Edwards syndrom hos babyer

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er Edwards 'syndrom (Trisomy 18)?
• Hvad er årsagen til Edwards syndrom?
• Edwards 'syndrom (Trisomy 18) Symptomer
• Diagnose
• Hvad er Behandling for Edwards 'Syndrom?
• Hvad er levetiden for babyer med Edwards 'syndrom (Trisomy 18)?
• Andre fakta

Der er mange forskellige forhold, som en nyfødt kan blive påvirket af som fx fødselsdefekter og genetiske tilstande. Edwards syndrom er et af disse yderst sjældne og farlige forhold.

Hvad er Edwards 'syndrom (Trisomy 18)?

Edwards syndrom eller trisomi 18 er en sjælden og sandsynligvis dødelig tilstand, hvor en baby er født med et unormalt antal kromosomer i menneskekroppens celler. Almindeligvis er babyer født med 46 kromosomer, disse er normalt opdelt i 23 par. Børnene med trisomi 18 eller Edwards syndrom kromosom er født med 3 kopier af det 18. kromosom.

Denne sjældne sygdom kan være ekstremt svært at bekæmpe og de fleste babyer med den 18. kromosomforstyrrelse overlever næppe de første par uger eller måneder. Dem, der slår oddsene og overlever deres første år, er kendt for at møde mange komplekse og vanskelige medicinske forhold. Denne sygdom manifesterer sig før fødslen, og babyer udvikler Edwards syndrom under graviditet, hvilket gør det svært for dem at vokse ordentligt i livmoderen . Det er vigtigt at forstå de unikke udfordringer, der står overfor en baby født med ekstra kromosom .

Hvad er årsagen til Edwards syndrom?

Forskere er stadig uklare om de eksakte trisomy 18 årsager, men opine at risikoen for sygdommen manifesterer er højere, hvis barnet er opfattet i en mere avanceret alder. På grund af det lave antal overlevende af sygdommen kan forskere stadig ikke svare på overvejende spørgsmål som - kan Edwards 'syndrom blive arvet? Læger håber at med udviklingen af ​​medicinsk teknologi og en solid finansieringskilde kan de identificere årsagerne til Edwards 'syndrom i den ikke så fjerne fremtid.

Edwards 'syndrom (Trisomy 18) Symptomer

De fleste børn, der er ramt af Edwards syndrom, diagnosticeres før fødslen, og læger mener, at de fleste af disse spædbørn ikke overlever tilstrækkeligt lang tid til at blive født. Kampen for overlevelse begynder før fødslen for disse babyer. Hvis de overlever til fødslen, kan trisomi 18 symptomer være et andet langvarigt kamp at overvinde.

Symptomer på Edwards 'syndrom omfatter flere vækstabnormiteter som:

• Abnormaliteter af craniofacial funktioner (kraniet, nakke, ører og kæbe)
• Underudviklede negle
• Store defekter i hjertet
• Større mangler i nyrerne
• Tungt knyttede næver, hvor fingrene tilsidesætter
• Neurodevelopmental handicaps er almindelige. Dette er når nerverne i den nyfødte krop begynder at forværres på en måde, hvor hjernen og hele nervesystemet har problemer med at fungere.
• Intrauterin vækstafskrivning sker, når barnet enten holder op med at vokse som fosteret i livmoderen, eller væksten er ekstremt langsom på grund af problemer med dens udvikling.

Diagnose

Et flertal af Edwards syndrom tilfælde kan diagnosticeres prenatalt, med næsten 2/3 af tilfældene diagnosticeret gennem rutinemæssige graviditets screenings i første og anden trimester af graviditeten. Beta hCG, plasmaprotein, alfa-fetoprotein, inhibin A og ukonjugeret estriol er alle serummarkører anvendt under disse screeninger. De hjælper også med diagnosen trisomi 18 sygdom. Brug af serummarkører med de ekstra rutinemæssige graviditetstest som en ultralyd, der registrerer nuchal translucens og de fleste andre anatomiske anomalier kan medvirke til at øge nøjagtigheden af ​​diagnosen Edwards 'syndrom. Nukal translucens er en type ultralyd, der bruges til at detektere og måle væsken bag barnets ryg og nakke.

