Genetisk rådgivning - En hurtig vejledning for forældre at være

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er genetisk rådgivning?
• Grunde til at udføre genetisk rådgivning
• Om genetiske fagfolk
• Hvad sker der under rådgivningssessionen?
• Hvad sker der efter sessionen?
• Test resultater
• Hvordan finder man en genetisk rådgiver?

Hvis du er første gang forældre, må du muligvis gennemgå et par prøver for at sikre, at din baby er født sund og ikke har nogen medicinske komplikationer. Genetisk rådgivning kan rådes til dig, som kan omfatte test, der kan hjælpe dig med at vurdere dit helbred og din partners sundhed. Genetisk rådgivning er udført for at fastslå eventuelle risici, der kan påvirke din baby efter fødslen.

Hvad er genetisk rådgivning?

I enkle ord viser den genetiske rådgivning definition, at det indebærer at møde medicinske eksperter, der kan udføre forskellige genetiske tests, og også detaljeret studere din families helbredsoplysninger og medicinsk historie. Formålet med rådgivningen er at finde ud af om du eller din ægtefælles gener indeholder nogen lidelse, der kan overføres til din baby. Derfor kan vigtigheden af ​​genetisk rådgivning ikke undermineres, fordi det er et gavnligt redskab til at oprette komplikationer, der måtte opstå i din baby på grund af de defekte gener.

Grunde til at udføre genetisk rådgivning

Generne i vores krop indeholder oplysninger om, hvordan vores krop skal vokse og fungere. Sommetider bliver disse gener fejlbehæftet og overføres fra forældrene til deres børn, der forårsager medfødte lidelser og udviklingsproblemer. Genetisk rådgivning kan identificere muligheden for sådanne fejl, selv før undfangelsen. Der er en række grunde til at udføre genetisk rådgivning, her er nogle af dem:

• Hvis du er en ældre mor: Kvinder, der bliver gravide ved 35 år eller senere, er mere tilbøjelige til at føde børn med medfødte sygdomme end deres yngre kolleger.
• Hvis du har en genetisk lidelse eller har et barn med den genetiske lidelse: Nogle genetiske tilstande eller lidelser kører i familier. Derfor, hvis der er nogen genetisk lidelse, der allerede er til stede i familien, såsom cystisk fibrose, Clift gane eller læbe, seglcelle sygdomme etc., bør du få genetisk rådgivning udført.
• Hvis din partner er din første fætter eller blodrelaterede: Blodfamilier er de, der relaterer sig ved fødslen og ikke ved ægteskab, og hvis du og din partner er blodrelaterede, har du brug for genetisk rådgivning.
• Hvis du har haft miskarrierer: Du må muligvis gennemgå en genetisk rådgivningssession, hvis du har haft miskram, eller din baby døde efter fødslen.
• Hvis din nyfødte barns screening viser tegn på genetisk lidelse: Børn bliver screenet, inden de forlader hospitalet efter fødslen. Hvis din barns screening viser tegn på nogen genetisk eller sjælden tilstand, kan du blive rådgivet om genetisk rådgivning.
• Hvis din prænatale test eller ultralydsscanning viser tegn på genetisk funktionsfejl: Du kan få råd fra din læge til at vælge en genetisk rådgivningssession, hvis der er foretaget observationer (genetisk funktionsfejl) i dine prenatalbesøg eller ultralydsundersøgelser.

Din livsstil, arbejde eller medicinsk historie kan også sætte dit ufødte barn i fare for at få genetiske lidelser. At arbejde omkring skadelige kemikalier, afhængighed af stoffer eller være på nogle ordinerede lægemidler i lang tid osv., Kan medføre genetiske problemer i din baby.

Om genetiske fagfolk

Genetiske fagfolk består af kliniske genetikere og genetiske rådgivere. Disse fagfolk arbejder sammen som et hold. De hjælper med at diagnosticere problemerne og tilbyde forskellige løsninger til at håndtere situationen.

Kliniske genetikere

Kliniske genetikere er de genetiske fagfolk med en medicinsk grad og specialuddannelse i genetik. De er læger, der hjælper parene med at kende deres genetiske forhold og udfører forskellige laboratorietests for at forstå årsagen til deres genetiske lidelse. De uddanner også parret om, hvordan en bestemt genetisk tilstand eller lidelse kan påvirke deres ufødte barn og foreslå forskellige behandlingsmuligheder for det samme.

Genetiske rådgivere

Genetiske rådgivere er de genetiske fagfolk, der har specialuddannelsen til at hjælpe folk med at klare sig og forstå deres genetiske forhold. Disse fagfolk yder støtte og rådgivning til folk med genetiske lidelser.

Hvad sker der under rådgivningssessionen?

