Neural Tube Birth defect i babyer

Indhold:

I denne artikel

• Hvad er neurale rørdefekter?
• Hvad er Neural Tube?
• Typer af neurale rørdefekter
• Årsager
• Symptomer
• Sådan opdage Neural Tub Defekter?
• Fordele ved at detektere neurale rørdefekter før fødslen
• Komplikationer
• Hvem har maksimal risiko for at have en baby med NTD?
• Behandling
• Forebyggelse af NTD
• Kan du få folsyre fra mad?

I de tidlige stadier af graviditeten dannes kernestrukturen, som udvikler sig i rygmarven og hjernen. På grund af nogle mangler og genetiske faktorer udvikler nogle fostre disse strukturer med en vis abnormitet. Disse abnormiteter bliver mere og mere forstørrede som defekter i hjernen eller rygmarven. Disse misdannelser kaldes kollektivt som neurale rørdefekter (NTD). Denne artikel diskuterer de forskellige aspekter af denne fødselsdefekt og de forholdsregler, som forventer mødre kan tage for at levere en sund baby.

Hvad er neurale rørdefekter?

Neural tube defekter er fødselsdefekter, der er karakteriseret ved abnormiteter i rygsøjlen, hjernen eller rygmarven hos det udviklende foster. Det er en af ​​de mest almindelige former for fosterskader hos babyer over hele verden. Disse fejl opstår i den første måned af graviditeten og opdages i første trimester selv.

Hvad er Neural Tube?

Neural tube er en flad og lille båndformet struktur, der udvikler sig i et embryo inden for de første par uger af dets dannelse. Det er denne primitive struktur, der giver hjerne og rygmarv i en fuldt udviklet baby. Da denne struktur danner grundlaget for vitale organer, resulterer en abnormitet i dens udvikling eller differentiering i en gruppe af defekter, der betegnes som neurale rørdefekter.

Typer af neurale rørdefekter

Neurale rørdefekter er bredt klassificeret som åbne neuralrørsdefekter og lukkede neuralrørsdefekter, baseret på om hjernen og rygmarven er dækket eller ej. Hver af disse har en række undertyper, som diskuteres detaljeret nedenfor.

• Åben type neurale defekt

I den åbne type neurale defekt ses hjernen og rygmarven udenfor kraniet eller rygsøjlen. Meningitis er almindeligvis fundet at være forbundet med denne type defekt. Den åbne type omfatter tilstande som spina bifida, encephaloceles, iniencephaly og schizencephaly, hydranencephaly og anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida er en meget almindelig type neuralrørsdefekt, der forårsages, når ryglænets nedre del rager ud af kroppen. Det er normalt fundet forbundet med beskadigede nerver i den region. Børn med spina bifida har sandsynligvis lammelse af ekstremiteterne, især benet og dårlig kontrol af urinen og afføringen. Der er tre undertyper af spina bifida nemlig spina bifida occulta, meningocele og Myelomeningocele. Spina bifida occulta er den mildeste form af spina bifida, hvor der er en lille plads i rygmarven, som ikke har nogen betydning for hjernen eller rygmarven. Meningocele er en tilstand, der refererer til et lille fremspring af meninges i ryggen. Myelomeningocele er en meget alvorlig form for neurale rørdefekt, der involverer fremspringet af en lille del af rygmarven og det omgivende væv. Det er kendetegnet ved intellektuelle handicap forårsaget af væskeakkumulering i hjernen og fuldstændig eller delvis lammelse af benet.

2. Anencephaly

Anencephaly er abnormaliteten af ​​neuralrøret i den øvre ende, hvilket får børn til at blive født uden en del af hjernen og kraniet. Den resterende del af hjernen er meget rodet og uorganiseret. Børn med anencephaly er normalt stadig født eller overlever ikke i mere end et par uger af fødslen.

3. Encephalocely

Under dannelsen af ​​hjernen i embryoet, når neuralrøret ikke lukker ordentligt og efterlader en sak som fremspring af hjernen og dens membran, betegnes det som encephalocele. Denne tilstand er forholdsvis sjælden og ledsages næsten altid af udviklingsmæssige handicap, lammelse af øvre og nedre ekstremiteter, anfald, hydrocephalus, ataksi, abnormaliteter i ansigt og hoved og problemer med synet. Nogle børn, der har encephalocele overlever at have normal intelligens.

4. Iniencephaly

Iniencephaly er en sjælden form for neural tube defekt, der er kendetegnet ved usædvanligt store hoveder, der vippes baglæns. Det er også ofte forbundet med fravær af nakke, forvrænget rygsøjle, defekt rygmarv og kliplæbe. Babyer født med denne lidelse overlever ikke i lang tid efter fødslen.

