Sekventiel test under graviditet

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er sekventiel test?
• Hvornår og hvordan udføres sekventiel screeningstest?
• Hvor nøjagtig er den sekventielle screening?
• Sequential Screening Test Resultater?
• FAQ

De fleste kvinder har uneventful graviditeter, så længe de tager den rigtige mængde pleje og forholdsregler. Men så sjældent som det er der en lille mulighed for, at fosteret kan have alvorlige fysiske eller mentale defekter, der gør det uigennemtrængeligt. Derfor kan din læge nogle gange anbefale dig at tage en speciel test kendt som sekventiel screening eller sekventiel genetisk test for at kontrollere eventuelle fostervanskeligheder. Testene er ikke beregnet til diagnose af en tilstand, men giver dig et bredere billede af de potentielle komplikationer. Denne artikel vil hjælpe dig med at forstå alt om sekventielle tests under graviditet, deres proces, nøjagtighed samt hvordan man skal håndtere resultaterne.

Hvad er sekventiel test?

Sekventiel screening er et sæt prænatale test, som kan identificere enhver form for genetisk eller neurale rørfejl. Denne test har to trin, og det kan fastslå risikoen for at føde en baby med komplikationer som følge af udviklingsfejl. Disse omfatter genetiske abnormiteter som Downs syndrom, som skyldes udseendet af en tredje kopi af kromosom 21. Det er derfor også kendt som Trisomy 21. Børn med Downs syndrom oplever forsinkelse i vækst, typiske ansigtsgenskaber samt nogle psykiske handicap.

Tilsvarende skyldes Trisomy 18 eller Edwards syndrom forekomsten af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Børn født med denne tilstand er meget mindre i størrelse og oplever hjerteforhold, misdannede kropsdele og ekstrem psykisk handicap. Andre problemer omfatter åbne neuralrørsdefekter som anencephaly og spina bifida. Anencephaly er, når en del af hjernen mangler, hvilket resulterer i, at babyer bliver dødfødt eller døende meget kort efter fødslen. Spina bifida opstår, når rygsøjlen ikke forsegler rygmarven fuldstændigt. Berørte babyer oplever problemer med mobilitet, benproblemer og allergi overfor latex. Sekventielle tests håndhæves ikke, da mange mennesker måske er ubehagelige eller uvillige til at kende sådanne detaljer.

Hvornår og hvordan udføres sekventiel screeningstest?

Den sekventielle screeningstest har to trin. Den første fase udføres normalt i løbet af den første trimester, mellem den ellevte og trettende uge af graviditeten. Hvis den første test viser ringe risiko, udføres fase to i anden trimester, mellem den sekstende og tyvende uge af graviditeten. Resultaterne kombinerer risikomulighederne for både etape et og to. Begge stadier er beskrevet nedenfor:

1. Sekventiel fase et

Det første skridt indebærer en ultralyd, der måler nuchal translucens, det væskepakede område bag fostrets hals. Dette kan evaluere risikoen for kromosomale abnormiteter som triploidi. Det andet og mere vigtige trin indebærer tegning af blod fra moderen og afprøvning af niveauerne af visse proteiner.

Blodprøve

Placentale proteiner indtræder moderens blod under graviditeten, og disse proteiner er til stede i højere mængder hos spædbørn med kromosomale defekter. Den sekventielle screening blodprøve vil kontrollere for tilstedeværelsen og koncentrationen af ​​disse proteiner. Risikofaktorerne er besluttet ved hjælp af en kompleks metode, herunder din kropsvægt, diabetesstatus, rygestatus, race, fosternummer, alder og fostrets alder. To af de vigtigste proteiner er nævnt nedenfor.

PAPP-A

PAPP-A eller Graviditetsassocieret plasmaprotein A er et placentalprotein, der findes i moderens blodbanen. Hvis dine PAPP-A niveauer er lave, øger det sandsynligheden for, at din baby har Trisomy 18 eller Down syndrom. Dette kan også betyde andre ugunstige graviditetsresultater, for eksempel hypertension, abort, dødfødsel og nedsat fødselsvægt. Men mange sunde graviditeter viser også ofte lave niveauer af PAPP-A, så der er ikke behov for at være alt for bekymret, hvis dine andre testresultater er fine.

HCG

hCG eller human choriongonadotropin er et vigtigt placentalprotein, som hjælper med at guide mange vigtige graviditetsprocesser. HCG-niveauer er lavere hos fostre, der har Trisomy 18, men højere hos dem med Downs. Da der er forskellige typer hCG, skal de alle gennemgå screening for at estimere den samlede koncentration i moderens blodbanen.

