Alle kvinder bør have mulighed for at blive screenet for skrøbelig X-genetisk tilstand: undersøgelse
Afspil VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Hvad er Fragile X Syndrome?
En person kan være fuldt påvirket af den genetiske tilstand, men viser ikke alle dens symptomer og egenskaber. Video: Leveres
Første gang Kerry Moore hørte om et skrøbeligt X-syndrom, sad hun i udviklingsbistandens kontor med sin 12 måneder gamle søn.
Hendes førstefødte, Oliver, havde savnet vigtige milepæle - han var langsom til at kravle, gå og tale - og fru Moore havde lige lært hvad der var galt.
"Jeg havde ingen anelse. Det kom ud af ingenting, " sagde Moore.
"Jeg var i fuldstændig og fuldstændig chok, og der var så mange følelser, som jeg følte. Skyld var stor, fordi jeg gav det videre til min baby."
Den genetiske tilstand forårsager intellektuelle handicap og adfærdsmæssige og læringsmæssige udfordringer, og er også den mest almindelige enkeltgenerative årsag til autisme over hele verden.
Kvinder, der er luftfartsselskaber, har størst risiko for at have et barn med syndromet, og omkring en ud af 250 kvinder i den almindelige befolkning er bærere.
Og dog har kun få fået hørt om syndromet, og endnu færre screenes for det.
Testning af luftfartsselskaber er tilgængelig privat, men de nuværende retningslinjer anbefaler ikke, at screening til kvinder uden familiehistorie berøres af bekymringer om informationens kompleksitet og muligheden for psykisk skade.
Nu foreslår en ny undersøgelse fra Murdoch Children's Research Institute, at alle kvinder skal fortælle om screening for den genetiske tilstand - helst inden du starter en familie. - så længe de er velinformerede og får støtte i deres beslutning.
Undersøgelsen, som blev offentliggjort for nylig i den internationale tidsskrift Genetik i medicin, blev gennemført over tre år og involverede 1000 Worldn-kvinder, som var gravide eller planlagde en familie.
Lederforsker Professor Sylvia Metcalfe sagde, at den bedste praksis var at muliggøre informeret beslutningstagning om en forhold, der var forholdsvis almindelig.
"Alle kvinder er i fare for at være transportør, " sagde professor Metcalfe.
"[Bu] det er komplekst i, hvordan det arves og hvordan genet selv forårsager skrøbeligt X-syndrom.
"Længden af genet [FMR1] er forbundet med at have tilstanden. Så hvis du er en bærer, har du et mellemlangt gen ... og det længere gen er forbundet med skrøbeligt X-syndrom."
Imidlertid sagde professor Metcalfe chancen for, at carriergenet bliver et længerelængende gen, da det blev overført til barnet, ikke det samme for alle.
"Det er en individuel risiko, " sagde hun.
Professor metcalfe sagde screening for at afgøre, om nogen er en transportør, især før du starter en familie, ville give kvinder flere valg, herunder at bruge ivf med et embryo testet før de blev implanteret.
Hun sagde, at kvinder, der var luftfartsselskaber, også kunne have deres egne sundhedsmæssige problemer, herunder tidlig overgangsalder.
Fru Moore, der nu har to flere drenge, en ved hjælp af IVF, sagde, at hun ønskede, at hun havde kendt, at hun var transportør, før hun begyndte sin familie.
"Oliver [nu 15 år] er meget familieorienteret, og han har meget kærlighed. Det hjælper os med at håndtere det, " sagde hun.
"At vide, at du er transportør, før du har børn betyder, at valgene er åbne for dig.
"Du kan lave planer, det er ikke sådan et chok, når du har en nyfødt baby."