'Vi kunne ikke tro det var dette': Toddler's hjerteskærende Alzheimers diagnose
Alzheimers sygdom er noget, vi normalt forbinder med de ældre, men 18-måneders Marian McGlocklin er et bevis på, at den grusomme tilstand ikke altid vælger dem, som allerede har levet et rigt og fuldt liv.
Den amerikanske toddler har en sjælden metabolisk lidelse kaldet Niemann-Pick sygdom type C (NPC1). Det er også kendt som Alzheimers barndom.
Siden læringen af hendes diagnose har Marian's familie kæmpet for sit liv og forsøgt at hjælpe med at finde en kur. Nu har de oprettet en GoFundMe-side med det formål at hæve næsten $ 200.000, så de kan gøre netop det.
I den første måned har de rejst en ekstraordinær $ 72.000, men de har stadig en lang vej at nå deres mål.
"Da Marian blev født vidste vi, at der var noget lidt uventet, hendes ben var så tynde, hendes græde lidt stille, " siger Marian's mor Sara på sin GoFundMe-side. "Men vi troede aldrig, at hun viste tidlige symptomer på en progressiv, dødelig tilstand."
"Vi beder om din hjælp til at redde vores søde baby. Marian, en elsket lille søster til den 4-årige Emily, brister ved sømmen med kærlighed og liv.
"Hun tændes og danser til Row Row Your Boat. Hun siger 'tank dig' og 'boun boun' med et stort grin, mens hun hopper på sofaen.
"Men i sidste uge lærte vi med stor ødelæggelse, at hun også er i kamp for hendes liv mod en dødelig, progressiv, neurodegenerativ opbevaringsforstyrrelse. Hun er kun 18 måneder gammel."
NPC1 stopper celler fra behandling og bortskaffelse af kolesterol. Dette resulterer i en skadelig akkumulering i hele kroppen, der forårsager forstørrede organer, lungeskader og langsom og stabil neurologisk forringelse - det er det, der forårsager demens.
Kun 500 børn i hele verden er blevet diagnosticeret med NPC1. Tragisk vil kun halvdelen af disse børn se deres tiende fødselsdag uden indblanding. Og demens betyder, at disse børn ikke vil kunne genkende deres forældre, og i sidste ende vil miste deres evne til at spise, tale, flytte eller endda trække vejret.
McGlocklin familien er håb om, at en kur kan findes, og Marian behøver ikke at lide denne skæbne.
Da familien fik deres diagnose i februar, blev de fortalt, at det var fatalt. Shocked og broken-hearted, de nåede ud til andre familier, der lider med NPC1 og hurtigt lærte, at der var håb i form af et klinisk forsøg med lægemiddelcyclodextrin.
Cyclodextrin er en sukkerforbindelse, der findes i fedtfri dressing og margarine, og det er også hvad der kan spare Marianes liv. Tidlige forsøg har fundet, at det kan stabilisere børn i tilbagegang, standse sygdomsprogressionen - noget, der blev troet umuligt for få år siden.
Børn fanget tidligt, som Marian troede at trives med regelmæssige cyclodextrin doser. Behandlingen indgives via en spinalkran og skal gives hver anden uge på ubestemt tid for at være effektiv. Godkendelsen for behandlingen afventer i Californien, hvor familien McGlocklin bor, så de har forpligtet sig til at flyve til Chicago hver anden uge til behandlingen, indtil den er godkendt lokalt.
Genterapi, der er blevet testet på mus, har også været opmuntrende i søgen efter en mere permanent helbredelse for NPC1, men familien McGlocklin er i et løb mod tiden for at standse sygdommens fremskridt og finde en kur, før den kan forårsage irreversibel degeneration i Marians celler.
"Fra bunden af vores hjerter håber vi også, at du vil være med som advokater for NPC og hjælpe med at sprede opmærksomhed, " siger Sara. "Del venligst Marian's historie om sociale medier med dine venner og netværk for at hjælpe os med at skabe bevidsthed og støtte ... ved hjælp af hashtag #hopeformarian"
Du kan donere eller lære mere om NPC1 på Marians GoFundMe-side.