Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT)
I denne artikel
- Hvad er NIPT?
- Hvad betyder NIPT-skærm til?
- Hvem skal gøre NIPT Test?
- Hvornår er NIPT normalt udført?
- Hvordan er NIPT-test forskellig fra kombineret / quadruple test?
- Hvordan virker den ikke-invasive prænatal test?
- Risici forbundet med prænatal cellefri DNA-screening
- Hvad med nøjagtigheden af NIPT-test?
- Hvad med resultaterne af NIPT?
Når du besøger din læge i løbet af de første dage af din graviditet, får du en liste over prænatale test, som skal udføres på forskellige stadier. Disse test giver læger de væsentlige oplysninger om dit helbred og din ufødte baby. Dette kan hjælpe med at opdage eventuelle problemer som genetiske lidelser og fosterskader, der hjælper dig med at planlægge sundhedsbehov hvis nogen. Blod og urintest samt ultralyd er mest almindeligt foreslået.
Hvad er NIPT?
Også kendt som cellefri DNA-screening, ikke-invasiv prænatal testning (NIPT) er en blodprøve, der ser på DNA'et i din babys placenta for at afgøre, om der er en øget risiko for, at du får et barn med en genetisk lidelse. Fordelen ved NIPT over andre test er, at det kan gøres tidligt under graviditeten og er nøjagtigt i forhold til andre screeningstest. Det er også mere følsomt og specifikt end en hel del andre første og anden trimester screeninger.
Hvad betyder NIPT-skærm til?
NIPT hjælper med at opdage Downs syndrom, Edward's syndrom og Patau syndrom, også kendt som henholdsvis Trisomy 21, Trisomy 18 og Trisomy 13. Det kan også identificere barnets køn og Rh blodtype.
Hvem skal gøre NIPT Test?
Tidligere blev det kun anbefalet for gravide kvinder, der var i høj risiko for at føde børn med kromosomale abnormiteter. Dette omfatter kvinder på 35 år eller derover, de med et ældre barn, der har genetiske lidelser, og kvinder med en familiehistorie af genetiske problemer. Det foreslås også, at de, der bærer X-bundet recessive lidelser som hæmofili eller Duchenne's muskeldystrofi, testes. Hvis du har en Rh-negativ blodtype, kan denne test også bestemme, om barnet har den samme Rh-faktor eller ej. Hvis ikke, skal der træffes foranstaltninger for at sikre en jævn levering i nogle tilfælde. I dag skal beslutningen om at teste tages af dig og din læge.
Hvornår er NIPT normalt udført?
Denne test er færdig, når du er ti uger gravid eller senere, og resultaterne er kendt om cirka to uger. Det anbefales ikke til tilfælde, hvor fostrets anomalier kan ses på en ultralyd eller for genetiske anomalier, der ikke kan påvises af NIPT.
Hvordan er NIPT-test forskellig fra kombineret / quadruple test?
I begge disse tests tages en prøve af moderblod til analyse. Mens NIPT ser på det cellefrie DNA i moderens blod, er den kombinerede og firdobbelt testkontrol moderens hormonniveau. I betragtning af dens nøjagtighed er NIPT betragtes som et bedre redskab til at vurdere chancerne for, at barnet har Downs syndrom end de to andre.
Hvordan virker den ikke-invasive prænatal test?
NIPT tager højde for det faktum, at kromosomer kommer i par, men dem med Downâ ™ s syndrom vil have en ekstra kopi af kromosomet 21. I Edwards syndrom er det en ekstra kopi af kromosom 18, mens de med Patau syndrom vil have en ekstra kopi af kromosom 13.
Risici forbundet med prænatal cellefri DNA-screening
Der er ingen risici involveret i prænatal cellefri DNA screening. At få denne test udført kan hjælpe dig med at undgå et par andre invasive tests, der kan sætte din graviditet i fare som amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning (CVS).
Hvad med nøjagtigheden af NIPT-test?
Denne test kan forudsige med 97% til 99% nøjagtighed, om dit barn er i fare for tre af de mest almindelige genetiske tilstande. Årsagerne til unøjagtigheden af både positive og negative resultater er som følger:
Årsager til falske Positiver:
Dette kan ske på grund af 'forsvindende tvilling syndrom', og en scanning kan hjælpe med at bestemme, om dette er tilfældet. En falsk positiv kan også skyldes et problem i moderen snarere end barnet eller forårsaget af tilstedeværelsen af en abnorm cellelinie i moderkagen, men ikke i barnet.
Årsager til falske negativer:
Hvis mængden af føtal DNA, der er til stede i prøven, er for lille, kan det resultere i en falsk negativ. En unormal cellelinie, der kun er til stede i barnet, ikke i moderkagen, kan resultere i en falsk negativ. Tekniske problemer kan også give et falsk negativt.
Også når moderen bærer tvillinger eller multipler, kan resultatet af NIPT ikke være klart skåret, fordi det kan være svært at vide, hvilke af fostrene der er påvirket uden en individuel amniocentese for hver.
Hvad med resultaterne af NIPT?
Vilkårene, der anvendes ved rapportering af resultaterne, varierer afhængigt af det laboratorium, der udfører testen. Men normalt er resultatet af en ikke-invasiv prænatal screening sandsynligvis positiv, negativ eller ufuldstændig. Her er hvad der betyder:
Positiv :
En vis form for abnormitet er til stede, og du skal muligvis få yderligere invasiv test udført. Det kan betyde amniocentese eller CVS.
Negativ :
Meget usandsynligt, at der er nogen form for kromosomal eller genetisk problematik.
Utilsigtet :
Kun omkring 4% af alle NIPT-tests viser sig at være ufattelige. Dette kan ske, når der er en lav mængde føtal DNA til stede i prøven. NIPT må muligvis gentages.
Hvis testene viser, at barnet er Rh-negativt, er der ikke behov for at gøre noget. Men hvis barnet viser sig at være Rh-positivt, skal din graviditet overvåges grundigt afhængigt af dit helbred og andre faktorer. Baseret på resultaterne af din NIPT samt resultaterne af eventuelle første trimester ultralyd eller narkotisk translucens screening, vil din læge måske anbefale yderligere test.
Det er naturligt at være ivrig og bekymret over NIPT og dens resultater, især hvis det viser sig, at din baby måske har en form for kromosom tilstand. Kromosomale abnormiteter kan ikke afhjælpes eller behandles. At tale med din læge og en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at få svar og beslutte dig for den fremtidige indsats for at vedtage.
Disclaimer:
Disse oplysninger er kun en vejledning og ikke en erstatning for lægehjælp fra en kvalificeret fagmand.