CVS eller kronisk villi-prøveudtagning er et andet redskab, der bruges til at diagnosticere trisomi 18. Identifikation og diagnose af denne sygdom er et afgørende skridt i retning af både at forberede forældre og plejere for fremtiden såvel som til at identificere og bedre forstå denne sygdom, som kan bidrage til at reducere fremtidige dødsfald forårsaget af denne sygdom.

Hvad er Behandling for Edwards 'Syndrom?

Edwards 'syndrombehandling er helt afhængig af sværhedsgraden af ​​symptomerne. Desværre er der stadig ingen kur mod babyer diagnosticeret med Edwards 'syndrom. Det bedste, der kan forventes under disse omstændigheder, er at håndtering af symptomerne kan bekæmpe sygdommen selv eller i det mindste give en form for udsættelse for barnet. Det primære fokus hos pædiatriske specialister, der beskæftiger sig med Edwards 'syndrom, er at få barnet gennem det første år.

Dødsårsagen til et flertal af disse babyer i løbet af det første år er:

• Hjertesvigt - Flere hjerteproblemer, der er forårsaget af Edwards 'syndrom, kan være dødsårsagen.
• Neurologisk ustabilitet - Trisomi 18 kan forårsage nerveskader, hvilket kan destabilisere centralnervesystemet, hvilket fører til et fatalt udfald.
• Åndedrætssvigt - Som hjertet kan trisomi 18 skade lungerne alvorligt og kunne føre til barnets død.

Spædbørn diagnosticeret med mosaik trisomi 18 eller ufuldstændig trisomi 18 vil have behandlinger mere fokuseret på behandling og behandling af symptomatiske abnormiteter, der er til stede på grund af de ekstreme variabler, der er til stede under prognosen.

Vigtig note : Det bedste tilfælde er meget usandsynligt, at læger træner for at forberede forældre og plejere tidligt for denne ekstremt høje dødsfald.

Hvad er levetiden for babyer med Edwards 'syndrom (Trisomy 18)?

Forskere mener, at levetiden hos en baby med trisomi 18 har dystre chancer for overlevelse. Edwards 'syndroms forventede levetid for spædbørn i gennemsnit er 3 dage til 2 uger, trisomi 18 levetid i de første 24 timer er næsten 60% til 75% og dette falder til 20% til 60% for den første uge.

Trisomi 18 forventet levetid ud over den første uge begynder at forværres meget hurtigt - kun 9% til 18% af spædbørn forventes at overleve de første seks måneder, og kun 5% til 10% af babyerne overlever det første hele år.

Andre fakta

Der er to typer trisomi 18:

1. Mosaic Trisomy 18

Mosaisk trisomi 18 er en meget mindre alvorlig version af den fulde sygdom, med kun 5% af babyer diagnosticeret med dette. Dette er, når kun dele af kromosom 18 er diagnosticeret som unormale.

Bemærk: Dette er også kendt som ufuldstændig trisomi 18 eller delvis trisomi 18

2. Fuld trisomi 18

Dette er variationen af ​​sygdommen, der er forårsaget, når kromosom 18 er helt unormalt. Dette har en meget højere dødelighed og er mere almindelig.

Vi har dækket hele varianten af ​​trisomi 18 i denne artikel.

Der er mange støttegrupper og lokalsamfund til at hjælpe deres kære gennem udfordrende tider som disse. Din primærlæge skal være i stand til at forbinde dig med nogle af støttegrupperne samt anbefale en psykolog til at hjælpe med at håndtere følelser, sorgbehandling og få lukning.

Konklusion:

Hvis en baby er født med Edwards 'syndrom, er det vigtigt, at moderen og familien forbliver stærke og forbereder sig på at håndtere omstændighederne. Det bør ikke afskrække dig eller lade dig tabe håb i dig selv.