De babyer, der ikke kan vokse hår eller tænder
Da Mary Kaye Richters søn blev diagnosticeret med hypohidrotisk ektodermal dysplasi for 33 år siden, kunne hun kun finde et par stykker om tilstanden, som hæmmer væksten af ​​tænder, hår og svedkirtler.
For Richters var rejsen startet, da Richters søn Charlie syntes at være ude af stand til at bosætte sig i sommervarmen. Men der var også et andet tegn, da Charlies tænder ikke kom igennem. Da han var et år gammel og stadig ikke havde tænder, fortalte hendes tandlæge hende ikke at være bekymret, før han var 18 måneder.
Da han nåede 16 måneder gammel, kunne Richter ikke vente. Hun tog ham til røntgenbilleder, og de kom tilbage blanke. Der var slet ingen tænder at komme igennem.
Heldigvis var hendes tandlæge opmærksom på hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) og brød nyhederne til hende.
"Jeg kan huske at gĂĄ ud af kontoret og holde (Charlie) sĂĄ stramt, som om jeg skulle beskytte ham mod alt, der ville komme sammen, " sagde hun.
Hendes børnelæge søgte medicinske biblioteker til orientering, kun for at finde et halvt dusin afsnit i tidsskrifter. At finde andre forældre til børn med tilstanden var den eneste måde, hun skulle lære at passe bedst på for hendes baby.
Hun skrev til tandskoler for at få hjælp, og fik kontaktoplysningerne til et nyhedsbrev til forældre til HED-børn. Derefter delte forældrene information om alt fra betydningen af ​​at få tandproteser tidligt til, om børnene kunne spille sport. Forældre tilbød tips om, hvordan man skal håndtere forsikring eller pleje for tørre øjne og næse. De lindrede hinandens frygt for børns intellekt, eller hvor længe de ville leve.
Men Richter mente, at de skulle gøre mere.
"To ting blev tydelige, sagde Richter." Vi var nødt til at hjælpe børnene med at passe, hvis familier ikke havde råd til det, og vi var nødt til at forsøge at stimulere nogle undersøgelser. "
Hun grundlagde National Foundation for Ectodermal Dysplasis i 1981. Familier leverede blodprøver til Dr. Jonathan Zonana, en Oregon Health and Science University forsker, der var i stand til at lokalisere genet forbundet med lidelsen. De holdt ture, grill og masseforsendelser for at rejse midler til Zonana for at fortsætte sin forskning, hvilket hjalp ham med at vinde store offentlige tilskud i løbet af de næste 12 år.
I 1996 identificerede Zonona og et team af nationale forskere - herunder to på Washington University - de genmutationer, der forårsagede tilstanden, hvilket gav forskerne et mål for behandling. Disse gener fortæller kroppen at lave proteiner, der er nødvendige tidligt i livet for den normale udvikling af svedkirtler, tænder, hår, hud og andre slimhinder, der beskytter mod respiratoriske sygdomme og overophedning.
Fundet af fundamentet udviklede forskere i Pennsylvania og Schweiz et syntetisk erstatningsprotein, testede det hos hunde og mus og studerede det mere hos mennesker. Richter arbejdede tæt sammen med alle forskerne undervejs, selv om de testede hunde fik deres fulde sæt tænder.
Et tilbageslag kom i 2007, da firmaet der lavede det syntetiske protein blev købt ud. Forskning blæste i to år. Til sidst blev et sundhedsvæsen investeringsselskab involveret og arbejdet fortsatte.
I september 2013 modtog den første baby erstatningsproteinbehandling i Tyskland. En anden blev behandlet i Californien.
Nyt hĂĄb
Sarah Yaroch, 35, fra Waterford, Michigan, vidste, at hun havde 50-50 chance for at føde en dreng med hypohidrotisk ektodermal dysplasi. Det muterede gen ledes videre gennem X-kromosomet, og hendes far havde tilstanden. Hendes seksårige havde allerede HED også. (Spontane mutationer kan også forekomme hos familier uden sygdomshistorie.)
Yaroch havde sin søn Andrew den 20. februar. Hun så den tynde hud omkring hendes barns øjne, hans deprimerede næse og smalle kæbe og vidste straks.
Yarochs søster havde hørt om at teste en ny terapi og søgte mere information. Hun lærte, at nyfødte skal have en intravenøs infusion inden for de første to uger af livet; fire yderligere infusioner ville følge de næste to uger. Undersøgelser hidtil viste ingen alvorlige risici.
Yaroch'erne måtte handle hurtigt for at få genetisk testning, ordne deres to ældre børn og komme til nærmeste studieplads. Andrew havde sin første infusion den 5. marts.
De ved, at terapien måske ikke hjælper deres baby, men det er en start, der kan føre til bedre behandling for deres børnebørn.
"Dette er en mulighed for Andrew ikke kun at påvirke vores familieenhed og vores udvidede familieenhed, men for at få indflydelse på verden som helhed, " sagde Robert Yaroch. "Denne mulighed kommer ikke sammen ofte, og vi ønskede at være en del af det. Vi ønsker, at Andrew skal være en del af det."
Da Mary Kaye Richter hørte en familie kom til St Louis for at deltage i studiet, måtte hun se dem, sagde hun. "Jeg ønskede at møde dem alle. Jeg så beundret, hvad de havde gjort."
Fordi babyer med tilstanden ser så slående ud, sagde Richter hver gang hun ser en, det er som at se på ansigtet af sin egen søn igen. Den levende hukommelse af hendes kramme Charlie uden for tandlægehuset rykker tilbage. At se Andrew, sagde hun, er et lignende øjeblik, hun aldrig vil glemme.
"Det var sådan en utrolig velsignelse for mig at være der, " sagde Richter, "og for at få denne opfattelse, at den rejse, der startede for os for 30 år siden, kunne være så meget forskellig for ham."
- MCT med personaleforfattere