Sikre, mere præcis Down syndrom test kommer til Australien
Ny test er "vil være en meget stor ændring for læger og patienter" ... Dr. David Amor
En ny sikker, mere præcis metode til at opdage Downs syndrom bruges i verden, dramatisk faldende angst blandt forventede forældre.
Blodprøven er mere præcis end de nuværende metoder og reducerer behovet for risikable invasive procedurer, som kan udløse abort.
To nye UK undersøgelser offentliggjort i tidsskriftet Ultralyd i obstetrik og gynækologi tyder på, at testen, der omtales som cfDNA, kunne udbydes rutinemæssigt i første trimester.
David Amor, en klinisk genetiker ved Murdoch Children's Research Institute i Melbourne, sagde, at testen havde været tilgængelig i verden i omkring tre måneder.
Blodprøver sendes til test til USA til en pris på $ 850 til $ 1250, men Dr. Amor forventede at prisen skulle komme ned til omkring $ 650 ved udgangen af 2013.
"Det bliver den måde, hvorpå testning er udført i fremtiden ... Det vil være en meget stor ændring for læger og patienter, " sagde Amor.
"Det er en meget foretrukket test, fordi den giver langt mere præcise svar og fjerner usikkerheden. Det vil føre til langt færre invasive tests udføres."
Dr. Amor sagde, at han troede at Worldn testanalyse er omkring et år væk.
I øjeblikket indebærer de fleste test en ultralydscanning og en moderlig blodprøve. Sammen giver disse et risikovurdering, og forældrene skal derefter afgøre, om de vil fortsætte med den nøjagtige, men risikable invasive test amniocentese og chorionic villus sampling (CVS). Disse begge bruger en nål via moderens gravide mave og har en meget lille risiko for abort.
Dr Amor sagde den ene svaghed i den nye test er, at der stadig er risiko for falske positive resultater. Selv om den falske positive rate er mindre end en procent, sagde han amniocentese og CVS, vil det stadig være nødvendigt for nogle.
"Konsekvenserne af at afslutte en sund graviditet er naturligvis stor, så det anbefales, at kvinder med unormale ikke-invasive tests stadig har amnio eller CVS for at bekræfte resultaterne, " sagde han.
"[Men] hvad den nye test vil gøre er stærkt at reducere antallet af amnios og CVSes, der er færdige."
De britiske studier, ledet af Kypros Nicolaides fra Londons King's College, er de første til at vise, at de nye tests er mulige til rutinemæssig første trimester screening.
Test udført i 1005 graviditeter efter 10 uger havde en lavere falsk positiv og højere følsomhed end den nuværende testmetode.
"En anden stor fordel ved cfDNA-test er rapportering af resultater som meget høj eller meget lav risiko, hvilket gør det lettere for forældre at beslutte sig for eller imod invasiv testning, " forfatterne skrev.
- Med AAP