• Lukket neuralrørsdefekt:

I den lukkede neuralrørsdefekt er det neurale væv ikke synligt udenfor. Det er dækket af et plaster af håret eller forklædt hud. I denne type neurale defekt er rygmarven fastgjort til rygets væv, hvilket forhindrer det i at vokse med alderen. Nogle typer af lukkede neuralrørsdefekter er,

1. Lipomyelomeningocele: Dette er en tilstand, hvor en masse af fedtvæv under huden ligger tæt på rygbenet, der forhindrer det i at vokse. Det er synligt som en stor klump og er ofte forbundet med dårlig blære og tarmkontrol og svaghed i benene.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele er en tilstand, hvor en lille del af rygmarven stikker ud under huden og bliver fastgjort til vævene i rygraden. Fremspringet påvirker nerverne, som udstråler fra den del af rygmarven, hvilket giver anledning til neurologiske defekter.

Årsager

Årsagerne til neurale rørfejl kan være en af ​​følgende,

• Genetiske faktorer : Neurale rørdefekter skyldes visse mutationer i gener kodende for enzymet Methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Disse variationer kan øge sandsynligheden for, at et barn bliver født med neurale defekter. En familiehistorie af rørfejl øger også chancerne meget.
• Folinsyre mangel : Folinsyre eller B-vitamin er et meget vigtigt næringsstof til den korrekte dannelse af neuralrøret. Forventer mødre, der har mangel på folsyre, har en højere chance for at føde en baby med neurale rørdefekter. Folatet spiller en vigtig rolle i cytoskelets methyleringsproces som en del af de post-translationelle modifikationer. Disse posttranslationelle modifikationer er afgørende for at give funktionalitet til proteinerne. Læger ordinerer normalt folsyretilskud op til 400 mikrogram om dagen til kvinder i deres første trimester for at undgå disse defekter. Folsyre mangel forbundet NTD tegner sig for næsten 70% af sagerne, verdensomspændende.
• Ukontrolleret diabetes : Hvis moderen har ukontrolleret svangerskabsdiabetes, er der store chancer for, at barnet har NTD. Maternal diabetes, især påvirker de gener, der er ansvarlige for neurale rørfejl.
• Vægtøgning : Fedme hos den forventende mor er fundet at være en risikofaktor for forekomsten af ​​neuralrørsdefekter.
• Medicin under graviditet : Visse lægemidler, især dem der tages for at kontrollere anfald, har en negativ virkning af fostrets organogenese. Anti-epileptiske lægemidler som carbamazepin og Valproat har en øget risiko for at forårsage neurale rørdefekter.
• Rygning : Primær eller sekundær udsættelse for rygning øger chancerne for moderen til at levere en baby med NTD. Kemikalierne i cigaretten reagerer sandsynligvis på folatmedieret methyleringsproces.

Symptomer

De fleste børn født med neuralrørsdefekter viser et eller flere af følgende symptomer,

• Handikapets handicap, indlæringsvanskeligheder
• Synsforringelse i nogle tilfælde
• Lammelse af ekstremiteterne
• døvhed
• Dårlig blære og tarmkontrol

Nogle børn med alvorlige tilfælde af NTD kan undlade at overleve, mens nogle andre overlever for at have normal intelligens. Symptomerne kan variere meget afhængigt af sværhedsgraden af ​​defekten.

Sådan opdage Neural Tub Defekter?

Neural tube defekter opdages normalt, når barnet er inde i livmoderen eller kort tid efter fødslen. Under graviditeten kan en neuralrørsdefekt tydeligt identificeres ved en simpel ultralydsscanning så tidligt som 19 uger. En anomalyscanning udført i løbet af denne graviditetstid tager fange tegn på spina bifida i fosteret.

En blodprøve, kaldet triple screen test, udført mellem 14-20 uger af graviditeten, kontroller for forhøjede niveauer af alpha-fetoprotein (AFP). Et forhøjet niveau af dette protein er tegn på en højere risiko for neurale rørdefekter. Når forhøjede niveauer af AFP er identificeret, anbefaler lægen en amniocentese for at bekræfte diagnosen af ​​NTD. Amniocentese er en proces med at tegne små dele af fostervæsken omkring fosteret for at kontrollere de forskellige proteiner. Hvis FAP er fundet forhøjet i denne prøve, bekræftes diagnosen.

