Tay-Sachs sygdom hos babyer

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er Tay Sachs sygdom?
• Forskellige former for Tay Sachs Disease
• Årsager
• Symptomer
• Diagnose og test
• Behandling
• Forebyggelse

Nogle babyer kan udvikle en sjælden genetisk lidelse kaldet 'Tay-Sachs' efter deres fødsel, som gradvist ødelægger neuroner eller nerveceller i hjernen og rygmarven og ofte fører til invaliditet eller død. Denne sygdom er ikke helbredes. Genetisk testning kan dog ske tidligt i graviditeten for at se på det og træffe en nødvendig handling. Forskere studerer knoglemarvstransplantationer eller genterapi for at finde en kur mod denne lidelse i fremtiden.

Hvad er Tay Sachs sygdom?

Tay-Sachs er en arvelig neurodegenerativ lidelse, der er overført fra forældre til en baby. Et barn får denne sygdom, hvis han arver generne fra begge forældre. Hos spædbørn er det en sjælden og progressiv sygdom med dødelige udfald. Det udløses, når hexosaminidase A-enzym, der er ansvarlig for nedbrydning af fede bestanddele, kaldet gangliosider, mangler. Gangliosider er afgørende for den normale udvikling af nervesystemet og hjernen. Normalt brydes de kontinuerligt ned af hexosaminidase A enzym for at opretholde en passende balance. Men i Tay-Sachs sygdom er dette enzym (nødvendigt til fjernelse af overskydende gangliosider) fraværende. Fraværet af dette enzym fører til akkumulering af gangliosider i hjernen, som forhindrer nervefunktionen og resulterer i symptomerne på lidelsen.

Forskellige former for Tay Sachs Disease

Tay-Sachs sygdom kan have mange former. Den mest almindelige form er infantil, som normalt manifesterer hos spædbørn omkring 6 måneder, hvorefter deres udvikling sænkes. Børn med en alvorlig infantil form af lidelsen overlever normalt kun til den tidlige barndom.

Andre former for denne sygdom er ret sjældne. Symptomer på Tay-Sachs sygdom kan forekomme i ungdomsårene mellem 2 og 5 år, men er generelt mildere end dem, der vises under infantil form. En sådan tilstand kaldes juvenil hexosaminidase. Progressionen af ​​sygdommen er ret langsom og kan resultere i døden når som helst mellem 5 og 15 år. Der er også en for tidlig ungdoms- eller voksenform for denne lidelse. Symptomerne på dette forekommer normalt under voksenalderen. Det er dog yderst sjældent og mildeste i form. Forventet levetid for personer med denne lidelse kan variere fra individ til individ.

En anden variation af sygdommen er kronisk hexosaminidase. Symptomerne kan begynde at vise sig omkring 5 år og kan ikke opstå før 20 til 30 år. Det er mildere i form.

Årsager

Nogle af årsagerne til sygdommen kan være:

• En mutation eller ændring i HEXA (et underenhed af hexosaminidase A) -gen forhindrer kroppen i at producere hexosaminidase A-enzym. Manglende dette enzym forårsager opbygning af fedt kaldet gangliosider i hjernen, der påvirker nervesystemet og forårsager sygdommen.

• Hvis et barn arver to fejlbehæftede HEXA-gener, udvikler man hver fra faderen og moderen Tay-Sachs. Hvis et barn får et muteret gen og det andet normale gen, viser han sig at være en bærer. Han må ikke blive påvirket af sygdommen, men vil bære det fejlbehæftede gen og vil sandsynligvis overføre det til hans afkom.

Symptomer

Nogle af de almindelige symptomer på infantil Tay-Sachs sygdom er:

• Overstated skræmmende reaktion på høje lyde
• Tab af høreevne
• Tab af perifert syn
• Muskelkramper
• Muskel svaghed
• Mindskelse af mental funktion
• Øjne udvikler et kirsebærrødt sted
• Utydelig tale
• Manglende muskel koordination
• Manglende koordinerede bevægelser under gennemsøgning, omstilling, sidde op

Symptomer på andre former for Tay-Sachs

Symptomerne på andre former for Tay-Sachs sygdom kan variere meget fra person til person. Nogle af dem kan være:

• Problemer med at trække vejret og sluge
• Ustabile gangarter
• Synsfald
• kramper
• Lammelse
• Kognitivt svækket

Diagnose og test

Prænatale test som chorionisk villusprøveudtagning (CVS) udføres normalt mellem 10 til 12 ugers svangerskabsperiode, hvilket indebærer ekstraktion af nogle cellerprøver fra placenta gennem maven eller vagina, hvilket kan hjælpe med diagnosticering af Tay-Sachs sygdom. Amniocentese er en anden test, der generelt gennemføres omkring 15 til 20 uger af svangerskabet; denne test indebærer at udtage noget væske, der omgiver fosteret med en nål gennem moderens mave. Denne test kan også afsløre forekomsten af ​​lidelsen. Genetisk test af forældrene udføres for at afgøre, om de er bærere af Tay-Sachs sygdom.

Hvis en baby ser ud til at vise symptomerne på sygdommen, kan en læge først spørge om familiens historie. Han kan også foretage en fysisk øjenundersøgelse af barnet for at kontrollere et kirsebærrødt punkt, hvilket er et af de karakteristiske symptomer på 'Tay-Sachs' lidelse. Han kan foreslå en enzymanalyse af babyens væv eller blodprøver, der undersøger eksistensen og niveauerne af 'hexosaminidase A' for at bekræfte forekomsten af ​​sygdommen. Niveauerne er fraværende eller reduceret i Tay-Sachs sygdom.

Behandling

Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Imidlertid kan visse behandlinger hjælpe med at håndtere sine symptomer, anti-beslaglægemidler er tilgængelige for at kontrollere tremor. Anden understøttende behandling kan omfatte brugen af ​​brystfysioterapi for at fjerne overskydende slimdannelse fra barnets lunger for at lette vejrtrækningen.

Hvis et barn udvikler vanskeligheder med at sluge mad eller væske, kan en læge foreslå et gastrostomi-rør, en fodringsenhed, som kan sættes gennem barnets næse for at nå sin mave. Alternativt kan et esophagogastrostomy-rør også være kirurgisk placeret for at muliggøre korrekt fodring. Et berørt barn kan få lidt trøst fra fysisk terapi eller massage, som kan hjælpe med at opretholde fleksibiliteten i led og muskler for at fremme så meget bevægelse som muligt.

Forebyggelse

Det kan være svært at forhindre forekomsten af ​​infantil 'Tay-Sachs' sygdom, da den er arvelig. Screeningstest som amniocentese eller CVS hos gravide kan vise sig nyttigt til at opdage bivirkningerne af sygdommen. Diagnostiske blodprøver er en anden måde at finde ud af om de forventede forældre er begge luftfartsselskaber eller ej. Når sygdommen er diagnosticeret, kan du spørge din læge, hvad der kan gøres.

Hvis du har en familiemedicinsk historie om Tay-Sachs lidelse og har til hensigt at have børn, er det tilrådeligt at gå til genetisk rådgivning og genetisk testning. For babyer med Tay-Sachs sygdom og deres familier er der mange palliative plejeprogrammer til rådighed, som hjælper med at yde den nødvendige støtte og livskvalitet.