Hvad er Phenylketonuria?
PKU er en sjælden nedarvet metabolisk lidelse, der resulterer, når begge forældre er bærere af dette berørte gen. Berørte mennesker har en mangel på enzymet fenylalaninhydroxylase. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde en essentiel aminosyre kaldet Phenylalanin i byggesten for flere neurotransmittere i hjernen.
Mangel på phenylalaninhydroxylase betyder, at Phe, ukontrolleret, opbygges i blodbanen, hvorfra det kan forårsage alvorlig skade, især hjernen. Der er ingen kur mod PKU, og det forekommer hos en ca. 10.000 mennesker, men der er ledelsesstrategier, der kan hjælpe med at forhindre, at der opstår problemer.
Fødselsscreening er tilgængelig for PKU, og alle nyfødte kontrolleres for tilstanden via hælprik-testen (nyfødt blodprotest).
Hvad er symptomerne på Phenylketonuria?
Udviklingsforsinkelse og reduceret sociale færdigheder, hovedstørrelse markant under det normale, hyperaktivitet, anfald, hududslæt og rysten. Børn med PKU har ofte lettere hår hud og øjne, og hvis phenylalanin ikke undgås i kosten, kan de udvikle muggen lugtende ånde, hud og urin.
Hvad er behandlingerne og retsmidlerne ved Phenylketonuria?
Behandling af PKU er ekstremt specialiseret og er en sygdom, der kan behandles. Hovedbasis for behandlingen er en strengt kontrolleret diæt, der er lavt i protein og indeholder specielt ordinerede erstatninger til dette vigtige næringsstof. Det kunstige søde aspartam indeholder også phenylalanin og bør undgås. Afvigelse fra kosten kan føre til dårlig koncentration, dårlig hukommelse og mangel på organisatoriske evner hos berørte børn. Taleforsinkelse kan også forekomme såvel som følelsesmæssig ustabilitet og generel angst. At overholde dietten betyder imidlertid strengt, at berørte børn kan udvikle sig normalt.
Denne vejledning
Denne artikel er ikke beregnet til at erstatte medicinsk rådgivning leveret af en praktiserende medicinsk professionel - hvis du er i tvivl, skal du straks kontakte din læge.