Fordele ved at detektere neurale rørdefekter før fødslen

Tidlig påvisning af neuralrørsdefekter kan være meget nyttig til effektivt at styre det efter, at barnet er født. Nogle af fordelene ved tidlig påvisning er:

• Forberedelse af forældre : Selv om nyheden om deres baby har en fødselsdefekt kan være meget vanskelig for de snart-til-for-forældre, kan tidlig opdagelse af fødselsdefekten gå langt i at forberede dem fysisk, følelsesmæssigt og økonomisk. Rådgivningssessioner kan hjælpe dem med at forstå de risici, der er involveret i graviditeten og i svære former for NTD som anencephaly, de kan også være forberedt på tab af deres barn.
• Afslutning af graviditeten : Hvis diagnosen NTD er færdig i løbet af de første par uger af graviditeten, kan forældrene diskutere med deres læge om mulighederne for at afbryde graviditeten i et tidligt stadium.
• Leveringsmetode : Når diagnosen NTD er lavet, kan forældre diskutere med deres læge om chancerne for at have en normal vaginal afgivelse i forhold til en C-sektion.
• Ante-natal pleje : En bevidsthed om, at barnet muligvis behøver lægehjælp umiddelbart efter fødslen, kan hjælpe forældrene med at vælge hospitalet med avanceret neonatal pleje, for at støtte babyen kort efter fødslen.

Komplikationer

Afhængig af sværhedsgraden og placeringen af ​​neuralrørsdefekten og omfanget af nerveskader kan komplikationerne variere fra barn til barn. Nogle af de komplikationer, der er forbundet med NTD er,

• Manglende tarm- og blærekontrol, forstoppelse er nogle tilfælde
• Deformiteter i hofte, fod og knæ
• 'S' formet bøjning i rygsøjlen kaldet skoliose
• Varierende grader af lammelse af nederste del af kroppen
• Væske inde i og omkring hjernen forårsager udvidelse af hovedet
• Problemer med indtagelse og vejrtrækning

Mange af disse komplikationer kan overvindes gennem kirurgi eller medicin.

Hvem har maksimal risiko for at have en baby med NTD?

Forældre, som allerede har haft et barn med neurale defekter eller har nære slægtninge, der har børn med NTD, har stor risiko for at have en baby med rørfejl.

Behandling

Afhængig af komplikationerne forbundet med NTD, er valg af behandling lavet. Alvorlige og fatale former af NTD som anencephaly eller iniencephaly, har normalt ingen behandling. Andre mildere former kan korrigeres med nogle af de tilgængelige behandlingsmuligheder som f.eks.

• Kirurgi : Specielt i tilfælde af åbne neurale rørfejl, udføres kirurgi normalt for at lukke hullet, der udviser rygsøjlen. I lukket type NTD, hvor rygmarven er bundet til ryggen, udføres en operation for at frigøre rygsøjlen for at gøre det muligt at vokse.
• Shunt at dræne væske: Mange typer af NTD er forbundet med hydrocephalus, akkumulering af væske inde i og omkring hjernen. En lille shunt (hul rør) er implanteret og bruges til at dræne væsken. Dette reducerer i høj grad udvidelsen af ​​hovedet.
• Støttehjælpemidler : For børn med handicap i underekstremiteterne anbefales støttehjælpemidler som vandrere, kørestole og krykker til at forbedre deres livskvalitet.
• Medicin : Blære uoverensstemmelser, forstoppelse mv kan korrigeres med nogle medicin. Katetre bruges også til at tømme blæren fra tid til anden for de børn med blæreproblemer.

Forebyggelse af NTD

En af de mest effektive foranstaltninger til forebyggelse af NTD er at sikre et godt indtag af folsyre. Mens du planlægger en graviditet, kan kvinder på forhånd begynde at tage kosttilskud af folsyre for at opbygge tilstrækkelig reserve i kroppen. Den anbefalede dosis er 400 mikrogram pr. Dag. Desuden kan en diæt, der er rig på folinsyre, forbruge langt for at forhindre NTD i babyerne.

Kan du få folsyre fra mad?

Folinsyre er meget tilgængelig let i fødevaresubstanser og forbruges regelmæssigt før og under graviditeten kan være til hjælp til forebyggelse af neurale rørdefekter under graviditeten. Nogle af de fødevarer, der er rige på folinsyre er,

• Grønne bladgrøntsager, appelsiner og bønner
• Majsmel og andre majsbaserede produkter
• hvide ris
• Brød
• pasta

Neural tube defekter er en af ​​de fælles typer af fødselsskader, der påvirker tusinder af børn rundt om i verden. Rigtige kostvaner rig på folinsyre og en sund livsstil kan i høj grad bidrage til at forhindre forekomsten af ​​NTD.