Thalassemia i graviditet - En oversigt

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er Thalassemia?
• Typer af thalassæmi
• Hvad forårsager thalassæmi under graviditet?
• Sådan ved du, om du har thalassæmi?
• Sådan ved du, om din ufødte baby har thalassæmi?
• Hvordan påvirker thalassæmi graviditet og børns fødsel?
• Behandling
• Vil dit barn have thalassæmi?

Hvis du har nogen genetiske lidelser, så er det meget sandsynligt, at du kan overføre det til din baby. Thalassemia er en sådan genetisk lidelse, som du kan overføre til din baby. Thalassæmi i graviditet kan udgøre nogle alvorlige komplikationer. Vi skal diskutere detaljeret, hvordan du effektivt kan styre din graviditet, hvis du har thalassæmi.

Hvad er Thalassemia?

Hemoglobin er et jern-rigt protein, der findes i vores røde blodlegemer. Dette protein er nødvendigt at bære ilt til forskellige dele af vores krop og bære kuldioxid, der udvises fra lungerne. Thalassemia er en genetisk blodforstyrrelse, der hæmmer den sunde produktion af hæmoglobin ved vores krop. Denne funktionsfejl kan forårsage alvorlige tilfælde af anæmi. Disse unormale eller deformerede gener kan overføres fra forældrene til deres børn.

Hvis du er gravid, skal du kontakte din læge for at vide mere om thalassæmi og graviditet.

Typer af thalassæmi

Hæmoglobin i vores blod består af matchende proteinkæder, alfa kæder og beta kæder. Sværhedsgraden eller omfanget af komplikationer forbundet med thalassæmi varierer afhængigt af antallet af muterede gener i disse proteinkæder. De to hovedtyper af thalassæmi er alfa- og beta-thalassæmi.

Alfa-thalassæmi

Alfa-thalassæmi forekommer, når der er genmutation i alfa-proteinkæderne. Dette kan ske på følgende måder:

• I tilfælde hvor kun ét gen er påvirket eller muteret: Ikke meget betydelige symptomer kan bemærkes.
• I tilfælde hvor to gener er muteret: Mild anæmi kan ses, denne tilstand er også kendt som thalassemia træk.
• I tilfælde hvor tre gener er muteret: Det kan føre til hæmoglobin H eller HbH lidelse. Denne tilstand kræver en regelmæssig blodtransfusion til at håndtere den alvorlige tilfælde af anæmi.
• I et tilfælde hvor alle fire gener er muteret: Dette kan forårsage en livstruende tilstand kaldet alpha thalassemia major eller Hb Barts syndrom. Børn, der bliver ramt af denne genetiske sygdom, overlever sjældent graviditet eller fødsel.

Beta-thalassæmi

Beta-thalassæmi skyldes en genmutation i beta-proteinkæderne. Denne genmutation kan forekomme på følgende måder:

• I et tilfælde hvor et gen er muteret: Denne mutation kan forårsage mild (thalassemia træk) samt alvorlige (thalassemia intermedia) tilfælde af anæmi.
• I et tilfælde hvor mutationen forekommer i begge generne: Denne mutation forårsager en alvorlig tilstand kendt som beta-thalassæmi major eller Cooleys anæmi.

Undertyper

Alfa- og beta-thalassæmi er yderligere kategoriseret i to underkategorier:

Thalassemia mindre

Når de defekte gener er arvet eller overføres kun fra en enkelt forælder, så kan du have en tilstand, der hedder thalassemia minor. Folk der har denne tilstand kaldes sygdomsbæreren. Hvis du har denne betingelse, har du muligvis ikke nogen sundhedsmæssige komplikationer, men du kan passere dette defekte gen til din baby.

Thalassemia Major

Når de defekte gener er arvet fra begge forældre, så kan det føre til en livstruende tilstand kaldet beta thalassemia major. Thalassemia major forårsager alvorlige komplikationer hos ufødte babyer. De fleste babyer med alfa-thalassæmi større gør det ikke op til graviditeten eller fødslen. Beta thalassemia major er mere almindelig hos spædbørn og børn end alfa-thalassæmi major.

Hvad forårsager thalassæmi under graviditet?

Du kan få thalassæmi under graviditet i følgende tilfælde:

• Du kan arve det defekte gen fra en af ​​dine forældre.
• Du kan arve de deformerede gener fra begge dine forældre.
• Du er mere tilbøjelige til at arve de defekte gener, hvis du tilhører asiatiske, afrikanske, mellemøstlige eller middelhavsiske etniske grupper.

Sådan ved du, om du har thalassæmi?

Følgende punkter kan hjælpe dig med at vide, om du har thalassæmi under graviditet:

• Du kan allerede være på medicin og behandling, hvis du lider af en alvorlig tilfælde af thalassæmi.
• Din læge kan ordinere dig blodprøver i løbet af dit første besøg på grunden. Disse tests omfatter også thalassæmi test under graviditet.
• Du kan få blodprøver udført for dig og din partner, før du bliver gravid, for at vide, om du eller din partner har thalassæmi.
• Du kan ikke vide, at du lider af thalassæmi, hvis du har alfa- eller beta-mindre thalassæmi, vil dine blodprøver hjælpe dig med at bestemme det.

