Den dag jeg stoppede kærlig ultralyd
Den sidste dag i februar hvert år er World Rare Disease Day. Det er en tid for dem, der er ramt af sjælden sygdom at dele deres erfaringer og øge offentlighedens bevidsthed om ofte oversete forhold. Her fortæller Nicole Luk om det øjeblik hun lærte, at hendes ufødte baby havde diastrofale dysplasi - en sjælden genetisk tilstand, der påvirker brusk og knogleudvikling og fører til dværgisme.
17. februar 2010 vil være en date, jeg husker for resten af mit liv. Et par uger tidligere var vi blevet fortalt, at resultaterne af vores Downs syndrom-screeningstest ikke var ideelle, og at vi havde en syv chance for at have en baby med Downs syndrom. Vi havde brugt de to uger for at forske og uddanne os selv og stadig lykkedes at føle sig helt positive.
Efter meget diskussion besluttede vi at gøre amniocentesen, så vi kunne få så meget information som muligt for at forberede den, hvem denne lille baby ville være.
Vi gik ind i udnævnelsen lidt bange, men så forberedt som vi kunne være. Som vores læge begyndte scanningen, ændrede stemningen. Næsten øjeblikkeligt sagde han: "Jeg kan godt sige, at der er nogle abnormiteter med skeletet. Jeg er ganske sikker på, at dette ikke er Downs syndrom, men amniocentesen giver måske ikke mere information. Det er uden for min ekspertise, jeg skal henvise dig til en prænatal diagnostisk specialist. "
Selv i den situation spurgte jeg "Kan du fortælle kødet?"
"Det er en pige, " svarede han.
Vi gik tilbage i venteværelset - et sted, der tidligere havde været et forventningssted, spænding og glæde - og vi råbte muffled tårer, omgivet af andre forventede par. Vi blev underrettet om, at prænatal diagnostikeren kunne se os på hendes klinik om halvanden time, så vi forlod for at få en meget rolig frokost.
På vores næste udnævnelse blev nyheden leveret blæse efter slag. Skeletdysplasi. Sandsynligvis dødelig. Vi kan ikke fortælle, indtil ca. 30 uger, hvilken chance babyen vil have til at overleve. Amnocentese ret sandsynligt vil ikke give nogen svar. Opsigelse er en mulighed (jeg er taknemmelig, at de respekterede vores valg til at bære til sigt uanset resultatet).
Jeg husker Bernard og spurgte: "Hvad er chancerne for, at væksten kommer i vejen og at barnet bliver sundt?" Lægen svarede "næsten nul".
På den dag stoppede jeg kærlige ultralyd, da jeg erkendte, at deres sande formål var at forberede babyer som min, for ikke at give dig et øjebliksbillede for babyalbummet. Den eneste dag havde jeg omkring en times ultralyd. Da barnet ikke var i den rigtige stilling, måtte vi komme tilbage den følgende dag for mere. Jeg bragte hjem omkring 50 billeder af hver eneste tomme af min lille babys krop.
Efter timer tilbragte vi på et læge kontor, vi tog et taxa hjem, helt udmattet og bange for hvad de næste seks måneder kunne bringe.
Og i taxa spurgte jeg Bernard: "Hvad synes du om navnet Madeline Hope?"
Den sidste dag i februar hvert år er verdens sjældne sygdomsdag. To ud af mine tre børn er ramt af diastrofiske ...
Indsendt af Faith Hope Joy - diastrofale dysplasi søndag den 28. februar 2016