Fragile X-syndrom hos småbørn
I denne artikel
- Årsager til Fragile-X-syndrom hos småbørn - Hvad du behøver at vide
- Hvad er symptomerne på Fragile-X-syndrom hos småbørn - tegn til at være opmærksom på
- Diagnose af Fragile-X-syndrom - Sådan bekræftes
- Behandling af fragile X-syndrom hos småbørn - Hvad skal man gøre
Forældre skal være opmærksomme på de forskellige udviklingsproblemer, som de små står over for, hvoraf et af disse er det skrøbelige X-syndrom. Find ud af, hvad symptomerne på Fragile X syndrom er, og hvad du skal gøre.
Fragile-X syndrom er en genetisk lidelse, som normalt er arvet. Dette syndrom påvirker udviklingen af et barn, især hans opførsel eller hans læringsevne. Et lille barn, der lider af dette problem, viser en uoverensstemmelse i fysisk udvikling og finder det svært at kommunikere. Barnet kan også være følsomt for højt støj og stærkt lys.
Årsager til Fragile-X-syndrom hos småbørn - Hvad du behøver at vide
Fragile-X-syndrom er en arvelig lidelse og er forbundet med en variation i FMR1-genet, som findes i X-kromosomet. I tilfælde af disse mutationer formår kroppen ikke at producere Fragile Mental Retardation Protein (FMRP), hvilket er yderst hjælpsomt i den samlede udvikling af et barn. Manglen på dette protein kan forårsage Fragile-X syndrom hos småbørn. Der er en række årsager, der påvirker produktionen af dette protein. Disse omfatter:
- Størrelse af variation i cellerne
- Antal celler, der er berørt
- Køn af personen
Fragile-X syndrom er imidlertid ikke meget udbredt. Undersøgelser viser, at 1 ud af 4000 mænd og 1 ud af hver 8000 kvinder lider under dette.
Hvad er symptomerne på Fragile-X-syndrom hos småbørn - tegn til at være opmærksom på
Når det kommer til at søge symptomer på Fragile-X syndrom, er det blevet set, at piger har mildere symptomer end drenge. Disse symptomer kan også variere fra person til person. Der er dog visse effekter af Fragile-X syndrom hos en 12 måneder gammel baby og ældre børn, der er ret almindelige.
- Læringsvanskeligheder
- Opmærksomhedsforstyrrelse
- Hyperaktivitet
- Frygt for fremmede og nye steder
- Problemer med at tale tydeligt og flydende
- Følsomhed over for støj og stærkt lys
Med alderen kan småbørn, der lider af dette syndrom, også udvikle visse fysiske egenskaber som en fremtrædende pande, store ører og et smalt ansigt.
Diagnose af Fragile-X-syndrom - Sådan bekræftes
For at diagnosticere et barn med Fragile-X syndrom udfører læger generelt en blodprøve. Hos mødre, der udviser mutationer af FMR1, kan en prænatal test hjælpe med at bekræfte, om disse mutationer også er blevet videregivet til det ufødte barn. Testene omfatter:
- Amniocentese-I dette afledes og testes en prøve af fostervæsken.
- Chorionic Villus- I denne test skraber lægerne nogle få celler fra moderkagen for at teste dem.
Behandling af fragile X-syndrom hos småbørn - Hvad skal man gøre
Desværre er der ingen specifik måde at fuldstændigt behandle et barn, der lider af dette syndrom. Men du kan helt sikkert minimere symptomerne med medicin. Læger har bevist, at børn, der får ordentlig uddannelse, lægehjælp og terapi rent faktisk kan føre et normalt liv og mestre forskellige færdigheder.
Tid og igen har medicinske eksperter understreget, at tidlig medicinsk indgreb er den bedste måde at lette symptomerne på Fragile-X syndrom i en 12 måneder gammel baby eller en ældre barn. Pas på symptomerne forbundet med dette syndrom. Rush din lille til lægen, hvis du opdager noget galt.