Den nye, ikke-invasive mulighed for prænatal testning
Fremtidens tests: En ny test kunne erstatte stedet for nuværende amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning for mødre.
Casey Anderson * glædede sig til hendes 12-ugers ultralyd, men hendes lykkelige forventning blev til nød, da en nakkal måling viste, at hendes baby blev betragtet som høj risiko for Downs syndrom.
"Vi gik gennem 16 cykler af frugtbarhedsbehandling, før vi faldt gravid, og jeg blev ødelagt ved scanningsresultaterne, " siger Casey.
På hendes læge anbefaling blev hun booket til en amniocentese test. Mens Casey ønskede bekræftelse af scanningsresultaterne, gjorde risikoen for abort i forbindelse med invasiv testning hende frygtelig
"Efter tre år med at forsøge at blive gravid, var jeg så bange for at have amnio-testen og misbruge, " siger hun. "Risikoen for, at min baby har Down syndrom var en af 271, mens risikoen for abort med en amniocentese var en ud af 300.
"Den ekstra fare for at lække fostervand og opkastning af en infektion vejede også tungt, og jeg vidste, at jeg ikke kunne gå til udnævnelsen."
Distraught talte hun til en ven, der nævnte en ny prænatal test - den ikke-invasive prænatal test (NIPT).
Dr Bob Watson, en højt erfarent fødselslæge og senior specialist med Queensland Fertility Group, beskriver NIPT som "en fantastisk test og meget spændende". Han anbefaler det til patienter, som kræver yderligere diagnostisk test for Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter, herunder Trisomy 13 (Patau Syndrome) og Trisomy 18 (Edwards Syndrome).
I modsætning til amniocentese testning, hvor en nål indsættes gennem maven og i livmoderen for at tage en prøve af fostervæske, analyserer NIPT føtal DNA i en gravid kvindes blodbane. Det udføres ved at tage en lille blodprøve fra moderens arm og sendes derefter for at blive analyseret for kromosomale abnormiteter (barnets køn kan også bestemmes).
Dads-to-be kan også vælge at levere en kindpind, som kan forbedre testens præstationer under visse omstændigheder.
"For øjeblikket er hovedscreeningstesten for Downs syndrom den nuchale translucensscanning, udført ved omkring 13 ugers svangerskab, " forklarer Dr. Watson. "Det består overvejende af måling af huden på ryggen af føtale nakke og kontrol af to proteiner i moderens blod, som varierer, hvis der er en kromosomal abnormitet.
"Nuchal scan optager otte eller ni ud af 10 Downs graviditeter, hvilket er langt mindre præcist end 99, 5 procent nøjagtigheden af NIPT testen. Nuchal har også en 3-5 procent falsk positiv hastighed, som kan føre til unødig bekymring og invasive diagnostiske procedurer som amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS) for ingenting. "
For at udføre den alternative CVS test, indsættes en nål gennem maven. Et fragment af placentalvævet ekstraheres og analyseres derefter for kromosomale abnormiteter og genetiske tilstande; På grund af sin invasive karakter har CVS en ud af 70 risiko for at forårsage abort.
Fordi NIPT er en blodprøve, har den en nul procent risiko for abort, kan gøres tidligere i graviditeten (fra 10 uger og fremefter) og er meget præcis. Men det har nogle begrænsninger.
"Det kan ikke gøres i tilfælde af en tvilling graviditet, fordi der er to placentas, eller for kvinder, der brugte æg eller embryon donation, som de forskellige DNA ville forvirre spørgsmål, " siger Dr. Watson. "Nogle gange er der ikke nok fosterfragmenter i blodet til at foretage en vurdering, og testen skal gentages omkring 5 procent af tiden, " siger han.
Omkostningerne er også en faktor, med testen fra $ 720 til $ 1500. Der er i øjeblikket ingen Medicare eller privat sygesikringsrabat tilgængelig, selv om dette kan ændre sig.
På trods af omkostningerne for det store flertal af kvinder, der kræver yderligere test, er NIPT en velkommen løsning på en vanskelig tid. Bortset fra at reducere angst for mange, har den yderligere fordele for kvinder i fjerntliggende og regionale verden.
"NIPT er en meget god test for kvinder i landdistrikterne, fordi blodprøven er en mekaniseret, automatiseret proces, mens nuchal scan kræver en masse træning, og der er en observatørfejlmargin - nøjagtigheden afhænger af, hvem gør scanningen og det udstyr, som er tilgængelig og så videre, "siger Dr. Watson.
Uanset hvilken placering der er en to ugers vente på resultaterne af NIPT, en periode Casey beskriver som "de længste uger af [hendes] liv". Heldigvis var nyheden til Casey god, med sin NIPT-rapport, der viste en ekstrem lav risiko for Downs syndrom, Trisomy 18 og Trisomy 13.
Casey og hendes mand har siden hilst velkommen en sund baby dreng, og Casey siger, at hun ikke ville tøve med at få NIPT testen igen eller anbefale det til andre kvinder.
Dr. Watson er også positiv. "NIPT hedder en modig ny verden, " siger han. "Om et par måneder vil NIPT blive udvidet til at omfatte test af Di George, Prader-Willi, Angelman og Cri du Chat syndromer. Testning af hæmofili, cystisk fibrose og en række andre tilstande kan snart følge hvad der kan bestemmes ved gensekvensering kan udføres af NIPT.
"Det giver uvurderlig information og tilbyder kvinder valg, som kun kan være en god ting."