2. Sekventiel fase to

Den anden fase i den sekventielle screeningstest indebærer også en blodprøve for at kontrollere niveauerne af forskellige proteiner i blodbanen i løbet af andet trimester. De fire mest evaluerede proteiner i dette stadium er:

AFP

Alpha-fopoprotein, også kendt som AFP, syntetiseres i føtal leveren. Mængden af ​​AFP stiger gradvist, da graviditeten fortsætter med at blive sigtet. Imidlertid findes dette protein på et højere niveau i moderens blodbanen, hvis barnet har spina bifida, en åben neuralrørsdefekt. Dette skyldes, at defekten skaber en åbning på føtalhuden, hvilket gør det muligt for AFP at undslippe og koncentrere sig i moderens blod. Tværtimod er Downs og Trisomy 18 impliceret, hvis AFP niveauerne i moderens blod er lavere end normalt.

HCG

hCG, som allerede blev testet i den første trimester sekventielle screening, kontrolleres igen. Resultaterne er de samme: lave hCG niveauer antyder Trisomy 18, medens hCG niveauer tyder Downs.

Fire mands

Ukonjugeret østriol fremstilles af placenta såvel som føtal lever. Dette protein stiger, mens graviditeten fortsætter, men koncentrationen falder under normal, hvis fostret enten har Trisomy 18 eller Down syndrom.

Dimerisk Inhibin A

Dimerisk inhibin A er et placenta-protein, hvis niveauer er mere eller mindre konstante i midten af ​​anden trimester. Højere end normale mængder dimerisk inhibin A antyder, at barnet kan have Down-syndrom, men lavere mængder indebærer Trisomy 18.

Hvor nøjagtig er den sekventielle screening?

I fase 1 er forudsigelsesnøjagtigheden for Trisomy 18 og Down syndrom omkring 80%. Trin 2 øger nøjagtigheden til halvfems procent for disse kromosomale defekter og 80 procent for åbne neurale rørdefekter. Down syndrom og spina bifida forekommer en gang i hver 1000 babyer, mens Trisomy 18 dukker op hos en ud af hver 7.000 babyer. Husk dog, at disse tests muligvis ikke kan identificere alle tilfælde af Downs syndrom, hvilket betyder, at et lavrisiko resultat stadig kan føre til at have et barn med Downs. Yderligere kan sekventielle screeningstest vise falske positive resultater, hvilket indikerer en føtale defekt, når der faktisk ikke er en.

Sequential Screening Test Resultater?

De endelige sekventielle screeningsresultater efter kombination af trin 1 og 2 kommer i en af ​​to former: positiv eller negativ.

1. Positiv

Ca. 1 procent af alle kvinder viser et positivt resultat efter fase 1 test, det er en påvist abnormitet. Hvis din risiko virker lav, kan din læge anbefale dig til anden fase af testen.

2. Negativ

Et negativt resultat efter begge faser betyder, at sandsynligheden for at have et foster med en genetisk abnormitet er lav, men stadig muligt.

FAQ

Nedenfor er nogle vigtige spørgsmål, der ofte stilles om den sekventielle test.

1. Hvor mange dage vil det tage for testresultatet?

Det tager cirka en uge eller deromkring at få testresultaterne tilbage efter at dine blodprøver er taget.

2. Hvad hvis sekventiel test viser unormale resultater?

Hvis du får et positivt resultat for nogen af ​​abnormiteterne, kan din læge anbefale en genetisk rådgiver til at hjælpe dig med at forstå dine risici og give de nødvendige oplysninger og råd. De kan også tale om yderligere testmuligheder, såsom chorionisk villusprøveudtagning, amniocentese, sekundær ultralyd og cellefri DNA.

3. Hvad hvis sekventiel screening viser normale resultater?

Selv hvis du får et negativt eller normalt resultat, vil du sandsynligvis blive overvåget nøje af din læge under dine prænatale aftaler.

4. Anbefales sekventielle screeningsprocedurer til alle gravide kvinder?

Ja, alle sekventielle screeningsprocedurer anbefales til gravide, men især dem, der har eller vil sandsynligvis have komplicerede graviditeter. Dette omfatter kvinder, der er over fyrre og har en familiehistorie af fødselsproblemer, diabetes og eksponering for stråling og overdreven medicin.

5. Kan sekventiel screening også virke præcist for tvillinger?

Mens sekventielle test kan udføres med tvillinger, er processen ikke så enkel, hvilket gør forudsigelsessatserne faldende. Din læge vil enten afprøve for abnormiteter hos hver baby enkeltvis eller foretage en enkelt vurdering.

Sekventielle screeningstest er blandt de mange tilgængelige metoder til at vurdere risikoen for at få et foster med defekter eller komplikationer. Så svært som resultatet af disse tests kan være, være sikker på, at du kan stole på din familie, venner og ægtefælle til følelsesmæssig støtte.

Dobbelt markørprøve i graviditet
Triple Marker Test under graviditet
Quadruple Marker Test under graviditet