Sådan ved du, om din ufødte baby har thalassæmi?

Thalassemia er en arvelig sygdom, derfor hvis du eller din partner eller begge har thalassæmi; der er en stor mulighed for at dit ufødte barn kan have det også.

Hvis en enkeltforælder er en defekt genoperatør, er chancerne for, at det ufødte barn får dette gen, en ud af to. Men hvis begge forældre har deformerede generbærere, har barnet følgende chancer for at arve thalassæmi:

• 25% chancer for at din baby har et alvorligt tilfælde af thalassæmi
• 25% chancer for at din baby ikke er transportør eller har nogen tilknyttet sygdom
• 50% chancer for at din baby er en asymptomatisk bærer

I tilfælde af at du eller din partner har thalassæmi-træk, kan følgende læge efterprøve din læge for prænatal diagnose af thalassæmi:

• Din læge kan teste din fostervæske efter femten ugers graviditet. Denne test for at kontrollere fostervæsken omkring din baby er kendt som amniocentese.
• Din læge kan tage en prøve af din placenta på omkring elleve til fjorten uger af graviditeten. Placenta er taget til DNA-testning, og denne test er kendt som chorionus villus.
• Din læge kan gøre blodprøve på føtal blod. Denne test kan udføres omkring atten til enogtyve uger af graviditeten. Blodet til navlestrengen er taget til test.

I tilfælde hvor det ufødte barn diagnosticeres med alfa-thalassæmi-hovedet, er der meget dårlige chancer for overlevelse. Lægen kan anbefale at afbryde graviditeten, da barnet måske ikke opretholder sig til fødslen eller fødslen.

Hvordan påvirker thalassæmi graviditet og børns fødsel?

Hvis du har thalassæmi, vil du blive overvåget nøje af din jordmor og læge i løbet af din graviditet. Din læge kan ordinere dig folinsyre, da det ville mindske risikoen for, at din baby får neurale rørdefekter (spina bifida). Doseringen kan variere afhængigt af din tilstand.

Hvis du er beta-thalassæmi mindre, kan din læge holde en regelmæssig fane på dine jernniveauer i kroppen. Du kan blive ordineret jerntabletter for at genopbygge kroppens jernbehov under graviditet.

Hvis du er alfa-thalassæmi mindre, kan du have en mild eller alvorlig tilfælde af anæmi. Du må muligvis kræve blodtransfusion for at afværge anæmi.

Hvis du er beta-thalassæmi større, kan du have alvorlige komplikationer i din graviditet. Du kan kræve konstant overvågning, medicin og blodtransfusion for at opretholde en sund graviditet.

Thalassæmi kan forårsage komplikationer under fødslen. Derfor anbefales det at gå ind til en hospitalslevering. Hvis du er beta-thalassæmi større, som kan påvirke dine knogler alvorligt; vaginal levering kan ikke blive mulig og kan kræve et c-afsnit på hospitalet.

Behandling

Behandlingsmulighederne for thalassæmi varierer alt efter sværhedsgraden og kompleksiteten af ​​hver enkelt sag. Imidlertid er følgende nogle af de fælles behandlingsmuligheder, som din læge kan foreslå dig:

• Du kan blive ordineret kosttilskud og medicin
• Du kan blive underrettet om blodtransfusion
• Du kan blive anbefalet at gå ind for knoglemarvstransplantation
• Du kan blive underrettet om operation (i alvorlige tilfælde) for at fjerne din galdeblære eller milt

Vil dit barn have thalassæmi?

Sådan forstår du, om din baby vil have thalassæmi eller ej:

1. Hvis du eller din ægtefælle er thalassemia mindre: Der er lige store chancer for at din baby enten arver dine defekte gener eller din baby må ikke arve de beskadigede gener overhovedet. Men din baby vil ikke være thalassemia major i dette tilfælde.
2. Hvis du og din ægtefælle begge er thalassemia mindre: Chancerne er en ud af fire, at din baby ikke arver de beskadigede gener overhovedet. Selvom din baby har samme mængde chancer for at blive født med thalassemia major. Men chancerne er en ud af to, at din baby er født med thalassemia minor.

Ovennævnte muligheder forbliver ens i hvert tilfælde af graviditet, af samme par. Det betyder, uanset hvor mange børn det samme par har, vil ovennævnte muligheder være gældende i hvert enkelt tilfælde.

Hvis dine graviditetstest viser at du har thalassæmi, må du muligvis gennemgå forskellige andre tests for at bestemme forekomsten af ​​denne genetiske lidelse hos dit ufødte barn. Hvis det konstateres, at dit ufødte barn er berørt af thalassæmi, kan din læge råde dig til at gå ind for genetisk rådgivning. Rådgiveren hjælper dig med at forstå din situation og anbefaler også forskellige behandlingsmuligheder, som du måske overvejer. Den hurtige og rettidige handling vil afværge enhver større komplikation, der måtte opstå på grund af denne genetiske lidelse.