Under rådgivningssessionen diskuterer den genetiske rådgiver med dig og din partner om din tilstand. Du bliver måske fortalt om de sandsynlige genetiske lidelser eller defekter, som din baby kan blive født med. Du må også muligvis diskutere detaljeret om din medicinske og familiemæssige historie med rådgiveren. Her kan du forvente fra en rådgivningssession med din genetiske rådgiver:

- Du kan blive underrettet om forskellige test og behandlingsmuligheder som i dine genetiske komplikationer. Du kan også få besked om forskellige muligheder til rådighed for dig.

- Din genetiske komplikation kan forklares i detaljer og på et forenklet sprog af din rådgiver.

- Du kan tage en velinformeret beslutning om de forskellige behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for dig.

- Ud over din medicinske og familiemæssige historie kan du blive spurgt om enhver eksponering for giftige stoffer, som du måske har stået overfor.

- Du kan blive bedt om af din rådgiver om foreskrevet medicin, som du måske tager eller har taget. Det anbefales at bære receptet med dig til rådgivningssessionen, hvis der er nogen.

Rådgiveren vil assimilere alle de oplysninger, som du giver, og give dig dine muligheder. Rådgivningssessionen kan vare op til 20 minutter til en time eller længere i nogle tilfælde.

Hvad sker der efter sessionen?

Efter din session med den genetiske rådgiver kan du blive afleveret et opsummeret brev eller en rapport fra sessionen. Brevet kan også sendes til din læge. Du kan blive henvist til fællesskabets ressourcer, hvis din rådgiver føler at du har brug for det. Hvis behovet opstår, eller hvis din rådgiver føler, at det ville have brug for det, kan du blive henvist til flere prænatale screeningstests.

Test resultater

Dine genetiske testresultater kan være negative, positive eller ufuldstændige. Tiden for testresultater kan variere som pr. Type test og din sundhedspleje. Du kan diskutere med din genetiske rådgiver, læge eller medicinsk genetiker om, hvornår du kan forvente dine testresultater.

Positive testresultater: Ville være forældre ville naturligvis være bekymrede, hvis testene er positive, da det er tegn på en genetisk lidelse eller defekt, som din baby kan blive født med. Den positive test vil dog også hjælpe dig med at bestemme den rigtige behandling og en ledelsesplan. Din medicinsk genetiker vil hjælpe dig med at vurdere sandsynligheden for risikoen for genetisk defekt eller lidelse i din baby efter fødslen. Din læge kan vejlede dig, hvis der opstår en fosteroperation, der kan være nødvendig for at rette op på nogle fosterskader. I svære tilfælde kan du blive bedt om at opsige graviditeten.

Negative testresultater: Sommetider forbliver det muterede gen uopdaget under genetisk testning. Selvom du måske føler dig lettet, og det er helt sikkert beroligende, at du måske ikke overgår nogen genetisk defekt til din baby, er det ikke 100 procent sikker på, at du eller din baby ikke har en genetisk lidelse. Autenticiteten af ​​testen afhænger også af den tilstand, der testes, og om genmutationen var til stede i nogen af ​​familiemedlemmerne.

Utilstrækkelige testresultater: Nogle gange kan de genetiske testresultater være ufattelige, fordi testene ikke leverer de krævede oplysninger. Det kan blive svært for den medicinske genetiker at skelne mellem et harmløst gen og et sygdomsfremkaldende gen. I sådanne situationer eller forhold kan det være nødvendigt at foretage en ny testning eller opfølgende test.

Hvordan finder man en genetisk rådgiver?

Hvis du og din partner kommer til at vide om de genetiske defekter, kan det være beroligende at komme i kontakt med en genetisk rådgiver. Du kan høre eller tale med din læge, hvis du føler at en informativ session kan være til nytte for dig. Generelt kan din læge guide dig til en genetisk rådgiver, som din læge måske ved eller arbejder med. Du kan også besøge det medicinske universitet eller en lægehøjskole på dit sted for at give dig information om de tilgængelige fagfolk i din nærhed. Du kan også logge ind på enhver online medicinsk hjemmeside, der kan vejledende om en rådgiver på dit sted. Fordelene ved genetisk rådgivning strækker sig ud over at forstå betingelsen; det kan også hjælpe dig med at acceptere det og planlægge for fremtiden.

Det er bedst at få genetisk rådgivning, inden du planlægger at blive gravid. Hvis dine testresultater viser nogen genetisk defekt eller lidelse, så kan du vedtage forskellige andre måder, såsom:

• Brug af donoræg eller donorspermier til graviditet
• Valg til præimplantationsdiagnose
• Valg til vedtagelse
• Valg af risiko for at føde din baby

Men hvis du opretter defekte gener efter at være gravid, så er genetisk rådgivning meget effektiv til at forberede dig på de udfordringer, der måtte opstå på grund af situationen. Det giver dig og din familie den støtte, du har brug for til at klare situationen.