10 fakta om prenatal genetisk testning

Indhold:

Prenatal genetisk test kan være meget forvirrende og følelsesladet. Med hjælp fra Jennifer Hoskovec, direktøren for Prenatal genetisk rådgivning på University of Texas Medical School i Houston, her er nogle svar på nogle af de sværeste spørgsmål, som forældrene stiller.

1. Carrier screening kan udføres inden graviditet

Carrier screening er en standard blodprøve, der kan udføres på en kvinde, inden hun bliver gravid eller under en graviditet, der tester for recessive tilstande og sygdomme. Der er forskellige "paneler", også kendte batchscreeningsgrupper, sommetider afhængig af etnisk baggrund. Hvis en kvinde tester positivt i en bærescreening, tilbydes den samme test til faderen. Hvis faderen også tester positivt, er der 25 procent sandsynlighed for, at fosteret får denne tilstand. For at diskutere efterfølgende test og udvidet screening af bærer skal du kontakte din læge eller en genetisk rådgiver.

2. Første og anden trimester-test er standardpraksis

En nuchal gennemskuelighedstest tilbydes i første trimester af en graviditet. Gennem blodarbejde og en ultralyd anvendes denne test til at vurdere risici for Downs syndrom såvel som andre mere alvorlige og mindre almindelige kromosomafvigelser. Hvis der ikke udføres en nukal gennemsigtighedstest i første trimester, tilbydes en "quad screen" -prøve i andet trimester. Disse standardtest udgør ikke nogen risiko for en graviditet. Kontakt din læge eller en genetisk rådgiver for at forstå mere om disse test.

3. Fostervandsprøver Prøver amniotisk væske

Amniocentese tilbydes typisk mellem 16. og 24. uge for kvinder med øget risiko for kromosomafvigelser eller andre genetiske tilstande på grund af familiehistorie, moderalder eller en unormal nukal translucens eller quad screen. Amniocentese udføres ved at sætte en nål i moders mave for at få en prøve af fostervandet omkring babyen. Ved hjælp af denne prøve er læger i stand til at få mere nøjagtige oplysninger. Dette er en diagnostisk test og udgør en 1/3% chance eller mindre komplikation med graviditeten. Komplikationer kan omfatte blødning, væske eller abort. Amniocentese tilbydes muligvis ikke i nogle regioner, så du bør tale med din læge eller genetisk rådgiver for yderligere information.

4. Kronisk Villus-prøveudtagning (CVS) -tests Placenta-væv

CVS sker mellem den 11. og den 13. uge - tidligere end en amnio, som nogle kvinder foretrækker. CVS er også en invasiv test, men snarere end at prøve amniotisk væske, prøver det placentas væv. Årsager til at få en CVS inkluderer at have en tidligere graviditet med en unormalitet, en familiehistorie, der inkluderer genetiske tilstande, et unormalt screeningsresultat fra første trimester eller at være mor over 35 år. CVS udgør en svag risiko for graviditeten på 1% eller mindre, afhængigt af udøveren. Komplikationer kan involvere blødning, væsketab eller spontanabort. CVS er kun tilgængeligt i visse regioner. Tal med din læge eller genetisk rådgiver for at finde ud af mere information om CVS.

5. Ikke-invasiv prenatal test (NIPT) er den nyeste test

NIPT er en ny (fra efteråret 2011) blodprøve, som kvinder kan have begyndt ved ni ugers graviditet. NIPT, også kendt som cellefri DNA-screening, måler føtal DNA i moderens blodbane og kan identificere specifikke kromosomafvigelser såsom trisomi 13 og trisomi 18. Fordelene ved NIPT er, at det er ikke-invasivt og har vist en højere nøjagtighedshastighed end skærmbilledet første og andet trimester. Der er ingen risici med NIPT, men der er begrænsninger. Det er en screeningtest, ikke en diagnostisk test som fostervandsprøver eller CVS, og et positivt resultat kan kræve, at kvinder gennemgår yderligere test. Kontakt din læge eller genetisk rådgiver for at få mere information om NIPT.

6. Orale glukosetoleranceforsøg er standard

En oral glukosetolerance-test er til svangerskabsdiabetes, som kvinder udvikler i løbet af graviditeten. Graviditetsdiabetes forekommer kun hos kvinder, der ikke har diabetes før graviditet. Testen udføres mellem den 24. og 28. uge af graviditeten og involverer at drikke en glukosevæske efterfulgt af en blodprøve 60 minutter senere. Hvis blodsukkeret er for højt, giver lægen dig en længere, anden test; det er muligt at "fejle" den første screening og derefter være helt fin på den anden. Hvis svangerskabsdiabetes forbliver ubehandlet, kan det udgøre en risiko for fosteret, såsom at blive for stort, problemer med fødslen eller yderligere problemer efter fødslen. Denne test tilbydes alle gravide kvinder.

7. Anatomi-scanninger (ultralyd) Mål babyen - og tæl fingre og tæer

Efter 20 uger vil din læge sandsynligvis tilbyde en anatomi-scanning. Denne ultralyd giver plejeudbyderen en mulighed for at se babyen og kontrollere dens målinger samt se efter eventuelle abnormiteter i kroppen, inklusive de komplicerede områder i hjertet. Afhængigt af din læge kan ultralyd tilbydes månedligt efter den 20. uge eller kun mod slutningen af ​​graviditeten. Tal med din læge om hyppigheden af ​​scanninger, der er tilgængelige for dig. De fleste undersøgelser viser disse scanninger som sikre, men nogle nye videnskaber siger, at det er klogt at begrænse unødvendige scanninger; gør din research.

8. Hvem er i fare er i stadig udvikling

Situationen med den højeste risiko er dem med en familiehistorie med en genetisk tilstand, dem, der har haft en tidligere graviditet med et problem, eller har haft aborter. Disse kriterier begynder at overstige vigtigheden af, at moderen er over 35 år. Læger bevæger sig væk fra etnisk-baseret transport screening, da etnicitet bliver sværere at definere. Sigdcelleanæmi er stadig mere almindelig hos afroamerikanere. Tay-Sachs, familiær dysautonomi, Canavan sygdom og cystisk fibrose er mere almindelige for Ashkenazi-jøder med østeuropæisk baggrund. Efterhånden som oplysningerne udvikler sig, skal du tale med din læge eller genetisk rådgiver.

9. Genetiske tests er ikke påkrævet

Forældre tilbydes genetiske test, men de skal beslutte, hvor meget information de ønsker om babyen, og hvordan den vil blive brugt. Forældre vælger ofte genetisk test for at forberede sig på komplikationer under graviditeten eller efter graviditeten. Læger og genetiske rådgivere er kritiske for at hjælpe forældre ved at give ressourcer, henvisninger og afbalanceret information. Det er vigtigt at afgøre, hvor din læge befinder sig i udviklingen af ​​disse test. Hvis din læge ikke har en genetisk rådgiver, som du kan henvise til, kan du gå til National Society of Genetic Counselors websted NSGC.org og indtaste dit postnummer.

10. Forsikring dækker ikke altid genetisk testning

Forsikringsdækning for genetisk test er meget afhængig af den slags test, du får, og din forsikringsselskab. Rutinemæssige genetiske tests, såsom bærerscreening, nukal gennemskuelighed og quad-test dækkes normalt i nogen grad. Nyere test, såsom NIPT, er muligvis ikke dækket. Mange lægekontorer er måske bekendt med retningslinjerne for hver forsikringspolice, men familier ønsker måske selv at undersøge, om de har en politik for genetisk screening.