Baby født med ekstra kromosom eller trisomi - hvad betyder det

Indhold:

{title}

I denne artikel

  • Hvad betyder det, hvis en baby er født med et ekstra kromosom
  • Ă…rsager og risikofaktorer for ekstra kromosom hos spædbørn
  • Hvad sker der, hvis nyfødte har trisomi
  • Tegn pĂĄ trisomi under graviditet
  • Hvordan diagnostiseres trisomysygdomme
  • FAQ

Som moder prøver du alt i din evne til at have en sund graviditet og en sund baby. Der kan dog være tidspunkter, hvor babyer kan udvikle visse sundhedskomplikationer i moderens livmoder på grund af forskellige årsager. Og en sådan komplikation, som en baby måtte have, er et ekstra kromosom eller trisomi. Er det en alvorlig tilstand, og hvad betyder det? Nå, hvis du har disse spørgsmål i dit sind, anbefaler vi at du læser følgende artikel for at forstå denne betingelse på en bedre måde.

Hvad betyder det, hvis en baby er født med et ekstra kromosom

I de fleste tilfælde er en baby født med 2 eksemplarer af hvert kromosom: en kopi er arvet fra moderen og den anden fra faderen. Imidlertid kan der undertiden ske en biologisk fejl under celledeling, og i stedet for 46 kan en baby fødes med 47 kromosomer. I videnskabelige termer hedder dette 'trisomi'.

I de fleste tilfælde tager naturen sig af situationen, men 'afbryder' fosteret - dvs. en mor vil lide et naturligt abort i selve første trimester. Men hvis det ikke sker, kan barnet blive født med et ekstra kromosom. Trisomi er mest almindeligt observeret i kromosom nummer 21, en tilstand kendt som Downs syndrom. Alle babyer, der er født med denne tilstand, kan have en vis mental retardation, men kun 10 procent af babyer kan have en alvorlig mental tilstand. Bortset fra kromosom nummer 21 kan trisomi også observeres i kromosom nummer 13 (Patau syndrom), 18 (Edwards syndrom), 8 (Warkany syndrom) og 9, der hver især er præget af et karakteristisk sæt af symptomer - både fysisk og mental . Børn, der har trisomi 13 eller 18, lever sjældent mere end et par uger eller måneder.

Årsager og risikofaktorer for ekstra kromosom hos spædbørn

Du kan undre dig som en mor, at hvad der gik galt og hvorfor din baby har denne abnormitet. Her er grundene til, at du vil forstĂĄ, hvorfor din baby er i fare:

Ă…rsager til trisomi

1. Meiosis abnormitet

Meiosis er en speciel slags celledeling, der giver anledning til æg hos kvinder og sæd hos mænd. Både æggene og sædene har kun 23 kromosomer hver - en kopi af hvert kromosom. Men hvis meiosier går forkert, kan det resultere i et æg eller sæd med et ekstra kromosom, et savnet kromosom eller ekstra stykker af nogle kromosomer.

2. Mitose abnormitet

Dette er den slags celledeling, der lader dit enkeltcellede embryo udvikle sig til en fuldt funktionel baby, før du giver hendes fødsel. Mitose forekommer i hele livet - det hjælper os med at genopbygge døde celler fra kroppen. Men hvis mitose forekommer i et foster går forkert på et tidspunkt, kan det føre til trisomi.

{title}

Risikofaktorer for trisomi

1. Moderens Alder

Hvis en forventet mor er over 35 år, så er hendes chancer for at føde en baby med trisomiforøgelse. Dette skyldes, at kvindenes kvalitet forringes, da kvinden bliver aldret, hvilket øger muligheden for at være kromosomale defekter.

2. mangel pĂĄ vitamin B

I mange trisomy tilfælde er det blevet fundet, at moderen var mangelfuld i vitamin B, især folinsyre. Dette er en af ​​de primære årsager til, at kvinder sættes på folsyretilskud så snart de bliver gravid.

3. Teratogenes tilstedeværelse

Teratogen er ethvert stof, der forårsager skade på et embryo. Teratogener forstyrrer den normale udvikling af embryoet og kan medføre fejl i din baby. Nogle almindeligt kendte teratogener er alkohol, rygning, tobak, brug af visse lægemidler, ulovlige stoffer, bakterielle eller virale infektioner og stråling.

Hvad sker der, hvis nyfødte har trisomi

Hvis din baby har et ekstra kromosom, kan det i de fleste tilfælde føre til abort (selv før din baby udvikler sig fuldt ud) eller en dødfødsel. Hvis babyen overlever med denne mangel, kan hun ikke kun få en forkortet levetid, men hun kan også have forskellige helbredskomplikationer. Her er nogle sundhedsmæssige forhold eller sygdomme med det ekstra kromosom, som en baby kan have:

Trisomi 21 - Downs syndrom

Som navnet antyder, opstår denne abnormitet i kromosom nummer 21, og dette er den mest almindelige abnormitet af et ekstra kromosom. I ca. 90 procent af tilfældene kan babyen få denne abnormitet fra moderens side. Trisomi 21 eller Down syndrom opstår, når en baby er født med et sæt på tre 21 kromosomer.

