden for 2-3 uger fra testen. Følgende er de sædvanlige testresultater fra screeningsprocessen:

Screening Test - Negativ

Et negativt eller "in-range" resultat betyder, at alle parametre, der testes for, ligger i det normale interval, og der er ingen øget risiko for barnet. Normalt er opfølgningsprøvning ikke nødvendig for sådanne situationer.

Screening Test - Positive

En positiv eller 'out of range' rapport indikerer, at mindst en af ​​testparametrene ikke ligger inden for det normale område eller svigtende. Forældrene bliver underrettet i tilfælde af en positiv rapport. Den positive rapport i sig selv betyder ikke, at barnet lider af en sygdom, det er en indikator og kræver yderligere test for at diagnosticere problemet. Når først årsagen til problemet er fastslået, kan lægen foreslå nødvendige korrigerende foranstaltninger.

Det skal bemærkes, at testene måske ikke altid er korrekte, og der er altid en fejlmargin. Der kan også være sjældne tilfælde, hvor rapporten viser resultater som borderline. En sådan situation kan kræve yderligere test.

Hvad hvis der er nogle problemer med babyen?

Hvis testrapporten er positiv, kan lægerne foreslå yderligere testprocedurer for at diagnosticere problemet. Når sygdommen / infektionen er identificeret, vil lægen foreslå den nødvendige behandlings- eller kostplan, som hjælper barnet med at komme sig ud af tilstanden.

Baby Screening Og Homebirths

Uanset hvor barnet er født, er det meget vigtigt at få screeningen færdig. Hvis du planlægger at levere babyen hjemme eller hvis din baby er født derhjemme, bør du bestille en aftale med din læge / foretrukne hospital, hvor denne service er tilgængelig. Da prøvetidspunktet, især blodprøven er meget kritisk, er det ideelt at have udnævnelsen taget på forhånd på grundlag af forventet leveringsdato.

Det nødvendige udstyr til at udføre testene er muligvis ikke tilgængeligt på for mange hospitaler. Derfor er det vigtigt at identificere og bestille en plads på hospitalet på forhånd.

Hvad hvis din baby ikke undergår screening?

Chancerne for en alvorlig sygdom eller en negativ sygdom, der går ubemærket, er høje, hvis barnet ikke gennemgår screeningsprocedurerne kort efter fødslen. Nogle af de medicinske tilstande kan også være livstruende og kan resultere i unormal vækst eller i nogle tilfælde endda for tidlig død af barnet.

FAQ

1. Er PKU test samme som nyfødt screening?

Ja, disse tests er de samme, og nogle læger kan bruge disse ord udveksling.

2. Skal forældre anmode om screening?

De fleste hospitaler skal udføre en screening test uden at skulle bede om det specifikt. Forældrene kan dog bede om at sikre, at proceduren udføres i tide.

3. Er det obligatorisk at få en baby screenet ved fødslen?

I Indien er det ikke obligatorisk at få en baby screenet ved fødslen. Det anbefales dog at få proceduren udført, selvom det ikke er obligatorisk.

Nyfødt screening er den perfekte måde at opdage eventuelle sundhedsmæssige problemer, som barnet kan komme overfor, og yde øjeblikkelig hjælp, hvis det er nødvendigt. Tidlig indgriben hjælper nip flere problemer i knoppen og rådes til alle babyer.