Blueprint for screening forsøg afsløret: hvad ville være forældre skal vide
Forskerne planlægger at screene tusindvis af par til 500 alvorlige genetiske forhold, som de risikerer at passere på deres børn, officielt lanceret den milepælforsøg, der kunne ændre, hvordan Worldns planlægger at starte deres familier.
Den første detaljerede plan for Mackenzie's Mission carrier screening forsøg blev udgivet denne måned, afslørende hvordan den treårige prøve vil fungere, og hvad mulighederne vil være for par, der opdager deres fremtidige babyer løber en en-i-fire chance for at arve en alvorlig eller dødelig genetisk tilstand.
Fra en simpel mundpinne eller blodprøve vil 10.000 par, der tænker på at have en baby eller i de tidlige stadier af graviditeten, screenes for omkring 500 alvorlige eller dødelige recessive X-kromosombundne genmutationer.
Læger, obstetrikere, jordemødre, genetikere og genetiske rådgivere vil begynde at rekruttere par i slutningen af 2019 fra bestemte steder på tværs af alle stater og territorier. Par kan kun indskrive via sundhedspersonale involveret i undersøgelsen.
Projektet vil blive ledet af det nationale forskningsnetværk Worldn Genomics Health Alliance i samarbejde med University of NSW i Sydney, Murdoch Children's Research Institute i Melbourne og University of Western World i Perth.
De Sydney-steder, der er involveret i retssagen, omfatter Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead og Blacktown Hospital.
Par vil blive testet for at se om de er bærere til spinal muskelatrofi (SMA), cystisk fibrose og skrøbeligt X-syndrom. Forskerne arbejdede på at færdiggøre de andre "ultra sjældne" betingelser, der vil blive medtaget fra en original liste over 3000 gener.
Alle par vil blive tilbudt information og support for at hjælpe dem med at beslutte, hvorvidt testen skal udføres eller ej, hvis de opdager, at de begge er flyselskaber.
Par, der har en stor chance for at have et barn med en af betingelserne, vil have fri adgang til en cyklus af genetisk diagnose af implantation, hvor de kan vælge at gennemgå IVF og få deres embryoner testet for de genetiske forhold.
Gravide kvinder fundet at bære den samme mutation kan vælge yderligere test, herunder amniocentese og kan overveje opsigelse.
Berørte par kunne vælge at blive gravid uden IVF og gennemgå prænatal test eller vælge at teste deres barn ved fødslen. For nogle af disse forhold kan tidlig diagnose føre til bedre behandlinger og livskvalitet.
Andre par kan vælge at bruge donoræg, sæd eller embryo. De kan vedtage eller vælge ikke at have børn.
Det anslås, at alle bærer tre til fem recessive gener for alvorlige forhold. Det er først, når begge forældre har den samme mutation, at deres barn har en en-i-fire chance for at udvikle den tilsvarende genetiske tilstand, og en til en chance vil deres barn være en transportør.
Par vil kun blive fortalt, at de har en genetisk mutation, hvis begge personer bærer den samme mutation for en af betingelserne - ca. 1 procent af alle paret testes, selvom nogle forskere formoder, at det kan være så højt som 3 procent.
Forsøget ledes af professor Kirk på UNSW, professor Nigel Liang hos UWA og professor Martin Delatycki ved Murdoch Children's Research Institute og en styringskomité med ca. 45 klinikere, forskere, genetiske rådgivere og patologer over hele verden.
Professor Kirk sagde projektet ville give par oplysninger og muligheder, herunder bedre adgang til behandling og støtte, hvilket ville gøre forskellen for tusinder af fremtidige familier.
"En del af mit job taler med par, hvis børn har disse forhold. At gøre noget virkelig konkret i retning af en fremtid, hvor folk som mig ikke behøver at bryde forfærdelige nyheder sådan, er en enorm ting, " sagde Kirk Kirk.
Projektet blev kaldt "Mackenzies mission" af sundhedsminister Greg Hunt til ære for Rachael og Jonathan Casellas babypige Mackenzie, der blev diagnosticeret med SMA1 og døde i oktober 2017 på syv måneder gammel.
"Efter Mackenzies diagnose vidste vi, at vi ikke kunne ændre vores families fremtid, men vi kunne stoppe det med andre familier, " sagde fru Casella.
"For at få dette flyselskabs screening pilotprojekt opkaldt efter vores datter giver os sådan stolthed; at vide, at hun vil leve videre gennem denne arv betyder alt for os, "sagde hun.
Forsøget er designet til at teste levedygtigheden af et befolkningsbaseret reproduktionsbærende screeningsprogram, der er indlejret i verdens sundhedssystem. Forskerne vil evaluere dets omkostningseffektivitet, den psykologiske virkning, etik og potentielle barrierer for screening.
Mackenzies mission er en del af $ 500 millioner Worldn Genomics Health Futures Mission - den største investering fra den føderale regering's Medical Research Future Fund.
Hunt har sagt, at han ønsker, at prædiktionsbærer screening er tilgængelig gratis for alle ville være forældre, der ønsker det, så de kan tage oplyste reproduktionsvalg.