{title}

Følgende er typerne af Downs syndrom:

  • Standard Trisomy 21: Hver celle i kroppen har en ekstra kopi af kromosom nummer 21. Dette sker som følge af fejlbehæftet meiosis (dvs. enten sædets æg har et ekstra kromosom).
  • Mosaic Down Syndrome: Kun nogle celler i kroppen har et ekstra kromosom nummer 21. Dette er normalt et resultat af defekt mitose (dvs. udvikling af fosteret i livmoderen).
  • Translocation Down Syndrome: Dette sker normalt, nĂĄr den ekstra kopi af kromosom nummer 21 knytter sig til et andet kromosom i cellen.

En baby født med Downs syndrom kan have hæmmet mental vækst, hjertefejl, forvrængede ansigtsforhold mv.

Trisomi 18 - Edward Syndrome

Børn med denne kromosomale abnormitet har tre kromosomer af nummer 18. Denne abnormitet er opkaldt efter den læge, der først etablerede denne defekt. Børn, der transporteres til fuldfristet graviditet, har 50 procent overlevelse, og piger har bedre overlevelsesrate end drenge.

{title}

Dette syndrom kan forekomme på følgende måder:

  • Fuld trisomi 18: Hver celle i babyens krop har et ekstra kromosom.
  • Mosaic Trisomy 18: Ekstra kromosom kun i øjeblikket er fĂĄ celler.
  • Translokation Trisomi 18: Dette er en genetisk tilstand, og i denne tilstand kan kromosomerne binde sig til hinanden.

Barnet født med denne abnormitet kan have spaltet læbe, defekter i vitale organer som nyrer eller hjerte, neurale rørfejl mv.

Trisomi 13 - Patau syndrom

Trisomi 13 kan skyldes svigt i kromosom nummer 13.

{title}

Denne betingelse kan føre til:

  • Neurale rørfejl.
  • Skull defekter
  • Misdannelse af kønsorganer og hjerne.
  • Hjertesygdomme
  • Ekstra tæer eller fingre
  • Cleft gane eller læber

Babyer med trisomi 13 eller 18 kan dø kort efter fødslen; dog kan meget få af dem overleve op til teenageårene.

Tegn pĂĄ trisomi under graviditet

Nogle tegn på trisomi i graviditeten kan omfatte følgende:

  • Mindre føtal bevægelse.
  • Vækst ikke pĂĄ niveau med svangerskabsalderen.
  • Placenta er meget mindre.
  • Kun en navlestrengsartre kan være til stede.
  • Mere mængde af fostervand omkring fosteret.

Hvordan diagnostiseres trisomysygdomme

Din læge kan oprette trisomy lidelse ved hjælp af en af ​​følgende teknikker:

  • Test af fostervand.
  • Gennem en ultralydsscanning.
  • Screening af moderens serum.
  • Test af prøven af ​​cellen fra chorionvævet eller CVS.
  • NIPT eller ikke-invasiv prænatal test af fosterd DNA.
  • Testning af barnets blod efter fødslen.
  • Test af blod i første og anden trimester.
  • Sammen med en blodprøve studerer du ogsĂĄ nakke og ryg af babyen i en ultralydsscanning.
  • Genetisk rĂĄdgivning af kvinder over 35 ĂĄr.

FAQ

Her er svar på nogle ofte stillede spørgsmål om babyer født med et ekstra kromosom:

1. Kan et ekstra sexchromosom medføre forstyrrelser?

Ja, kønskromosomer kan medføre nogle komplikationer, men disse er mindre alvorlige end dem der skyldes chromosomale ikke-sexet. Nogle af de lidelser, der kan forekomme, omfatter XYY-syndrom, Klinefelter syndrom (XXY) eller Triple X-syndrom.

2. Kan moderens alder øge chancerne for Downs syndrom hos babyer?

Ja. En ældre kvinde er mere tilbøjelig til at føde en baby med Downs syndrom. Dette skyldes, at hendes reproduktive celler har en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket kan øge risikoen. Imidlertid er 75 procent af babyer født med Downs syndrom født til mødre, der er 35 år eller yngre. Hvis du er over 35 år, kan du derfor anbefales at gennemgå genetisk rådgivning, før du planlægger at blive gravid.

3. Er børn med samme kromosomale abnormitet ens?

Det er ikke nødvendigt, at børn med samme kromosomale abnormiteter er ens, fordi kroppens reaktion på syndromet er afhængig af genopsætningen, og det er unikt i alle tilfælde.

4. Har søskende af et barn med kromosomal abnormitet også det samme problem?

Det kan ikke være tilfældet, fordi abnormiteter i kromosomerne normalt er tilfældige og dermed betyder det, at ikke alle børn født til et par vil have samme kromosomale abnormitet. Men hvis unormaliteten er arvelig, må parret muligvis gennemgå genetisk rådgivning for at udelukke abnormiteten i efterfølgende babyer.

5. Hvad er isodicentrisk kromosom 15 syndrom og kromosom 22?

Isodicentriske kromosom 15 abnormiteter kan føre til udviklingsmæssige komplikationer, som kan føre til udviklingsforsinkelser, ukorrekt muskelton, intellektuelle problemer, svage ansigtsegenskaber mv.

Hvor isodicentrisk kromosom 22 er en sjælden tilstand, der kun kan forekomme på grund af ekstra kromosomer i få celler i kroppen. Dette kan føre til hæmmet mental vækst, en ukorrekt vækst af både kroppens sider, vækstforsinkelser mv.

De kromosomale lidelser er vanskelige at etablere, især når de forekommer sammen med føtalvæksten. Men når din læge er i stand til at etablere en kromosomal abnormitet i din baby, bliver du guidet på bedst mulig måde.

Forrige Artikel Næste Artikel

Anbefalinger Til Moms.‼